Vanliga frågor

Jag tror att min älskade har FTD. Vad gör jag?

Diagnostiska besök kan vara utmanande att möta för den diagnostiserade och dennes vårdpartner. Men en omfattande neurologisk utvärdering är nödvändig för att göra en korrekt diagnos. Det finns ännu inga biomarkörer för FTD, och det finns inget enskilt test som med säkerhet kan diagnostisera det hos en levande person. Läkare måste göra ett beslut baserat på personens historia, resultaten av en mängd olika neurologiska, neuropsykologiska och avbildningstester och på förändringar i beteende, personlighet, språk och/eller rörelse.

Skriv ner och var beredd att beskriva i detalj alla förändringar du har märkt. Eftersom FTD fortfarande inte är ett välkänt tillstånd och kan vara svårt att diagnostisera, kommer opinionsbildning vara viktig.

Den medicinska specialist som bäst kan utvärdera kognitiva och beteendemässiga förändringar kommer att vara en neurolog, beteendeneurolog eller neuropsykolog. Om en lokal läkare misstänker FTD, kanske du vill konsultera ett universitetsläkarcenter eller en klinik för minnes- och kognitiva störningar i din region som är utrustad för att ge den omfattande utvärdering som behövs. Besök vår Diagnostisera FTD sida för mer information om de typer av tester som görs som en del av en omfattande utvärdering.

Min älskade har nyligen fått diagnosen FTD. Jag vet inte var jag ska börja.

FTD kan vara en överväldigande diagnos att konfrontera. Resurserna och informationen på AFTD:s webbplats kan hjälpa dig att lära dig om sjukdomen och sätt att upprätthålla livskvalitet när du står inför en diagnos.

Vår sida för individer och vårdpartners som står inför en ny diagnos är det bästa stället att börja. Den innehåller en länk till vårt häfte, Doktorn tror att det är FTD. Nu då? En guide för att hantera en ny diagnos. Ta dig tid att läsa de olika avsnitten och tveka inte att kontakta vår hjälplinje via e-post på info@theaftd.org eller per telefon kl 866-507-7222 med följdfrågor.

Hur vanligt är FTD?

De mest tillförlitliga uppskattningarna tyder på att mellan 50 000 och 60 000 personer i USA har FTD, baserat på en 2011 Journal of Molecular Neurology recension av Dr. David Knopman och Dr. Rosebud Roberts. Men på grund av svårigheten att diagnostisera FTD, liksom läkares ovana vid FTD i förhållande till Alzheimers, tror experter på området att denna siffra kan vara en underskattning.

Kan jag riskera att ärva FTD? Skulle jag kunna ge det vidare till mina barn?

När du bedömer möjligheten att FTD kan ärvas i din familj, är det viktigt att först komma ihåg att minst hälften av FTD-fallen är sporadisk. Dessa sporadiska fall av FTD förekommer hos personer utan en känd familjehistoria av demens eller neurodegenerativ sjukdom.

Flera studier sedan 2009 har identifierat att 40 procent eller mer av FTD är kända som familjär.  Dessa fall kan återspegla en familjehistoria av demens, ett allvarligt psykiatriskt tillstånd eller progressiva utmaningar i rörelse.

En undergrupp av familjära FTD-fall är genetiska, eller ärftliga, till sin natur. De uppstår när en förälder skickar en genetisk variant associerad med FTD till sitt barn. Alla kända genetiska former av FTD är autosomalt dominanta, vilket innebär att om en förälder har en FTD-associerad variant har barnet en 50% chans att ärva den. Medan mer än ett dussin genetiska varianter är kända för att orsaka FTD, är de vanligaste C9orf72, GRN, och KARTA.

Släkthistorien berättar inte alltid hela historien. FTD kan uppvisa en mängd olika symtom, och det förblir ofta feldiagnostiserat även idag. Dessa faktorer kan göra det svårt att ha en fullständig förståelse av tidigare familjehistoria av sjukdomen. Faktum är att forskare har hittat en liten men betydande andel genetiska varianter associerade med FTD hos personer utan familjehistoria.

Genetisk testning är det enda sättet att veta om det finns en genetisk variant kopplad till FTD i din familj. Före genetisk testning rekommenderar AFTD starkt möte med en genetisk rådgivare att förstå genetiken hos FTD och ge dig råd om din specifika situation och potentiella risk.

AFTD ger nu en fullständig resurs om orsakerna och genetiken till FTD på vår webbplats.

Varför erkänner inte min älskade sin FTD, eller dess inverkan på vår familj?

Bristande insikt i ens tillstånd kallas formellt "anosognosia" och är ett vanligt, om än inte universellt, symptom på FTD, särskilt dess beteendevariant. Människor med anosognosi är omedvetna om sin sjukdom och kan inte förstå dess inverkan på andra. Det skiljer sig från förnekelse, som är en hanteringsmekanism som används för att konfrontera en obehaglig eller smärtsam situation. Snarare är anosognosi ett resultat av fysiska förändringar i hjärnan och tenderar att förvärras när sjukdomen fortskrider. Människor med anosognosi kan fungera normalt inom vissa områden av deras liv, men ändå engagera sig i riskfyllda och till synes känslolösa beteenden eftersom de inte känner igen deras handlingar som problematiska.

Att ha en älskad som vägrar att erkänna sitt tillstånd kan vara oerhört frustrerande. Vårdgivare och vårdpartner bör göra sitt bästa för att komma ihåg att deras älskade inte är manipulativ eller bedräglig; denna bristande medvetenhet om deras förändrade beteende är ett symptom på sjukdomen. Vårdgivare kan vidta åtgärder som:

  • Inaktivera internet för att förhindra ekonomiska förluster
  • Ta bort vapen
  • Gömma mat och/eller bilnycklar
  • Öppna nya bankkonton med begränsad tillgång etc. för att förhindra riskfyllda beteenden eller åtminstone minimera skadan.

Undvik att försöka övertyga personen med FTD att de har en sjukdom. Anosognosi kan inte behandlas med argument eller övertalning; detta leder vanligtvis bara till frustration, agitation och aggression.

Dessutom är anosognosi en av huvudorsakerna till att personer med FTD vägrar medicinsk vård, vilket kan vara särskilt problematiskt innan en diagnos ställs. Överväg kreativa, indirekta sätt att få patienten att ses av en vårdgivare om de gör motstånd. Till exempel kommer vissa personer med FTD att gå med på att träffa en leverantör om du säger till dem att det är nödvändigt att behålla sina försäkringsförmåner eller att fylla på mediciner de tar för ett annat tillstånd. Håll förklaringen så enkel som möjligt.

De Vinter 2019 nummer av AFTD:s Partners i FTD Care tar en omfattande titt på anosognosi och erbjuder strategier för att ge vård till någon som uppvisar det.

Ska min älskade med FTD sluta köra?

Att köra bil är en komplex färdighet som kräver högre kognitiv funktion; oförsämrad syn, motorisk kontroll och koordination; och en förmåga att behålla uppmärksamheten. FTD kan försämra vart och ett av dessa system. Dessutom korrelerar symtom på FTD som kan vara mindre omedelbart uppenbara, såsom nedsatt omdöme och ohämning, med sämre körförmåga. Familjer kan kämpa med tanken att deras nära och kära med FTD verkar ha kvar den fysiska förmågan att köra bil, men ändå stöta på svåra situationer på vägen. Ofta beror detta på de mindre uppenbara symtomen.

Eftersom personer med FTD kan insistera på att de fortfarande kan köra bil – ja, de kanske inte ens är medvetna om att de har FTD – står vårdpartners ofta inför det svåra beslutet om när och hur de ska ta bort sina nycklar. Att övertyga dem att frivilligt sluta köra kommer sannolikt inte att fungera. Många familjer tycker det är bra att vända sig till sin älskades läkare för deras rekommendation. Att ta en oberoende körutvärdering, oavsett om det är genom ett DMV- eller förarrehabiliteringsprogram, kan visa att körning med FTD har blivit för utmanande. Se till att utvärderaren är medveten om att de kommer att köra med någon som har FTD i förväg.

Konsultera AFTD:s Körning och FTD sida för mer information.

Hur hittar jag en stödgrupp för vårdpartners till personer med FTD?

Att hjälpa människor som drabbats av FTD att få tillgång till det stöd de behöver är en central del av ATFD:s uppdrag. FTD-specifika stödalternativ är också ett utmärkt sätt att fortsätta lära sig av vårdpartners som kanske står inför samma saker som du. Det finns ett växande nätverk av personliga stödgrupper för vårdpartners runt om i landet, samt en mängd olika fjärrsupportresurser (inklusive telefon- och internetbaserade grupper). Som svar på covid-19-pandemin är de flesta stödgrupper nu tillgängliga att träffas via AFTD:s dedikerade och säkra Zoom-konto. Mer information finns på vår sida Stöd till Vårdpartners.

Jag har fått diagnosen FTD. Hur hittar jag kamratstöd?

Att hitta andra som lever med denna diagnos kan vara en livlina. En särskild sektion på vår webbplats erbjuder information och resurser för personer med FTD. AFTD driver två små stödgrupper för diagnostiserade personer; dessa grupper, ledda av AFTD-personal, träffas varje månad via Zoom, en lättnavigerad datorapplikation som använder webbkameror. Fokus ligger på delade erfarenheter, strategier för att behålla en positiv syn och att anpassa sig till livet med FTD. Om du är intresserad av att veta mer om Zoom-grupperna eller andra supportalternativ, kontakta vår hjälplinje (info@theaftd.org eller 866-507-7222).

Vad ska jag förvänta mig när sjukdomen fortskrider?

FTD är inte en enda sjukdom med en ordnad sekvens av stadier; snarare är det en samlingsterm för en rad sjukdomar som påverkar hjärnan på olika sätt. I allmänhet påverkar FTD initialt en av tre breda funktionskategorier: exekutiv förmåga och socialt beteende; språk och kommunikation; eller muskel- och kroppskontroll. Den första presentationen avgör vilken av FTD-störningar en person får diagnosen. När sjukdomen fortskrider kan svårigheter i andra kategorier av funktion utvecklas, men varje person med FTD upplever dessa svårigheter i en mycket varierande sekvens och takt. (Ett ordspråk som är vanligt bland människor som står inför FTD är: "Om du har sett ett fall av FTD ... har du sett ett fall av FTD.")

Oavsett den initiala diagnosen suddas skillnaderna mellan sjukdomarna ut med tiden. När FTD når sitt slutskede kommer alla diagnostiserade personer att behöva total vård.

Finns det några godkända behandlingar eller mediciner för FTD?

Även om forskning är aktiv och pågående, finns det för närvarande inga godkända terapeutiska medel som kan stoppa eller bromsa utvecklingen av FTD. Det finns dock farmakologiska, beteendemässiga och till och med miljömässiga interventioner som kan hjälpa till med symtomhantering. Sidan Behandla FTD diskuterar mediciner som används vid behandling av FTD-symtom och AFTD Partners i FTD Care nyhetsbrev beskriver hur praktiska insatser kan hjälpa till att hantera vissa utmanande symtom.

Orsakar traumatisk hjärnskada FTD?

Forskare undersöker aktivt det möjliga sambandet mellan traumatisk hjärnskada (TBI) och neurodegenerativa störningar. Studier har visat att upprepade hjärnskakning kan leda till en progressiv hjärnsjukdom som kallas kronisk traumatisk encefalopati (CTE). Personer med CTE kan bete sig aggressivt och impulsivt, liknande de som diagnostiserats med FTD-störningar, särskilt beteendevariant FTD. Både CTE och FTD utvecklas i slutändan till demens och proteinet tau ackumuleras i ovanliga nivåer i hjärnan hos personer med båda tillstånden (liksom vid Alzheimers sjukdom).

Det finns dock viktiga kliniska och patologiska skillnader mellan CTE och FTD, och de flesta som utvecklar FTD har ingen historia av TBI. Mer forskning behövs innan vi kan avgöra om hjärnskador kan vara en riskfaktor för FTD.

Kan FTD orsakas av toxiner eller miljöfaktorer?

För närvarande vet vi väldigt lite om de riskfaktorer som bidrar till utvecklingen av FTD-störningar. Detta inkluderar effekten – om någon – av miljöfaktorer som kost, stress, rökning, alkohol- och droganvändning eller exponering för kemikalier och gifter. FTD är sporadisk hos majoriteten av drabbade människor, vilket innebär att de saknar en relevant genetisk mutation eller till och med en familjehistoria av sjukdomen. (Besök Genetik av FTD för mer information) För dessa individer kan FTD orsakas av en interaktion mellan genetiska och miljömässiga riskfaktorer. Även om varje faktor i sig bara kan ha en mycket liten effekt på risken att utveckla FTD, kan förekomsten av flera riskfaktorer ha en kumulativ inverkan. Mer forskning behövs för att bättre förstå miljöfaktorernas roll i FTD-sjukdomsprocessen.

Tillhandahåller AFTD utbildningsresurser för professionella?

AFTD arbetar varje dag för att främja och ge utbildning för vårdpersonal. Vårt pågående utbildningsinitiativ Partners i FTD Care främjar bästa praxis och hjälper leverantörer att förstå hur FTD skiljer sig från Alzheimers sjukdom och vilken effekt det har på vården, genom att titta på specifika fall av FTD. De AFTD Educational Webinar Series är en annan användbar och gratis resurs. Vårdpersonal kan kontakta vår hjälplinje (info@theaftd.org eller 866-507-7222) med specifika frågor om FTD och för att lära dig mer om utbildningsresurser.

Erbjuder AFTD ekonomiskt stöd till diagnostiserade personer och vårdpartners?

Ja. AFTD erbjuder tre olika anslag genom vår Comstock Grant program. Ett anståndsbidrag ger ekonomiskt stöd för att hjälpa heltidsanställda, oavlönade vårdpartner att ordna kortvariga andrum. Resestipendier är tillgängliga för att hjälpa personer med FTD, vårdpartners eller familjemedlemmar att ordna resor till/från den årliga AFTD Education Conference eller andra FTD-fokuserade evenemang. Och livskvalitetsbidrag hjälper människor som diagnostiserats med en FTD-störning att få tillgång till varor, tjänster eller stöd för att maximera livskvaliteten. För mer information, inklusive hur du ansöker, besök Comstock Grants-sida av vår webbplats.

Jag är intresserad av att donera en familjemedlems hjärna för forskning. Vem kan hjälpa och var ska jag börja?

Hjärndonation ger familjer möjlighet att få en bekräftad diagnos och bidra till FTD och neurodegenerativ sjukdomsforskning. För de som är inskrivna klinisk forskning genom ett FTD-forskningscenter görs ofta donationer i samband med studien.

Familjer som inte är inskrivna i klinisk forskning kan dock ha svårt att få den nödvändiga informationen om hjärndonation förrän sent i sjukdomsstadiet. Två ideella organisationer kan hjälpa familjer med processen: The Hjärndonatorprojekt, knuten till NeuroBioBank, och den Brain Support Network. Dessa organisationer hjälper familjer att slutföra det nödvändiga pappersarbetet och ordna logistik, men familjer kan behöva täcka en del av eller alla de ekonomiska kostnaderna i samband med hjärndonation.

Det är viktigt att registrera din älskade i ett hjärndonationsprogram så tidigt som möjligt för att slutföra det nödvändiga pappersarbetet. Inskrivningen måste slutföras medan den diagnostiserade personen fortfarande lever, och donationer till en hjärnbank måste slutföras inom 24 timmar efter dödsfallet. Observera att även om hjärndonation ger familjer en skriftlig rapport och diagnos, innehåller rapporten inte genetisk information om det inte specifikt efterfrågas.

Besök vår sida på Hjärndonation för en detaljerad översikt.

Registrera dig med AFTD

color-icon-laptop

Håll dig uppdaterad om de senaste FTD-nyheterna och AFTD-händelserna.