Partners i FTD Care
Våren 2018

Cirka 40% av drabbade individer med FTD har en familjehistoria som inkluderar minst en annan släkting som diagnostiserats med en neurodegenerativ sjukdom. Deras FTD sägs vara familjär eller ärftlig. Ärftlig FTD orsakas av skadliga genmutationer som påverkar proteiner som är viktiga för hjärncellers normala funktion och överlevnad. Vid FTD kan obduktion vanligtvis identifiera onormala ansamlingar av antingen proteinet tau, TDP-43 eller FUS. Det vanligaste fyndet vid ALS med FTD är TDP-43, med en liten del av fallen associerade med FUS.

Forskare har identifierat tre gener som står för majoriteten av mutationsassocierade ärftliga FTD-fall. Den vanligaste genetiska mutationen i ärftlig FTD och ALS är en mutation av C9orf72 gen. Ungefär 10% av alla fall av ALS är familjär, och av dessa står 25% för av mutationer i C9orf72. På liknande sätt visar 10% till 25% av patienter med FTD en autosomal dominant familjehistoria. Av dessa visar 12% mutationer i C9orf72. För närvarande är det oklart hur mutationen i denna gen leder till patologin som orsakar ALS eller FTD.

Eftersom de delar en gemensam ärftlig mutation, kan ALS med FTD presentera sig på många olika sätt inom samma familj. Medlemmar av samma familj kan uppvisa symtom på bara ALS, eller bara FTD, eller otaliga kombinationer av ALS- och FTD-symtom.

För mer information, besök Genetik av FTD avsnittet på AFTD:s webbplats.

Se även:

• En utvecklande förståelse av ALS med frontotemporal degeneration
• En delad genetisk mutation
• Vanliga presentationer av ALS med FTD
• En vårdgivares perspektiv ... på långsamt utvecklande ALS med FTD
• Vad du ska göra åt...ALS med FTD
• Ladda ner hela numret (pdf)