I mars samlades framstående ledare inom FTD- och ALS-forskning i Scottsdale, Arizona, för det första toppmötet någonsin om C9orf72 gen, varav variationer utgör den vanligaste orsaken till genetisk FTD och ALS. Evenemanget stöddes av generös finansiering från David och Weezie Reese och var värd för Barrow Neurological Foundation.

Toppmötet försökte föra samman forskare, kliniska forskare och personer som drabbats av FTD och ALS för att hitta nya sätt att öka samarbetet mellan olika områden inom forskning om neurodegenerativa sjukdomar.

"Jag var glad över att invigningen C9orf72 FTD/ALS-toppmötet samlade forskare och kliniker från båda sidor av FTD/ALS-spektrumet för första gången, säger Rita Sattler, Ph.D., chef för Barrow Neurological Institutes forskningsutbildningsprogram. "Alla uppskattade att toppmötet stimulerade diskussioner om hur vi mer effektivt kan arbeta tillsammans för att avslöja sjukdomsmekanismer, nya biomarkörer, terapeutiska tillvägagångssätt och design av kliniska prövningar för C9orf72 FTD och ALS.

"Även om det fortfarande finns mycket kvar att göra, skapade ett momentum i de olika perspektiven C9orf72 för att fortsätta diskussionerna och så småningom dela med sig av deras inverkan vid nästa toppmöte, säger Dr. Sattler.

AFTD Senior Director of Scientific Initiatives, Penny Dacks, Ph.D., AFTD Director of Research and Grants, Debra Niehoff, Ph.D., och AFTD-ambassadör Joanne Linerud deltog alla vid toppmötet. Dr. Dacks var med i styrgruppen som planerade evenemanget och presenterade hur olika FTD- och ALS-forskningsmetoder integrerades.

Toppmötet täckte ett brett spektrum av avgörande ämnen inom FTD- och ALS-forskning, inklusive sätten att C9orf72 variationer påverkar mekanismerna för båda sjukdomarna, framstegen i sökandet efter nya biomarkörer och framsteg i utvecklingen av terapier för FTD och ALS.

Lovande terapeutiska strategier diskuterades vid toppmötet, som att använda antisens-oligonukleotider, små bitar av DNA eller RNA som riktar sig mot andra segment av RNA. Antisensoligonukleotider kan användas i läkemedel som Qalsody, vilket var nyligen godkänd av FDA att behandla personer med ALS med en SOD1 mutation.

Presentatörerna diskuterade några potentiella biomarkörer, såsom neurofilament lätta kedjor (ett protein som ger struktur och stöd till axoner i nervceller) och TDP-43, och hur de kan hjälpa till att utveckla diagnostiska verktyg för FTD och ALS. De lyfte också fram medicinska avbildningsmetoder som MRI och PET-skanningar, som mäter strukturella, funktionella och metabola förändringar, som nyckelverktyg för att övervaka människor som drabbas av C9orf72-baserad FTD eller ALS före och efter att en diagnostiserad person börjar uppvisa symtom.

Summitdeltagare utvärderade också effektiviteten av nuvarande kliniska prövningsdesigner som används i FTD- och ALS-forskning, och drog slutsatsen att när de testar terapi bör forskarna inkludera mål som täcker kliniska symptom på båda sjukdomarna, snarare än den ena eller den andra. Att utöka omfattningen av forskningen för att täcka båda sjukdomarna var ett återkommande tema under hela toppmötet, där AFTD underströk behovet av att minska hindren för samarbete.

"Många familjer i samhället är medvetna om sambandet mellan FTD och ALS, medan forskare som undersöker C9orf72 ofta ser FTD och ALS som en del av samma spektrum av sjukdomar", säger Dr Dacks. "Men människor med FTD eller ALS vårdas av olika kliniska centra med varierande expertis. Följaktligen är klinisk forskning ofta i silo. Denna siloläggning är ett hinder för pågående forskning för att upptäcka de tidigaste symtomen på någon av sjukdomarna, vilket kan störa studier som är avgörande för att utforma prövningar för att testa ett läkemedels förmåga att förhindra uppkomsten av neurodegeneration."

Toppmötet är bara ett av många nya samarbeten mellan AFTD och ledare inom ALS-området som hjälper till att främja ansträngningar för att öka samarbetet mellan de två områdena och minska hinder som skapas av forskningssilo.

"AFTD är stolta över att arbeta på flera nivåer för att minska silon av FTD och ALS forskning och vård," tillade Dr Dacks.