Den genetiska rådgivaren Shivani Nazareth diskuterade i ett nytt avsnitt av Berättande ärenden podcast varför hon förespråkade att hennes mamma skulle få genetisk testning, vilket ledde till hennes FTD-diagnos.

Nazareth, en produktchef på det diagnostiska DNA-testföretaget Invitae, läste hennes uppsats "För att avslöja min mors genetiska störning var jag tvungen att visa vägen", i avsnittet 17 december av Berättande ärenden.

Hon diskuterade sin mammas livslånga pendlande humörförändringar och hur hennes morfar levde med liknande humör- och beteendeförändringar. Nazareth berättade också hur hon var tvungen att övertyga sin mammas neurolog att utföra genetiska tester för att hitta svar på den underliggande orsaken till hennes mammas oroande symtom.

"Med hänsyn till min farfars historia började jag misstänka en ärftlig neurodegenerativ sjukdom," sa Nazareth under avsnittet. "Jag måste förstå vad min mamma har, vad min pappa bör förvänta sig och vad jag kan behöva brottas med i framtiden."

Nazareth öppnade upp om den stöten hon fick av sin mammas neurolog när hon rekommenderade genetiska tester. Hennes uthållighet och expertis inom genetisk rådgivning påverkade specialisten att beställa testningen som slutligen fastställde att hennes mamma var bärare av C90rf72 gen, en genmutation som oftast förknippas med ärftliga former av FTD.

"Trots bristen på behandlingsalternativ för FTD ger det tröst att ha en diagnos. Det har gjort det möjligt för mig att förlåta min mamma och mig själv. När jag tänker på min farfar blir jag överväldigad av en känsla av sorg över att han inte hade förmånen att få en diagnos”, sa Nazareth.

Den genetiska rådgivaren sa att hon önskar "att vårdgivare var lite mer nyfikna på den potentiella användningen av genetiska tester", och pekade på fördelarna med genetiska tester.

"Fördelarna med genomik [är] att fånga högriskpatienter tidigt, att kunna diagnostisera dem tidigare och potentiellt till och med [förebygga] symtom. Det är värt så mycket."

Lyssna på podcastavsnittet "Narrative Matters" med Shivani Nazareth här.