Maj är ALS Awareness Month, en tid för att öka medvetenheten om amyotrofisk lateralskleros (ALS), och under denna månad ökar AFTD medvetenheten kring en ALS med FTD diagnos.

ALS och FTD delar en överlappande sjukdomspatologi. De C9orf72 genen är den vanligaste genen som orsakar familjär FTD, ALS och ALS med FTD. Så många som hälften av dem med ALS uppvisar beteendeförändringar eller en nedgång i språkkunskaper som liknar personer med beteendevariant FTD eller primär progressiv afasi. Forskning hävdar att upp till 30 procent av personer som diagnostiserats med FTD utvecklar motoriska symtom består av ALS. Personer med en FTD-ALS-diagnos upplever vanligtvis en snabb nedgång i både fysiska och kognitiva förmågor. Förloppet för ALS med FTD kan pågå så snabbt som 2 till 3 år, i motsats till den 5-till-10-åriga kursen som är vanligare för andra former av FTD.

För att hjälpa till med upptäckten av biomarkörer och livskraftiga behandlingar för ALS och FTD, samarbetade AFTD med Mål ALS 2020 för att finansiera sex samarbetsprojekt som syftar till att utvärdera lovande potentiella sätt att upptäcka – och terapeutiska strategier för att ta itu med – ALS/FTD-patologi.

Genom att gå samman, Mål ALS och AFTD har utnyttjat den kombinerade expertisen hos forskare inom två områden, vilket främjat samarbete för att stödja de mest lovande idéerna. Dessa projekt kommer att informera, och potentiellt resultera i, både livskraftiga behandlingar och de biomarkörer som är avgörande för att möjliggöra korrekt diagnos och mäta sjukdomsprogression.

AFTD:s VD Susan LJ Dickinson, MSGC, diskuterade FTD och dess koppling till ALS under en intervju genomfördes vid 2022 Target ALS Annual Meeting, som hölls 3-5 maj i Cambridge, Massachusetts.

"Hälften av personer med FTD delar exakt samma patologi som de med ALS," sa hon, "och den vanligaste genetiska mutationen som orsakar familjär FTD är den vanligaste genetiska variationen som orsakar familjär ALS.

"Det finns en växande förståelse eller övertygelse om att ALS och FTD faktiskt på många sätt är samma sjukdom, längs samma spektrum," tillade hon, skillnaden är att varje sjukdom riktar sig mot ett annat område av nervsystemet (frontalloberna och tinningloberna hos hjärnan i FTD och motorneuroner i ALS).

De Våren 2018 nummer av AFTD:s Partners i FTD Care nyhetsbrevet innehåller en djupgående klinisk titt på ALS med FTD samt ytterligare information om de genetiska komponenterna i dubbeldiagnosen. Utgåvan erbjuder också en förstapersonsredovisning av en vårdgivares perspektiv på att ta hand om sin älskade som levde med FTD-ALS.

Dessutom detta AFTD webbseminarium från 2019 presenterad av Beth Rush, PhD, ABPP, från Mayo Clinic i Florida ger en heltäckande titt på ALS-FTD-överlappningsupplevelsen. Dr Rushs presentation undersöker idealiska metoder för att övervaka och svara på symtom över tid.

För mer information om ALS med FTD, klicka här.