Medlem i AFTD Medical Advisory Council Rosa Rademakers, PhD, har utsetts till 2022 års mottagare av Generets pris för sällsynta sjukdomar, vilket gör henne till den första kvinnan - och den yngsta mottagaren - att få priset för forskning inriktad på sällsynta sjukdomar.

Dr Rademakers, en neurogenetikprofessor vid universitetet i Antwerpen, tilldelades en miljon euro (cirka $1,15 miljoner) från King Baudouin Foundation i Belgien, som förvaltar Generet Prize-fonden. Hon siktar på att använda finansieringen för att studera FTD-FUS, en mindre vanlig form av FTD. Mycket av aktuell FTD-forskning fokuserar till stor del på tau-proteiner och TDP-43-proteinackumulering. Dr. Rademakers avser att fördjupa forskarnas förståelse för FTD-subtypen som involverar en ackumulering av FUS-proteinet.

"Vi beskrev denna tredje undergrupp första gången 2009. De står för färre än 10 procent av alla patienter med [FTD]," sa Dr. Rademakers i ett pressmeddelande. "Vi vet faktiskt fortfarande väldigt lite om denna sjukdom. Vi kan bara ställa en slutlig diagnos på basis av en obduktion, alltså när patienterna har gått bort. Det betyder att det inte finns många patienter tillgängliga för forskning."

Dr. Rademakers var en tidig mottagare av en AFTD pilotbidrag; 2008 tilldelades hon ett forskningsanslag för att studera mikroRNA-dysreglering i FTD. Hon har sedan fortsatt sin utforskning av FTD-FUS-forskning. Redan 2010 organiserade Dr Rademakers ett internationellt konsortium av neurologer och patologer från hela världen för att studera FTD-FUS.

”Det har tagit oss mer än tio år att samla in material från en tillräckligt stor grupp patienter, men nu kan vi börja vår forskning. Vi går också samman med internationella partners med olika teknisk expertis, säger hon.

Dr. Rademakers berättade för AFTD att hon och hennes team har samlat in nästan 60 hjärnor från personer som hade FTD-FUS och sa att hon tror att "vi kan göra skillnad nu."

"Även om det inte ärvs i familjer, är det troligt att det finns en viktig genetisk bidragande faktor och vi hoppas kunna hitta detta genom att jämföra denna unika kohort", säger Dr Rademakers.

Forskaren tillbringade 14 år på Mayo Clinic där hon utsågs till den yngsta professorn i klinikens historia. 2019 återvände hon till Belgien för att leda VIB Center for Molecular Neurology vid universitetet i Antwerpen som dess vetenskapliga chef.

Dr Rademakers sa i King Baudouin Foundations pressmeddelande att "att reda ut den molekylära bakgrunden till de olika formerna av [FTD] ger inte bara insikter i de underliggande sjukdomsmekanismerna. Det ger oss också verktyg som vi kan använda för att förbättra diagnostik och uppföljning av patienter, med i slutändan även möjlighet till behandling.”