WebMD personalförfattare Damian McNamara, MA, delade med sig av sina erfarenheter som en ALLFTD deltagare i ett inlägg publicerat på webbplatsens blogg.

"Jag har alltid tänkt att jag skulle hålla mig på säkert avstånd - skriv och sammanfatta studieresultat och medicinska framsteg för Medscape och WebMD," sa McNamara. "Håll det professionellt, håll dig till vetenskapen och rapportera resultaten. Tills jag fick reda på att jag kan ha en genetisk risk" ALS och FTD.

McNamara lärde sig sin möjliga risk 2022, när hans kusin berättade för honom i ett e-postmeddelande att hon hade fått diagnosen båda tillstånden. I mejlet sa hon att hon inte längre kunde köra bil och hade svårt att avsluta meningar.

Genetisk testning visade att hon bar en C9orf72 genmutation. McNamaras avlidna mormor hade fått diagnosen ALS, liksom hans moster, hans kusins mor. McNamaras tankar vände sig omedelbart till sin mors minne av sin mormors upplevelser med ALS, vilket gjorde honom orolig över möjligheten att ha det själv.

"Jag pratade med mina syskon om vad vi borde göra," sa McNamara. ”Ska vi testa oss själva? Liksom andra genetiskt ärftliga tillstånd utan känt botemedel var svaret inte klart. Om vi testar positivt, vad kan vi göra åt det? Skulle det vara bättre att veta eller inte veta?”

McNamaras äldre bror och en annan kusin varnade honom för riskerna med ett positivt genetiskt testresultat, som att göra det utmanande att få livförsäkring, långtidsvård eller långtidsinvaliditetsförsäkring. Men han fick reda på att hans diagnostiserade kusin hade skrivit in sig i ALLFTD, en observationsstudie som spänner över USA och Kanada som försöker studera det naturliga förloppet av FTD. McNamara uppmuntrades att registrera sig efter att ha fått veta att hans testresultat skulle förbli konfidentiella.

”Jag var upprymd och orolig när jag blev antagen till rättegången; saker och ting blev mer verkliga, säger McNamara. "Jag träffade nästan en genetisk rådgivare. Hon förklarade hur familjär ALS ärvs – att endast en genetisk förändring från en förälder behövs – så varje barn i drabbade familjer har en chans på 50/50.” (AFTD rekommenderar starkt att du besöker en innan du deltar i genetisk testning.)

McNamara fick reda på att han hade några saker som fungerade till hans fördel: hans mamma levde till 92 utan några tecken på ALS eller FTD, och inget av hans äldre syskon har diagnostiserats med något av tillstånden. (McNamara en av de yngsta av 10 barn.) Under sitt personliga möte genomgick McNamara en serie tester och screeningar, inklusive en MR-skanning och minnestest. Senare begärde han ett test för att ta reda på sin genetiska status, även om resultatet försenades, eftersom han var tvungen att genomgå ett andra test specifikt för C9orf72 efter att han fick veta att den första inte inkluderade det.

"Två veckor senare kom resultaten in och delades igen via Zoom med den genetiska rådgivaren," sa McNamara. "Jag testade negativt för C9orf72. Det var ett ögonblick av enorm lättnad. Om mitt liv var en film skulle allt ljud blekna snabbt, och jag skulle se kuratorn prata men inte höra hennes ord.”

Vid tidpunkten för inläggets publicering hade ingen av McNamaras syskon genomgått tester, lugnat av hans resultat. McNamara erkänner att han känner sig skyldig för sina negativa resultat, på grund av hans kusins kamp på sin resa med ALS och FTD. McNamara delar att han har stannat kvar i ALLFTD som en hälsosam kontroll och bidragit med data för att jämföra med data från diagnostiserade personer.

Longitudinella studier som ALLFTD (USA/Kanada) och GENFI (Kanada/Europa) hjälper forskare att förstå FTD över dess naturliga utveckling, inklusive hur symtom och hjärnatrofimönster utvecklas över tiden. För fler möjligheter att bidra till FTD-vetenskap, besök Sätt att delta sida.