Omslagsberättelsen till numret av 23 juli New York Times Magazine krönika upplevelser av en familj som har levt med hotet att ärva genetisk FTD i generationer. Artikelns författare, Robert Kolker, rådfrågade medlemmar av AFTD:s personal för insikt i FTD: VD Susan LJ Dickinson, MSGC:s chef för forskningsengagemang Shana Dodge, PhD, och Director of Research and Grants Debra Niehoff, PhD.

Artikeln presenterar Barb, den yngsta av nio barn. (Artikeln identifierar inte sina ämnen med efternamn för att skydda deras integritet.) Efter att hon bodde hos sina föräldrar efter att hennes mycket äldre syskon gradvis lämnade hemmet, var Barb den första som märkte att något kunde vara fel med hennes mamma: hon blev ovanligt avskild. och apatisk före hennes död 1990, från cancer.

1996 drabbade liknande symtom Barbs äldre syster Christy. Christy var en ambitiös läkemedelschef under 20- och 30-årsåldern och fann sig själv frånskild och arbetslös vid 44 års ålder; oroande nog blev hon impulsiv och ohämmad och verkade återgå "till ett barnsligt tillstånd", skriver Kolker.

När en annan syster började visa liknande symptom ett decennium senare, började Barb misstänka en genetisk orsak till förändringarna hos hennes syskon och mamma.

Efter att ha sökt efter svar, inklusive kontakt med National Institutes of Health, fick Barb veta om FTD, vars symtom matchade vad hennes systrar upplevde. Genetisk testning bekräftade att familjen bar en FTD-orsakande genetisk mutation associerad med tau protein.

Efter att ha fått reda på risken blev familjen delade över om de skulle testas individuellt. Barb kände att hon skulle bli plågad av ångest och sorg över att bära på mutationen och möta FTD, eller plågas av skuld och hjärtesorg om hon inte gjorde det och var tvungen att se andra familjemedlemmar möta sjukdomen själva. Till slut genomgick Barb tester och fick reda på att hon inte bär på mutationen.

Utvärderar du din risk för FTD? AFTD uppmuntrar starkt genetisk rådgivning innan man genomgår ett genetiskt test. En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att bättre förstå din potentiella genetiska risk och utbilda dig om fördelarna och riskerna med genetisk testning för FTD: Klicka här att lära sig mer.

Om du har frågor om FTD-genetik, testning eller rådgivning, kontakta AFTD:s hjälplinje. Du når hjälplinjen på 1-866-507-7222 eller info@theaftd.org.

UPPDATERING: Den Times Magazine publicerade ett brev från AFTD:s VD Susan LJ Dickinson i sitt nummer den 6 augusti. Texten återges nedan. Du kan också ladda ner brevet som PDF.

Robert Kolkers medlidande rapportering om en familjs upptäckt av deras arv av en genetisk variant som kan leda till frontotemporal demens fångar denna sjukdoms grymma natur och motståndskraften hos de drabbade. Familjens smärtsamma diagnostiska resa och enskilda medlemmars bedömning av vad de ska lära sig om sina egna genetiska öden, understryker att FTD kräver ett medkännande svar från medicinsk personal, arbetsgivare, försäkringsgivare och beslutsfattare. Majoriteten av FTD-fall är inte ärvda, men forskning om genetisk FTD ger nytt hopp om sjukdomsmodifierande behandlingar för alla. Biopharma-investeringar kommer sannolikt att fortsätta att växa i takt med att fler familjer får tillgång till diagnoser, och FDA:s växande öppenhet för adaptiva testdesigner för sällsynta sjukdomar som FTD kan också påskynda vägen till de första godkända behandlingarna. Familjer behöver vår hjälp idag. Och de är redo att vidta åtgärder. En gemenskap som har gått igenom så mycket kan erbjuda stöd och förståelse till medresenärer på en hjärtskärande resa.