En studie som nyligen publicerades i tidskriften JAMA Network Öppna belyser tillförlitligheten och giltigheten hos ett digitalt bedömningsverktyg, ALLFTD Mobile App (ALLFTD-mApp) för fjärrdiagnos av FTD. Utvecklad i samarbete med Datacubed Health, ALLFTD-mApp tillåter kliniker att mäta kognitiv funktion i en persons eget hem med hjälp av en smartphone, snarare än på kliniken.

I genomsnitt tar det 3,6 år att få en diagnos på grund av den överlappning som FTD:s symtom delar med andra neurodegenerativa sjukdomar och psykiatriska störningar. Som seniorförfattaren Adam Boxer, MD, PhD, berättade Väktaren i en intervju diagnostiseras de flesta personer med FTD senare i sjukdomsprogressionen på grund av denna överlappning och sjukdomens yngre ålder för debut. Dessutom, som studien noterar, är många av de åtgärder som används i kliniska miljöer för att diagnostisera FTD inte känsliga för förekomsten av sjukdomen förrän symtomen redan har börjat visa sig. Denna fördröjning hämmar inte bara klinikernas förmåga att ingripa under sjukdomens tidiga stadier utan också ansträngningarna från forskare som studerar mekanismerna för FTD eller utvecklar nya behandlingar.

Ett annat hinder för att få tillgång till behandling eller att delta i kliniska prövningar är det begränsade antalet FTD-centra, varav de flesta är belägna i större städer. Förutom att vissa familjer bor långt från FTD-centra, kommer utvecklingen av symtom så småningom att göra resandet för svårt för personer med diagnosen.

ALLFTD-mApp designades för att hantera dessa utmaningar genom att göra diagnostiska tester tillgängliga för drabbade familjer där de bor, vilket gör det möjligt för forskare att samla in data som de bidrar med på distans. Appen, en smartphonebaserad app som stöder Android och iOS, var föremål för en tidigare studie som fann att det var genomförbart, enkelt att använda och väl accepterat av deltagarna. Den nyare studien utvärderar om appen kan tillhandahålla giltiga och tillförlitliga data för studien av FTD.

Det var de som deltog i studien redan ALLFTD deltagare, med 360 deltagare rekryterade från en pool på över 1 000. De delades in i en av två grupper: en "upptäckts"-grupp på 258 för att samla in initiala data och en andra grupp på 102 för att validera resultaten av den första. Alla som deltog hade tidigare bidragit med data till ALLFTD genom traditionella kliniska åtgärder (med vissa bidrog även med bilddata), vilket försåg författarna med data att jämföra med appens resultat.

Deltagarna deltog i tre 11-dagars utvärderingssessioner under sex månader. Varje session i appen tog 25-35 minuter att slutföra. Under studien inkluderade appen sex kognitiva tester baserade på befintliga mätningar som redan används av läkare.

Enligt studieresultaten var alla tester utom ett tillförlitliga för att tillhandahålla FTD-diagnostikdata. Författarna noterade att appen gav konsekventa poäng under omtestning.

Författarna fann att prestandan för de appbaserade testerna i allmänhet överensstämde med personliga åtgärder. Sämre prestanda i appbaserade tester associerades med sjukdomens svårighetsgrad och progression, där de som upplever mer uttalade symtom vanligtvis fick lägre poäng. Det upptäcktes att deltagare över 45 år som bar en riskskapande genvariant presterade betydligt sämre jämfört med de som inte hade FTD eller en riskskapande gen.

Avgörande är att appen kunde skilja mellan personer med och utan FTD med en 93% framgångsfrekvens. Jämfört med Montreal Cognitive Assessment, ett kliniskt mått som används i demensforskning och -behandling över hela världen, var ALLFTD:s app mer exakt när det gällde att skilja mellan människor utan symtom på FTD och de vars symtom precis har börjat visa sig.

En väsentlig begränsning av studien är dock att deltagarna till övervägande del var vita engelsktalande. För att komma till rätta med denna begränsning pågår ett arbete med att anpassa proven till andra språk och kulturer. Dessutom avböjde ett betydande antal provkandidater att delta; det kommer att bli nödvändigt för forskare att undersöka varför människor kan vara ovilliga att använda en smartphone-baserad app.

Förste författare Adam Staffaroni, PhD, berättade Väktaren att även om det för närvarande inte finns några planer på att ta ut appen till allmänheten, kan den bli ett ovärderligt verktyg för forskare som bedriver FTD-forskning.

"Så småningom kan appen användas för att övervaka behandlingseffekter och ersätta många eller de flesta personliga besök på webbplatser för kliniska prövningar," sa Dr. Staffaroni.

"Denna studie är ett viktigt steg mot att designa kliniska prövningar som minskar deltagarnas resebörda och testar effektiviteten av behandlingar för att förhindra uppkomsten av FTD-störningar," sade AFTD Senior Director of Scientific Initiatives, Penny Dacks, PhD, som svar på studien. "När forskare kan mäta de tidigaste stadierna av nedgång kan de också mäta om en behandling fungerar för att förhindra eller fördröja uppkomsten av dessa förödande tillstånd. Vi ser fram emot ytterligare validering av detta verktyg och andra metoder för att möjliggöra FTD klinisk forskning."

Författarna Dr. Adam Staffaroni och Dr. Adam Boxer har fått AFTD-anslag för att stödja sin forskning. Dr. Staffaroni fick 2024 Digitala bedömningsverktyg för FTD och ALS bidrag för att stödja hans arbete med ALLFTD:s app. 2018 fick Dr. Boxer en FTD Biomarkers Initiative anslag tillsammans med kollegan Howard Rosen, MD.

Är du intresserad av att delta i FTD-forskning? Besök sätt att delta sida på vår webbplats för att lära dig hur du kan gå med i longitudinella studier som ALLFTD, registrera dig för FTD Disorders Registry och mer.