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Primavera de 2018

Aproximadamente 40% de indivíduos afetados com FTD têm uma história familiar que inclui pelo menos um outro parente diagnosticado com uma doença neurodegenerativa. Diz-se que seu FTD é familiar ou hereditário. A DFT hereditária é causada por mutações genéticas nocivas que afetam proteínas essenciais ao funcionamento normal e à sobrevivência das células cerebrais. Na DFT, a autópsia geralmente pode identificar acúmulos anormais da proteína tau, TDP-43 ou FUS. O achado mais comum na ELA com DFT é o TDP-43, com uma pequena parcela de casos associada à FUS.

Os pesquisadores identificaram três genes responsáveis pela maioria dos casos de DFT hereditária associados a mutações. A mutação genética mais comum na DFT hereditária e na ELA é uma mutação do C9orf72 gene. Aproximadamente 10% de todos os casos de ELA são familiares, e destes, 25% são contabilizados por mutações em C9orf72. Da mesma forma, 10% a 25% de pacientes com FTD demonstram uma história familiar autossômica dominante. Destes, o 12% demonstra mutações em C9orf72. Atualmente não está claro como a mutação neste gene leva à patologia que causa ALS ou FTD.

Porque eles compartilham uma mutação hereditária comum, ALS com FTD pode se apresentar de muitas maneiras diferentes dentro da mesma família. Membros da mesma família podem apresentar sintomas apenas de ELA, ou apenas FTD, ou inúmeras combinações de sintomas de ELA e FTD.

Para mais informações, visite o Genética da DFT seção do site da AFTD.

Veja também:

• Uma compreensão em evolução da ELA com degeneração frontotemporal
• Uma Mutação Genética Compartilhada
• Apresentações comuns de ALS com FTD
• A perspectiva de um cuidador... sobre ELA de desenvolvimento lento com FTD
• O que fazer sobre…ALS com FTD
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