A AFTD conversou recentemente com a diretora executiva da AviadoBio, Lisa Deschamps, sobre o trabalho de seus colegas para desenvolver um protocolo terapêutico e de tratamento voltado para a FTD.

*As respostas foram editadas para maior clareza e duração.

 

Você pode compartilhar alguns antecedentes sobre a abordagem da AviadoBio para desenvolver uma terapêutica focada em FTD?

Somos uma empresa de medicamentos e entrega focada em enfrentar os principais desafios em áreas terapêuticas com necessidades significativas não atendidas. Nossa missão é desenvolver e fornecer terapia genética transformadora para condições neurológicas, começando com FTD e ALS. Sabemos que a administração de medicamentos é uma barreira no tratamento de doenças do sistema nervoso central (SNC), então nossa abordagem é pegar o que sabemos e o que aprendemos – e continuamos a aprender – e fazer melhor. Neste caso, sabemos muito sobre o uso da tecnologia do vírus adeno-associado (AAV) em condições do SNC e estamos associando-a a uma nova abordagem de entrega.

Ao usar injeções intraparenquimatosas, seremos capazes de administrar doses muito pequenas de nosso terapêutico diretamente no cérebro e ser muito direcionados às áreas afetadas, o que esperamos que se traduza em benefício terapêutico máximo, gerenciando quaisquer indicações negativas de segurança. Atingir o equilíbrio certo é tão crítico e tem sido um desafio fundamental entender a melhor forma de atravessar a barreira hematoencefálica e administrar medicamentos sistemicamente.

Sabemos que a doença começa de forma mais focal, mas à medida que progride e as pessoas desenvolvem mais sintomas, a DFT se torna mais global por natureza. Ao entrar diretamente no cérebro, especificamente no tálamo, que é um centro de retransmissão central para o cérebro, esperamos alcançar uma ampla distribuição cortical para todas as áreas do cérebro que são, não apenas no início, mas também ao longo do tempo, afetados pela doença.

Atualmente, nosso programa principal se concentra na forma monogênica de FTD, em que as pessoas têm uma variante no GRN gene, que acreditamos – com base na literatura atual – é cerca de 10% de todos os indivíduos diagnosticados. Além disso, até metade das pessoas neste grupo tem um histórico familiar da doença, enquanto outras não têm nenhum histórico conhecido – por isso também é importante descobrir como podemos implementar testes genéticos para identificar indivíduos afetados mais cedo e desenvolver maneiras de monitorar proativamente as pessoas à medida que envelhecem em busca de sinais precoces de doenças relacionadas ao SNC.

Nota AFTD: Se você tem um histórico pessoal ou familiar de FTD, ou se um diagnóstico incorreto pode estar mascarando um, o AFTD recomenda enfaticamente que você considere o aconselhamento genético como um primeiro passo para responder a perguntas sobre seu estado genético.

Um conselheiro genético pode avaliar a probabilidade de que você ou a condição de sua família tenha uma causa genética e pode ajudá-lo a pensar nos benefícios e riscos do teste genético e nas maneiras de conversar com os membros da família sobre testes genéticos, questões de privacidade e muito mais. Para indivíduos interessados em testes genéticos, o conselheiro genético discutirá os riscos e benefícios dos testes e identificará o teste específico que pode garantir os resultados mais precisos possíveis. Para mais informações sobre aconselhamento genético, clique aqui.

O que inspira você e seus colegas a trabalhar na área de FTD e doenças neurodegenerativas?

A AviadoBio tem uma equipe de quase 60 pessoas que estão reunidas em torno dessa causa comum para tratar pessoas com doenças do SNC, especificamente começando com neurodegeneração. Temos a bordo neurologistas e neurocirurgiões com profunda capacidade e interesse científico. A força motriz, no entanto, é quando você olha para as áreas terapêuticas e considera aquelas que ainda têm necessidades não atendidas tão significativas, doenças do SNC – especialmente doenças neurodegenerativas – apenas gritam por soluções.

Para qualquer empresa biofarmacêutica, você procura onde há uma necessidade não atendida e onde você pode contribuir para transformar o cuidado – a área neurodegenerativa é certamente uma das maiores. Combinando as capacidades e experiência dos membros da equipe AviadoBio com a enorme necessidade não atendida que existe, pretendemos pegar coisas que sabemos e encontrar uma maneira diferente de fazê-las para que possamos trabalhar com rapidez e agilidade em nome de pessoas afetadas por doenças como FTD, onde atualmente não há tratamento.

O que você espera que as pessoas aprendam e entendam sobre FTD?

Trabalhando com grupos como o AFTD e a comunidade em geral, aprendemos algo novo todos os dias. Algo que aprendi ouvindo de muitas famílias é como os sintomas de FTD – que muitas vezes são mal diagnosticados – freqüentemente começam com mudanças no comportamento ou de maneiras que você não associaria à demência. Também estamos aprendendo que as pessoas podem apresentar esses sintomas por muito tempo antes do diagnóstico, enquanto o tempo está passando, o que sabemos ser ruim na neurodegeneração. Acho que essas são algumas das maiores coisas sobre as quais precisamos abordar e educar as pessoas. Todos nós precisamos estar mais atentos aos primeiros sinais de alerta e entender que pode haver uma causa médica subjacente para o que está acontecendo.

Primeiro, precisamos educar as pessoas sobre como essa doença realmente se parece, mas também precisamos pensar sobre nossas práticas médicas. Se você considerar indivíduos de 40 ou 50 anos de idade, haveria protocolos de cuidados proativos ou preventivos normais, nos quais os médicos são capazes de identificar problemas ou doenças antes que haja sintomas - muito parecido com uma mamografia ou colonoscopia. Na neurodegeneração, atualmente não há testes até que uma pessoa seja sintomática.

Se pensarmos em coisas como reforma de políticas e tudo o que é necessário para transformar verdadeiramente o atendimento, serão necessárias muitas disciplinas e partes interessadas – certamente, as empresas biofarmacêuticas fazem parte dessa equação – se unindo para educar não apenas sobre a doença, mas como podemos pode efetivamente fazer a diferença e tratá-lo. 

Este ano, o AFTD está focado em garantir que cada história do FTD conte. Por que você acha que é importante que as pessoas compartilhem suas histórias?

O poder das vozes das pessoas que vivem e lidam com essas doenças é tão profundo – e nós, como partes interessadas, precisamos coletivamente fornecer essa plataforma para que as pessoas se conectem, compartilhem, eduquem e, o mais importante, apoiem umas às outras. No final das contas, é realmente sobre as conexões que as pessoas fazem que realmente sobrecarregam a educação e a conscientização. Para as famílias com quem conversamos, muito de sua paixão vem de poder contar a outras pessoas sobre sua experiência e educar outras pessoas sobre os sintomas, mecanismos de enfrentamento e maneiras pelas quais aprenderam a viver a vida ao máximo até que haja terapêuticos disponíveis.

Eu acho que o poder das conexões entre as pessoas é tão crítico. Coletivamente, precisamos pensar em como podemos apoiar as pessoas afetadas – estamos aprendendo todos os dias – e é muito importante ouvir o que as famílias precisam em relação a esta doença. Há poder nisso para nós, pois estamos pensando em desenvolver ensaios clínicos e continuar nosso desenvolvimento.

Quais são suas esperanças ou visões para o futuro da DFT e do cenário de doenças neurodegenerativas?

Minha esperança é que, finalmente, encontremos maneiras de trazer tratamentos para [pessoas diagnosticadas] que sejam transformadores, não apenas abordando os sintomas. Embora, em algumas dessas áreas, como FTD, ainda não existam tratamentos sintomáticos – portanto, qualquer oportunidade de fazer as pessoas se sentirem melhor é uma coisa boa. Espero que acabemos em um mundo onde as pessoas não se sintam desamparadas e onde tenhamos práticas médicas estabelecidas para doenças neurodegenerativas que sejam capazes de procurar sinais e sintomas precocemente. Espero que possamos realmente entender as doenças por dentro e por fora, para que saibamos onde procurar e possamos fornecer as ferramentas certas para o diagnóstico e que possamos começar a tratar a doença antes mesmo de começar, ou – o objetivo final – podemos prevenir ou erradicar essas doenças. doenças.

Por fim, espero que vivamos em um mundo onde todos nós, como partes interessadas multidisciplinares, nos reunimos para colaborar em soluções porque nenhum de nós pode fazer isso sozinho. Precisamos muito de colaboração. Como o desenvolvimento terapêutico pareceria diferente se todos nós nos uníssemos e tentássemos fazer as coisas melhor em nome das pessoas que estamos tentando servir?

 

A AFTD agradece sinceramente o apoio da AviadoBio à Conferência de Educação de 2023 como patrocinador de nível ouro. Agora você pode ver as sessões gravadas do evento deste ano no AFTD's YouTube canal.