Quando Damian McNamara, redator da WebMD, soube que seu primo havia sido diagnosticado com ELA e DFT devido a um C9orf72 variante genética, ele começou a se perguntar se deveria se submeter a testes genéticos. Afinal, sua avó materna e sua tia também tinham ELA, e a pesquisa da FTD descobriu que C9orf72 pode causar qualquer distúrbio ou ambos.

McNamara conversou com seus irmãos sobre testes genéticos, mas não obteve uma resposta clara. “Se o teste for positivo, o que poderíamos fazer a respeito? Seria melhor saber ou não saber?” ele escreveu em um artigo de 2023. Um irmão mais velho e outro primo alertaram-no contra os testes genéticos, preocupados com o facto de um resultado positivo tornar mais difícil obter seguro de vida, seguro de cuidados de longa duração ou seguro de invalidez de longa duração.

Então McNamara descobriu que seu primo com ELA e DFT havia se inscrito no ALLFTD, um estudo observacional realizado em locais nos Estados Unidos e no Canadá que examina como a DFT progride ao longo do tempo. Como todos os resultados dos testes genéticos permaneceriam confidenciais, ele decidiu inscrever-se. Felizmente, McNamara testou negativo para o C9orf72 variante. No seu artigo, ele disse que permaneceu na ALLFTD como um controlo saudável para dar aos investigadores a oportunidade de comparar os seus dados com os das pessoas que são diagnosticadas, o que os ajuda a compreender melhor onde podem intervir no curso da DFT.

Quanto mais pessoas, como McNamara, se voluntariarem como participantes da pesquisa, mais dados os pesquisadores poderão coletar. E quanto mais aprendemos sobre a DFT, mais cedo conseguiremos diagnósticos mais precoces e precisos, tratamentos viáveis e, um dia, uma cura. É aqui que você entra.

Todos podem participar de estudos de pesquisa

Critérios de elegibilidade para os muitos estudos ativos relacionados à DFT diferem, mas há oportunidades para todos participarem, quer sejam diagnosticados com DFT, cuidem de alguém com DFT ou tenham DFT na família. Os estudos podem pedir aos participantes que preencham pesquisas, façam exames de ressonância magnética ou testem tratamentos experimentais.

Muitos dos estudos atuais estão testando tratamentos experimentais para participantes com tipos específicos de DFT – aqueles causados por variantes no GRN ou C9orf72 genes. A boa notícia é que o que aprendemos com esses estudos ajudará a todos, incluindo aqueles que não possuem um desses tipos de FTD.

Algumas pessoas temem que participar de pesquisas possa não ser seguro. Mas existem leis, regras e regulamentos em vigor para proteger a segurança, a privacidade e a confidencialidade dos participantes da investigação. Todos os estudos de pesquisa exigem consentimento informado, que fornece a cada pessoa os detalhes de um estudo antes de decidir se participar é adequado para ela.

Benefícios de participar

• Você assume um papel ativo em seus próprios cuidados, o que pode potencialmente melhorar sua condição ou qualidade de vida.
• Você obtém acesso a intervenções, especialistas ou avaliações que de outra forma não estariam disponíveis.
• Você aprende mais sobre sua doença através dos resultados de quaisquer testes que possa realizar como parte da pesquisa.
• Você ajuda as gerações futuras aumentando nossa compreensão de como diagnosticar, prevenir, tratar ou curar a DFT.