Vários estudos desde 2009 identificaram que 40% ou mais dos casos de FTD são conhecidos como familiar. Esses casos podem refletir uma história familiar de demência, uma condição psiquiátrica importante ou desafios progressivos no movimento ou fraqueza muscular. Um subconjunto de casos de FTD familiar é de natureza genética ou hereditária.

Os pesquisadores identificaram variantes em três genes principais, bem como outras variantes muito raras, associadas à FTD. O teste genético clínico está disponível para identificar esses genes FTD conhecidos. Submeter-se a testes genéticos diagnósticos ou preditivos é uma decisão pessoal que pode ter um grande impacto na trajetória de vida de uma pessoa. Há também muitos ensaios clínicos novos e emergentes que investigam possíveis terapias para pessoas com variantes genéticas específicas associadas à FTD. Compreender o seu estado genético é um fator que ajudará a determinar se esses estudos de pesquisa são uma opção para você ou seus familiares. Se você tem um histórico pessoal ou familiar de FTD, AFTD recomenda fortemente que você considere o aconselhamento genético como um primeiro passo para responder a perguntas sobre seu estado genético.

Um conselheiro genético pode ajudá-lo a considerar as ramificações dos testes genéticos, bem como as formas de discutir os testes e questões de privacidade com os membros da família.

“Testar para FTD é uma decisão pessoal. É algo que as pessoas devem dedicar um tempo para considerar”, disse Tara A. Jones, MS, LCGC, conselheira de neurologia genética no Cedars-Sinai Medical Center em Los Angeles, à AFTD. “Quando me encontro com indivíduos, pergunto como eles se sentiriam em relação a um resultado positivo ou negativo e como sua vida mudaria com base nesses resultados. Certifico-me de que eles informaram os membros da família que estão fazendo o teste e, se não o fizeram e não planejam discutir com a família, conversamos sobre por que e como eles se sentirão ao saber de seus resultados e não compartilhar isso com os membros da família”.

Uma vez que o conselheiro genético entenda os objetivos de um indivíduo para a consulta, ele coletará informações sobre o histórico pessoal e familiar de FTD e condições relacionadas. Conversar com os membros da família com antecedência ajudará você a obter o máximo de informações possível sobre o histórico de saúde de sua família.

Para Tracy D., cujo pai foi diagnosticado recentemente com FTD, foi importante para ela saber seu estado genético depois de aprender sobre o extenso histórico de demência e ELA de sua família. “Quando meu pai foi diagnosticado pela primeira vez, lembro-me de conversar com meu irmão e dissemos: 'Não, não vamos fazer o teste, por que faríamos?' Achamos que, se fizéssemos o teste e dissesse que temos algum gene que o carrega, ficaríamos nervosos e ansiosos pelo resto de nossas vidas até ficarmos com demência”, compartilhou Tracy.

A prima de Tracy, que foi diagnosticada com ELA, passou por testes genéticos e descobriu que ela era portadora de uma variante no C9orf72 gene, o gene mais comum associado com FTD hereditária e ALS.

“Depois que descobrimos que, se tivéssemos a mutação genética, poderíamos ter ALS e/ou FTD, pensei que seria bom para mim saber meu estado. No mínimo, posso planejar o que vai acontecer”, disse ela. “Com base em minha própria experiência, sugiro que qualquer pessoa que tenha FTD em sua família faça o teste.”

Visite o novo “Genética DFT” seção do site da AFTD para saber mais sobre:

• Aconselhamento genético
• Considerações sobre testes genéticos e o que esperar durante o processo de teste
• Entendendo os resultados dos testes genéticos
• Disponibilidade de opções de teste sem custo