Um estudo publicado na revista Neurologia se propõe a descrever atributos e padrões observáveis em sinais motores (conhecidos como fenótipos de sinais motores) associados à FTD genética e investigar sua associação com diferentes padrões de atrofia cerebral.  

Os autores do estudo observam que, enquanto a extensa literatura detalha as características comportamentais e baseadas na linguagem da FTD genética, falta uma caracterização detalhada dos distúrbios motores fora de casos esporádicos ou estudos de caso. Os autores procuraram resolver isso descrevendo os fenótipos motores da FTD genética.  

Os pesquisadores inscreveram 322 participantes por meio da Iniciativa de Demência Frontotemporal Genética (GENFI) que carregavam variações genéticas associadas ao desenvolvimento de FTD; c9orf72, GRN, e MAPA. Os participantes em risco de desenvolver uma variação genética também foram incluídos se tivessem um parente de primeiro grau que fosse portador confirmado.  

Os membros da coorte tiveram suas deficiências motoras avaliadas e classificadas em gravidade, e os dados de ressonância magnética foram coletados de 286 membros.  

Usando análise estatística para comparar os dados, o estudo revelou a presença de agrupamentos de sinais motores na FTD genética.  

Os pesquisadores fizeram várias descobertas intrigantes, como sinais motores associados à síndrome corticobasal (CBS) sendo mais frequentes em C9orf72 portadores em comparação com portadores de GRN, apesar de estudos anteriores associando-os com o último gene. Além disso, sintomas de esclerose lateral amiotrófica (ALS) com DFT foram mais frequentes em C9orf72 portadores e raramente foi detectado em GRN e MAPA transportadoras.  

O estudo descobriu que os fenótipos motores estavam correlacionados com padrões específicos de atrofia no cérebro. A gravidade parecia aumentar com o tempo, embora a taxa de aumento também dependesse do gene afetado. 

O estudo foi limitado pela falta de grupos de controle com pessoas que não carregam uma variação genética associada à FTD. No entanto, as descobertas do estudo abrem novos caminhos para pesquisas sobre tratamentos modificadores de doenças e outras intervenções.  

A interrupção das habilidades motoras é uma característica comum de distúrbios FTD como CBD e ALS com FTD. Para saber mais sobre o CBD, leia o edição inverno 2021 de Parceiros no FTD Care, e para saber mais sobre ALS com FTD, assista a este Webinar Educacional AFTD.