O neurofilamento leve (NfL), um biomarcador reconhecido ligado à neurodegeneração, provou ser um biomarcador sanguíneo útil na identificação de FTD, um estudo recente encontrou.

Pesquisadores da Mayo Clinic, na Flórida, e membros da ALLFTD, o consórcio norte-americano de vários locais de centros de pesquisa focados em FTD, confirmou a eficácia dos biomarcadores NfL no processo de diagnóstico de FTD em um artigo publicado em Cell Reports Medicine em 19 de abril.

Os pesquisadores mediram a quantidade de proteína NfL em 1.000 participantes que atualmente vivem com um distúrbio FTD. Eles descobriram que os níveis de NfL foram elevados tanto em pessoas com vários tipos de distúrbios FTD quanto em pessoas que tiveram mutações genéticas FTD, mas ainda não apresentaram sintomas. Pessoas com níveis mais altos de NfL apresentaram maior gravidade da doença.

De acordo com um Comunicado de imprensa da Clínica Mayo, esse potencial biomarcador pode permitir um diagnóstico mais rápido, o que pode levar a uma maior – e mais precoce – participação em ensaios clínicos de FTD.

“Acredita-se que os tratamentos potenciais serão mais benéficos para os indivíduos quando administrados no início do curso da doença – logo após o início dos sintomas ou, idealmente, mesmo antes do início dos sintomas”, disse a principal autora do estudo, Tania Gendron, PhD, da Mayo Clinic, na Flórida.

“Infelizmente, isso nem sempre é possível porque muitas vezes há atrasos no diagnóstico de FTD, e ainda não há meios confirmados para prever quando alguém pode começar a desenvolver sintomas”, acrescentou o Dr. Gendron, que co-apresentou uma sessão sobre biomarcadores FTD na Conferência de Educação AFTD de 2022.

As descobertas do novo estudo podem não apenas contribuir para o diagnóstico precoce, mas também informar o desenvolvimento e o design de futuros ensaios clínicos de FTD, disseram os pesquisadores.

Leonardo Petrucelli, PhD, um neurocientista da Mayo Clinic e também autor correspondente do estudo, disse no comunicado à imprensa que os pesquisadores criaram um “banco de dados informativo incluindo dados NfL transversais e longitudinais, juntamente com dados demográficos, genéticos, clínicos e neuropsicológicos”. Dr. Petrucelli, ganhador de um AFTD em 2019 Iniciativa de Biomarcadores FTD grant, acrescentou que o banco de dados está disponível para todos os pesquisadores de FTD e “certamente iniciará novas linhas de investigação sobre distúrbios do espectro de FTD”. Esta pesquisa foi parcialmente apoiada pela bolsa AFTD Biomarkers concedida ao Dr. Petrucelli.

Embora este seja um passo promissor na pesquisa de FTD, mais trabalho precisará ser feito antes que reguladores e médicos possam implementar biomarcadores NfL em atendimento clínico padrão. O Projeto “Neurofilamento como Fluido Biomarcador de Neurodegeneração na Degeneração Frontotemporal Familiar”, anunciado no início deste ano pelo Consórcio de Biomarcadores da Fundação para os Institutos Nacionais de Saúde (FNIH), determinará os diferentes ensaios que podem ser capazes de medir os níveis de NfL. O projeto de dois anos reunirá 19 organizações parceiras, incluindo AFTD, do governo, academia, indústria e organizações sem fins lucrativos e de defesa do paciente. Seu objetivo é encontrar uma ferramenta confiável, econômica e não invasiva para prever melhor a FTD.

Vários pesquisadores e médicos afiliados à AFTD contribuíram para o estudo Mayo Clinic/ALLFTD, incluindo AFTD Conselho Consultivo Médico membros Bradford C. Dickerson, MD, Bradley F. Boeve, MD, Irene Litvan, MD, Chiadi Onyike, MD, Murray Grossman, MD, Ed.D, Howard Rosen, MD, e Edward Huey, MD; Beneficiário da FTD Biomarkers Initiative Adam Boxer, MD, PhD; e apresentadores de webinar AFTD Nupur Ghoshal, MD e Erik Roberson, MD, PhD.

As pessoas diagnosticadas e suas famílias, juntamente com os parceiros/cuidadores, podem contribuir para a pesquisa de FTD participando deste estudo e de outros estudos relacionados. A participação neste estudo pode ajudar a avançar ainda mais na pesquisa de biomarcadores. Para obter mais informações sobre como participar de estudos de pesquisa com ALLFTD, visite o site aqui.

Leia o comunicado de imprensa da Clínica Mayo aqui.