Um artigo recente em BBC Notícias traçaram o perfil de uma mãe que vive com DFT e sua filha que vive com uma mutação genética ligada à doença.

O artigo, publicado em 25 de abril, conta a história de Jess Crawford e sua mãe, Janice Pick, que compartilham mais do que apenas uma conexão mãe-filha: a dupla tem a mutação do C9ORF72 gene, a mutação genética mais comum ligada à DFT hereditária e ELA.

Pick, 64 anos, vive com afasia progressiva primária. Crawford notou que sua mãe apresentava mudanças de comportamento e personalidade antes de ser diagnosticada em fevereiro de 2019.

“Ela se tornou menos empática com as pessoas, então dizia e fazia coisas que [não eram] típicas dela. Ela pareceu bastante desagradável, bastante cruel”, disse Crawford no artigo.

Aproximadamente 40 por cento das pessoas com DFT têm DFT familiar, o que significa que a sua história familiar inclui pelo menos um outro familiar diagnosticado com uma doença neurodegenerativa.

O falecido pai de Pick tinha demência e ela mesma se recusou a ir ao médico antes do diagnóstico, dizendo à filha que preferia não saber se também tinha. Crawford, que mora em Beverley, Inglaterra, expressou que queria saber imediatamente se corria risco de desenvolver DFT. No início deste ano, ela fez um teste que determinou que ela era portadora da mutação genética ligada à DFT.

“Quanto mais penso sobre isso, não é grande coisa. Todos nós vamos morrer, só não sabemos como. Sinto que tenho uma vantagem”, compartilhou Crawford. “Não era o caso de eu ter maiores chances de desenvolvê-lo, era mais uma questão de quando.”

Crawford e seu marido planejavam ter um filho, mas a notícia de seu futuro iminente com FTD tornou mais difícil a decisão de expandir a família.

“Ou tento ter um filho e corro o risco de transmitir o gene, e espero que haja algum tratamento ou cura em 50 anos, ou sigo o caminho da fertilização in vitro ou não tenho nenhum filho. Estou tão volátil no momento, o que significa para mim que não estou pronto para tomar a decisão. Só quero ter certeza de que tudo o que faço é a decisão certa, não apenas para mim”, disse Crawford.

Crawford também compartilhou a história dela e de sua mãe no Vamos falar sobre cuidados podcast, incluindo detalhes sobre sua participação em estudos clínicos de FTD.

“Estou me apresentando para ser uma cobaia. Você se sente desesperado quando descobre que não há cura nem tratamento, então estou totalmente na luta contra isso agora”, compartilhou Crawford durante o episódio.

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