Maio é o mês de conscientização sobre a ELA, um momento para aumentar a conscientização sobre a esclerose lateral amiotrófica (ELA) e, durante este mês, a AFTD está aumentando a conscientização sobre uma ELA com FTD diagnóstico.

ALS e FTD compartilham uma patologia de doença sobreposta. C9orf72 gene é o gene mais comum que causa FTD familiar, ELA e ELA com FTD. Cerca de metade das pessoas com ELA exibem alterações comportamentais ou um declínio nas habilidades de linguagem semelhantes às pessoas com FTD variante comportamental ou afasia progressiva primária. Pesquisas afirmam que até 30 por cento das pessoas diagnosticadas com FTD desenvolvem sintomas motores consistentes com ELA. Pessoas com um diagnóstico de FTD-ALS geralmente experimentam um rápido declínio nas habilidades físicas e cognitivas. O curso de ELA com FTD pode durar de 2 a 3 anos, em oposição ao curso de 5 a 10 anos mais comumente visto para outras formas de FTD.

Para auxiliar na descoberta de biomarcadores e tratamentos viáveis para ELA e DFT, a AFTD fez parceria com Alvo ALS em 2020 para financiar seis projetos colaborativos que visam avaliar maneiras potenciais promissoras de detectar — e estratégias terapêuticas para abordar — a patologia ELA/DFT.

Ao unir forças, Alvo ALS e AFTD alavancaram a expertise combinada de pesquisadores em dois campos, alimentando a colaboração em apoio às ideias mais promissoras. Esses projetos informarão e potencialmente resultarão em tratamentos viáveis e biomarcadores criticamente necessários para permitir o diagnóstico preciso e medir a progressão da doença.

A CEO da AFTD, Susan LJ Dickinson, MSGC, discutiu a FTD e sua conexão com a ELA durante uma entrevista conduzido na Reunião Anual da Target ALS de 2022, realizada de 3 a 5 de maio em Cambridge, Massachusetts.

“Metade das pessoas com DFT compartilham exatamente a mesma patologia daquelas com ELA”, ela disse, “e a mutação genética mais comum que causa DFT familiar é a variação genética mais comum que causa ELA familiar.

“Há uma crescente compreensão ou crença de que ELA e DFT são, na verdade, em muitos aspectos, a mesma doença, no mesmo espectro”, ela acrescentou, com a diferença de que cada doença atinge uma área diferente do sistema nervoso (os lobos frontal e temporal do cérebro na DFT e os neurônios motores na ELA).

O Edição de primavera de 2018 de AFTD's Parceiros no FTD Care O boletim informativo inclui uma análise clínica aprofundada da ELA com DFT, bem como informações adicionais sobre os componentes genéticos do diagnóstico duplo. A edição também oferece um relato em primeira pessoa da perspectiva de um cuidador sobre o cuidado de seu ente querido que viveu com DFT-ELA.

Além disso, isso webinário AFTD de 2019 apresentado por Beth Rush, PhD, ABPP, da Mayo Clinic na Flórida fornece uma visão abrangente da experiência de sobreposição ALS-FTD. A apresentação da Dra. Rush examina abordagens ideais para monitorar e responder aos sintomas ao longo do tempo.

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