Niepłynny/agramatyczny PPA

Osobom z niepłynnym/agramatycznym wariantem PPA (nfvPPA, znanym również jako PPA-G), zwanym także postępującą afazją niepłynną lub PNFA, coraz trudniej jest mówić, a mimo to wciąż pamiętają znaczenie poszczególnych słów.

Zdolność do tworzenia dźwięków za pomocą warg i języka jest spowodowana zwyrodnieniem części mózgu kontrolujących pewne powiązane mięśnie; same mięśnie pozostają jednak nienaruszone. Technicznym terminem określającym takie problemy jest apraksja mowy (AOS). W rezultacie ich mowa staje się powolna i pełna wysiłku, a wypowiadanie słów może wydawać się fizycznie trudne. Jednak same problemy z mową nie wystarczą do zdiagnozowania PPA. Kiedy dominującym problemem jest mowa, a nie język, diagnoza to postępujący AOS, a nie PPA.

Cechą charakterystyczną jest upośledzenie gramatyki. Osoby z NFVPPA popełniają wiele błędów podczas mówienia, w tym pomijanie małych słów gramatycznych, nieprawidłowe używanie końcówek wyrazów i czasów czasowników i/lub mieszanie kolejności słów w zdaniach. Ostatecznie u niektórych mogą wystąpić trudności w połykaniu, a także bardziej rozpowszechnione objawy motoryczne podobne do tych obserwowanych w postaciach FTD z przewagą ruchu, takich jak zespół korowo-podstawny.

Poznaj objawy… Poznaj objawy

Apraksja

Trudności w wykonywaniu ruchów warg i języka potrzebnych do mówienia. Powoduje to zniekształcone lub nieprawidłowe dźwięki mowy z powolną, mozolną mową i macającymi ruchami twarzy i ust w celu wytworzenia prawidłowego dźwięku. Często pierwszym objawem jest ciężka mowa. Najtrudniej jest stworzyć wyrazy wielosylabowe.

Agramatyzm

Pomijanie słów w zdaniach, zwłaszcza krótkich słów łączących (np. „do”, „od”, „the”. Kolejność słów w zdaniach jest często nieprawidłowa. Popełniane są błędy w użyciu końcówek wyrazów, czasów czasowników i zaimków. Mowa ogranicza się do krótkich, prostych zwrotów, które są trudne do zrozumienia dla słuchacza z powodu pominięć i błędów. Przykładowo: osoba dotknięta chorobą może użyć „nasienia” zamiast „piła” lub „rzucił” zamiast „rzucił”. Może powiedzieć: „Dzisiaj… idź na lunch… ach… siostro” zamiast „dzisiaj idę na lunch z moją siostrą”.

Upośledzone rozumienie złożonych zdań

Rozumienie pojedynczych słów pozostaje niezmienione, ale zdolność rozumienia długich lub trudnych gramatycznie zdań jest ograniczona. Osobom z PPA może być coraz trudniej zrozumieć to, co odczuwają jako „zbyt dużo” informacji werbalnych, tj. oglądanie telewizji lub rozumienie rozmowy w grupie.

Niemota

Osoba dotknięta chorobą w ogóle nie mówi.

Trudności z połykaniem

Rozwija się później w miarę postępu choroby.

Objawy motoryczne

Mogą wystąpić deficyty ruchowe przypominające chorobę Parkinsona. Osoba dotknięta chorobą może doświadczać powolnych, sztywnych ruchów, tracić równowagę lub łatwo upadać, mieć trudności z używaniem ręki lub nogi oraz doświadczać ograniczonego ruchu oczu w górę i w dół.

Diagnoza

Lekarze rozważą diagnozę kliniczną NFvPPA na podstawie tej kombinacji objawów:

  • Apraksja mowy
  • Agramatyzm

co najmniej dwa z następujących objawów:

  • Upośledzone rozumienie złożonych zdań
  • Nie ma to wpływu na zrozumienie pojedynczych słów
  • Wiedza przedmiotowa nienaruszona

Leczenie, zarządzanie i czego się spodziewać

Podobnie jak w przypadku wszystkich postaci FTD, na PPA nie ma lekarstwa i w większości przypadków nie można spowolnić jego postępu. Obecnie nie ma leków leczących PPA. Jednak niektóre terapie mogą pomóc w opanowaniu tego problemu, pomagając osobie dotkniętej chorobą poprawić lub utrzymać zdolność komunikowania się.

Przezczaszkowa stymulacja prądem stałym, powtarzalna przezczaszkowa stymulacja magnetyczna i terapia mowy wykazały pozytywne skutki, ale potrzebne są dalsze badania, aby zrozumieć związek między ilością i czasem leczenia a skutkami długoterminowymi. U wielu pacjentów z PPA rozwijają się powikłania behawioralne, społeczne i/lub motoryczne obserwowane w innych postaciach FTD. U tych pacjentów rokowanie jest oczywiście gorsze, a leczenie bardziej skomplikowane. Pacjenci, u których nie rozwijają się te dodatkowe objawy, są w stanie przez dłuższy czas zachować niezależność i aktywny tryb życia.

Genetyka

Niepłynne/agramatyczne PPA może być sporadyczne, rodzinne lub dziedziczne. Większość przypadków nie jest dziedziczna.

Patologia

Według raportów z sekcji zwłok, u większości pacjentów z nfvPPA (60%) występuje nieprawidłowe nagromadzenie białka tau w mózgu, które różni się od typu białka tau gromadzącego się w chorobie Alzheimera. U pozostałych osób z nfvPPA w sekcji zwłok stwierdzono albo białko FTLD-TDP43, albo chorobę Alzheimera.

Bibliografia

  • Gorno-Tempini, ML, Hillis, AE, Weintraub, S i in. Klasyfikacja afazji pierwotnie postępującej i jej odmian. Neurologia; Marzec 2011.
  • Mesulam, MM Pierwotna afazja postępująca i sieć językowa. Wykład Houston Merritt z 2013 r. Neurologia; Lipiec 2013.
  • Tippett, DC, Hillis, AE, Tspakini, K. Leczenie pierwotnej postępującej afazji. Aktualne możliwości leczenia Neurologia; sierpień 2015.