Zespół korowo-podstawny

Zespół korowo-podstawny (CBS) należy do kategorii zaburzeń FTD, które przede wszystkim wpływają na ruch. Niektóre objawy zarówno CBS, jak i postępującego porażenia nadjądrowego, innego zaburzenia FTD związanego z pogorszeniem funkcji motorycznych, przypominają te często obserwowane u osób z chorobą Parkinsona. (Te cechy są czasami określane jako „atypowy parkinsonizm”).

Deficyty ruchowe w CBS często zaczynają się po jednej stronie ciała, ale ostatecznie dotyczą obu stron. Oprócz objawów motorycznych u osób z CBS mogą wykazywać zmiany w zachowaniu i umiejętnościach językowych typowe dla bvFTD i PPA, szczególnie w miarę postępu choroby.

Podobnie jak wszystkie zaburzenia FTD, CBS wiąże się ze zwyrodnieniem płatów czołowych i skroniowych mózgu. Ponadto wpływa to również na kilka obszarów położonych głębiej w mózgu, które odgrywają ważną rolę w inicjowaniu, kontrolowaniu i koordynowaniu ruchu.

Termin zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD) stosuje się do przypadków, w których podczas sekcji zwłok występuje szczególny rodzaj tauopatii (szczegółowo poniżej). W niektórych przypadkach CBS okazuje się, że zamiast tego występuje patologia Alzheimera.

Poznaj objawy… Poznaj objawy

Oznaki i objawy CBS obejmują:

Apraksja kończyn

  • Niemożność zmuszenia dłoni, ramienia lub nogi do wykonania pożądanego ruchu, mimo że siła mięśni potrzebna do wykonania czynności jest zachowana
  • Trudności w wykonywaniu znanych, celowych czynności, takich jak otwieranie drzwi, obsługa pilota telewizora lub używanie narzędzi kuchennych
  • Potknięcie się lub upadek

Akinezja/bradykinezja

Brak (akinezja) lub nienormalnie powolny (bradykinezja) ruchu.

Sztywność

Sztywność, opór ruchu.

Dystonia

Niekontrolowany skurcz mięśni, który powoduje mimowolne skręcenie ręki lub nogi lub przyjęcie nieprawidłowej postawy.

Objawy poznawcze

Mogą one obejmować:

  • Zjawisko obcej kończyny – uczucie, że ręka lub noga nie jest częścią ciała, któremu towarzyszy niemożność kontrolowania ruchu kończyny
  • Akalkulia – niemożność przeprowadzenia prostych obliczeń matematycznych, takich jak dodawanie czy odejmowanie
  • Deficyty wzrokowo-przestrzenne – trudności w orientacji w przestrzeni.

Diagnoza

Pierwszym objawem u osoby dotkniętej CBS mogą być objawy poznawcze, motoryczne lub językowe. Rozwój drugiej i/lub trzeciej kategorii objawów ułatwia lekarzowi rozpoznanie choroby jako CBS. Osoby z CBS są łatwiejsze do zdiagnozowania, jeśli wykazują apraksję kończyn, na przykład niemożność używania pilota do telewizora lub niemożność odbierania poczty ze skrzynki pocztowej. Początkowe objawy CBS często pojawiają się około 60. roku życia (chociaż wiek ich wystąpienia jest różny), a w miarę postępu choroby stają się obustronne. U osoby z CBS może najpierw wystąpić zaburzenie językowe, a z czasem mogą pojawić się objawy motoryczne.

Jeśli uważasz, że u Ciebie lub bliskiej Ci osoby błędnie zdiagnozowano inną chorobę lub jeśli masz wątpliwości dotyczące któregokolwiek z wymienionych powyżej objawów, ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem.

Leczenie, zarządzanie i czego się spodziewać

Nie ma zatwierdzonego leczenia spowalniającego przebieg zwyrodnienia korowo-podstawnego, a objawy choroby są na ogół oporne na leczenie. Czasami próbuje się zastosować leki stosowane w leczeniu objawów przypominających chorobę Parkinsona, ale często nie powodują one znaczącej i trwałej poprawy w zakresie objawów motorycznych.

Do chwili obecnej nie przeprowadzono randomizowanych, kontrolowanych badań nad selektywnymi inhibitorami wychwytu zwrotnego serotoniny w CBS. Małe badania wykazały poprawę objawów behawioralnych FTD, ale nie funkcji poznawczych. Wypróbowano leki łagodzące sztywność i spowolnienie ruchowe w chorobie Parkinsona, ale w CBS nie przyniosły trwałych korzyści. U niektórych osób korzystne okazały się benzodiazepiny stosowane w leczeniu dystonii i mioklonii. Toksyna botulinowa wykazała również pewne korzyści objawowe w przypadku dystonii nadmiernej śliny w CBS. U pacjentów z chorobami zwyrodnieniowymi ośrodkowego układu nerwowego ogólnie zaleca się prowadzenie zdrowego trybu życia obejmującego aktywność fizyczną i umysłową, podobnie jak dietę zdrową dla serca.

Chociaż nie ma obecnie leczenia CBS, terapia pomaga w opanowaniu objawów. Terapie zajęciowe i fizykalne zapewniają pasywny zakres ruchu w dotkniętych mięśniach i pomagają zapobiegać przykurczom (paraliżowi mięśnia w stanie napiętym) w sztywnych kończynach. Terapia logopedyczna może pomóc w opóźnieniu postępu objawów językowych, w tym wyszukiwania słów lub umiejętności ich wypowiadania.

Ważne jest, aby opiekunowie i rodziny pomyśleli o długoterminowych kwestiach związanych z zarządzaniem i znaleźli zespół ekspertów, którzy mogą pomóc w trudnych wyzwaniach medycznych, finansowych i emocjonalnych. Konieczne jest zatrudnienie lekarza posiadającego wiedzę na temat zwyrodnienia czołowo-skroniowego i CBS. Inni specjaliści medyczni, którzy mogą być pomocni, to: logopedzi, terapeuci zajęciowi i fizjoterapeuci, neuropsycholodzy, pielęgniarki (zwłaszcza pielęgniarki opiekujące się domem) i doradcy genetyczni.

Genetyka

CBS prawie zawsze występuje sporadycznie i rozwija się przez przypadek, a nie jest dziedziczony. Niektóre badania wykazały powiązania z CBS i specyficzną formą (wariant 4R) genu tau. Jednakże informacje te nie są przydatne do diagnozowania konkretnych osób, ponieważ formy tau nie są ani wrażliwe, ani specyficzne dla tej degeneracji.

Patologia

Podczas sekcji zwłok zwyrodnienie korowo-podstawne charakteryzuje się utratą komórek nerwowych, gliozą i atrofią (skurczem) głębszych warstw tylnych płatów czołowych i/lub ciemieniowych oraz istoty czarnej. Cechą charakterystyczną są spuchnięte (balonowane) komórki nerwowe zawierające tau i fosforylowane epitopy neurofilamentów, podobne do tych obserwowanych w chorobie Picka.

Podczas sekcji zwłok w klinicznie zdiagnozowanym CBS można wykryć różne podstawowe patologie białkowe, którymi może być białko tau (typ 4R) powiązane z FTLD lub białko TDP43. Alternatywnie, obserwowano patologię choroby Alzheimera z blaszkami amyloidowymi i splątkami tau lub patologię białka alfa-synukleiny, bardziej typową dla choroby z ciałami Lewy'ego.

Zespół korowo-podstawny zwykle postępuje powoli w ciągu 6 do 8 lat. W tym czasie zdolność diagnozowanej osoby do samodzielnego życia i funkcjonowania ulega zmniejszeniu, przez co jest ona zależna od innych w czynnościach życia codziennego.

Śmierć w CBS jest zwykle spowodowana zapaleniem płuc lub innymi powikłaniami, takimi jak posocznica (infekcja w całym organizmie) lub zatorowość płucna (skrzep krwi blokujący główne naczynie krwionośne w płucach).

Więcej informacji

Bibliografia

Lamb, R., Rohrer, JD, Lees, AJ, Morris, HR. Postępujące porażenie nadjądrowe i zwyrodnienie korowo-podstawne: patofizjologia i możliwości leczenia. Aktualne możliwości leczenia Neurologia. 2016, wrzesień 2016.