Partnerzy w FTD Care
Wiosna 2018

Odkrycie w 2011 roku, że C9orf72 mutacja genu może powodować zarówno zwyrodnienie czołowo-skroniowe (FTD), jak i stwardnienie zanikowe boczne (ALS), zmieniła długo utrzymywane przekonanie, że ALS jest wyłącznie zaburzeniem nerwowo-mięśniowym i że FTD jest wyłącznie poznawczą lub behawioralną formą demencji.

Obecnie uznaje się, że C9orf72 gen jest najczęstszym genem powodującym dziedziczne FTD, ALS i ALS z FTD. Obecnie wiemy również, że obie choroby mogą powodować kilka innych genów. FTD to postępująca choroba mózgu, która powoduje zmiany w zachowaniu, zaburzenia osobowości i języka w wyniku utraty komórek nerwowych w płatach czołowych i skroniowych. ALS jest chorobą neurodegeneracyjną, w której utrata górnych neuronów ruchowych (zlokalizowanych w mózgu) i dolnych neuronów ruchowych (zlokalizowanych w pniu mózgu i rdzeniu kręgowym) może prowadzić do paraliżu, dysfagii, dyzartrii i niewydolności oddechowej.

Opisywanie zespołu klinicznego, w którym u tej samej osoby występuje zarówno FTD, jak i ALS, jest przedmiotem aktywnych badań, a nasza wiedza na temat genetyki, patologii i cech klinicznych leżących u jego podstaw wciąż się poszerza.

ALS jest najczęściej kojarzony z wariantem behawioralnym FTD. Jednakże, jak pokazuje nasze studium przypadku, zgłaszano przypadki afazji pierwotnie postępującej (w tym zarówno niepłynnego wariantu agramatycznego, jak i semantycznego) w związku z ALS.

Zobacz też:

• Ewoluujące zrozumienie ALS ze zwyrodnieniem czołowo-skroniowym
• Typowe prezentacje ALS z FTD
• Genetyczne spojrzenie na ALS i zwyrodnienie czołowo-skroniowe
• Perspektywa opiekuna… na wolno rozwijające się ALS z FTD
• Co zrobić w przypadku… ALS z FTD
• Pobierz cały numer (pdf)