Badanie opublikowane w czasopiśmie Neurologia jego celem jest opisanie obserwowalnych cech i wzorców objawów motorycznych (znanych jako fenotypy znaków motorycznych) związanych z genetycznym FTD oraz zbadanie ich powiązania z różnymi wzorami atrofii mózgu.  

Autorzy badania zauważają, że chociaż obszerna literatura szczegółowo opisuje behawioralne i językowe cechy genetycznego FTD, brakuje szczegółowej charakterystyki zaburzeń motorycznych poza sporadycznymi przypadkami lub studiami przypadków. Autorzy chcieli rozwiązać ten problem, opisując fenotypy motoryczne genetycznego FTD.  

Do badań w ramach inicjatywy Genetic Frontotemporal Dementia Initiative (GENFI) włączono 322 uczestników, którzy albo byli nosicielami zmiany genów związane z rozwojem FTD; c9orf72, GRN, I MAPA. Do badania włączono również uczestników zagrożonych wystąpieniem zmiany genu, jeśli mieli krewnego pierwszego stopnia, który był potwierdzonym nosicielem.  

U członków kohorty oceniono ich upośledzenie ruchowe i oceniono stopień nasilenia, a dane MRI zebrano od 286 członków.  

Wykorzystując analizę statystyczną do porównania danych, badanie ujawniło obecność zespołów objawów motorycznych w genetycznym FTD.  

Naukowcy dokonali kilku intrygujących odkryć, takich jak częstsze występowanie objawów motorycznych związanych z zespołem korowo-podstawnym (CBS). C9orf72 nosicielami w porównaniu z nosicielami GRN, pomimo wcześniejszych badań łączących ich z tym drugim genem. Dodatkowo częściej występowały objawy stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) z FTD C9orf72 przewoźników i był rzadko wykrywany w GRN I MAPA przewoźnicy.  

Badanie wykazało, że fenotypy motoryczne były skorelowane z określonymi wzorcami atrofii w mózgu. Nasilenie wydawało się zwiększać z biegiem czasu, chociaż tempo wzrostu zależało również od dotkniętego genu. 

Ograniczeniem badania był brak grup kontrolnych obejmujących osoby niebędące nosicielami zmiany genu powiązanej z FTD. Wyniki badania otwierają jednak nowe możliwości badań nad terapiami modyfikującymi przebieg choroby i innymi interwencjami.  

Zakłócenia zdolności motorycznych są częstą cechą zaburzeń FTD, takich jak CBD i ALS z FTD. Aby uzyskać więcej informacji na temat CBD, przeczytaj edycja zimowa 2021 z Partnerzy w FTD Carei więcej informacji na temat ALS z FTD, obejrzyj to Seminarium edukacyjne AFTD.