Udowodniono, że światło neurofilamentowe (NfL), uznany biomarker powiązany z neurodegeneracją, jest użytecznym biomarkerem krwi w identyfikacji FTD, choroby ostatnie badania znalazł.

Naukowcy z Mayo Clinic na Florydzie i członkowie ALLFTD, wieloośrodkowe północnoamerykańskie konsorcjum ośrodków badawczych zajmujących się FTD, potwierdziło skuteczność biomarkerów NfL w procesie diagnostycznym FTD w artykule opublikowanym w czasopiśmie Medycyna raportów komórkowych 19 kwietnia.

Naukowcy zmierzyli ilość białka NfL u 1000 uczestników cierpiących obecnie na zaburzenie FTD. Odkryli, że poziomy NfL były podwyższone zarówno u osób z różnymi typami zaburzeń FTD, jak i u osób, które miały genetyczne mutacje FTD, ale nie wykazały jeszcze objawów. Stwierdzono, że osoby z wyższym poziomem NfL mają większe nasilenie choroby.

Według Komunikat prasowy Mayo Clinic, ten potencjalny biomarker może pozwolić na szybszą diagnozę, co może skutkować większym – i wcześniejszym – udziałem w badaniach klinicznych FTD.

„Uważa się, że potencjalne metody leczenia będą najbardziej korzystne dla pacjentów, jeśli zostaną zastosowane na wczesnym etapie choroby – wkrótce po wystąpieniu objawów, a najlepiej nawet przed ich wystąpieniem” – powiedziała główna autorka badania, dr Tania Gendron z Mayo Clinic na Florydzie.

„Niestety nie zawsze jest to możliwe, ponieważ często dochodzi do opóźnień w diagnozowaniu FTD i nadal nie ma potwierdzonych metod przewidywania, kiedy u danej osoby mogą zacząć pojawiać się objawy” – dodał dr Gendron, który był współautorem prezentacji sesja poświęcona biomarkerom FTD na konferencji edukacyjnej AFTD 2022.

Wyniki nowego badania mogą nie tylko przyczynić się do wcześniejszej diagnozy, ale także pomóc w opracowaniu i projektowaniu przyszłych badań klinicznych FTD – twierdzą naukowcy.

Doktor Leonard Petrucelli, neurobiolog z Mayo Clinic i współautor badania, stwierdziła w komunikacie prasowym, że badacze stworzyli „informacyjną bazę danych zawierającą dane przekrojowe i podłużne dotyczące NfL, wraz z danymi demograficznymi, genetycznymi, klinicznymi i neuropsychologicznymi”. Doktor Petrucelli, laureat AFTD w 2019 r Inicjatywa dotycząca biomarkerów FTD grant, dodał, że baza danych jest dostępna dla wszystkich badaczy FTD i „z pewnością zapoczątkowuje nowe kierunki badań nad zaburzeniami widma FTD”. Badanie to zostało częściowo wsparte grantem AFTD Biomarkers przyznanym dr Petrucelli.

Chociaż jest to obiecujący krok w badaniach nad FTD, należy włożyć więcej pracy, zanim organy regulacyjne i klinicyści będą mogli wdrożyć biomarkery NfL w standardowej opiece klinicznej. The Projekt „Neurofilament jako płynny biomarker neurodegeneracji w rodzinnym zwyrodnieniu czołowo-skroniowym”, ogłoszone na początku tego roku przez Konsorcjum Biomarkerów Fundacji Narodowych Instytutów Zdrowia (FNIH), określi różne testy, które mogą być w stanie mierzyć poziomy NfL. Dwuletni projekt zgromadzi 19 organizacji partnerskich, w tym AFTD, z instytucji rządowych, środowisk akademickich, przemysłowych oraz organizacji non-profit i działających na rzecz pacjentów. Jego celem jest znalezienie niezawodnego, opłacalnego i nieinwazyjnego narzędzia umożliwiającego lepsze przewidywanie FTD.

Kilku badaczy i lekarzy stowarzyszonych z AFTD wzięło udział w badaniu Mayo Clinic/ALLFTD, w tym AFTD Medyczna Rada Doradcza członkowie Bradford C. Dickerson, MD, Bradley F. Boeve, MD, Irene Litvan, MD, Chiadi Onyike, MD, Murray Grossman, MD, Ed.D, Howard Rosen, MD i Edward Huey, MD; Laureat grantu w ramach inicjatywy FTD Biomarkers Initiative Adam Boxer, lekarz medycyny, dr hab; i prezenterzy webinarów AFTD Nupur Ghoshal, lekarz medycyny I Erik Roberson, MD, PhD.

Osoby zdiagnozowane i ich rodziny wraz z partnerami/opiekunami opieki mogą wnieść wkład w badania FTD, uczestnicząc w tym badaniu i innych powiązanych badaniach. Udział w tym badaniu może pomóc w dalszym rozwoju badań nad biomarkerami. Więcej informacji na temat udziału w badaniach naukowych ALLFTD można znaleźć na ich stronie internetowej Tutaj.

Przeczytaj komunikat prasowy Mayo Clinic Tutaj.