Doktor Rosa Rademakers, członkini Medycznego Komitetu Doradczego AFTD, została laureatką Nagrody im. Nagroda Genereta w dziedzinie chorób rzadkich, co czyni ją pierwszą kobietą – i najmłodszą laureatką – która otrzymała nagrodę za badania nad rzadkimi chorobami.

Dr Rademakers, profesor neurogenetyki na Uniwersytecie w Antwerpii, otrzymał milion euro (około $1,15 mln) od Fundacji Króla Baudouina w Belgii, która zarządza funduszem Nagrody Generet. Zamierza wykorzystać fundusze na badanie FTD-FUS, mniej powszechnej formy FTD. Większość obecnych badań FTD koncentruje się głównie na białkach tau i akumulacji białka TDP-43. Doktor Rademakers zamierza pogłębić wiedzę badaczy na temat podtypu FTD, który wiąże się z akumulacją białka FUS.

„Po raz pierwszy opisaliśmy tę trzecią podgrupę w 2009 roku. Stanowią oni mniej niż 10 procent wszystkich pacjentów z [FTD]” – powiedział dr Rademakers w komunikacie prasowym. „Właściwie nadal niewiele wiemy o tej chorobie. Ostateczną diagnozę możemy postawić dopiero na podstawie sekcji zwłok, a więc po śmierci pacjenta. Oznacza to, że nie ma zbyt wielu pacjentów dostępnych do badań”.

Doktor Rademakers był wczesnym odbiorcą Grant pilotażowy AFTD; w 2008 roku otrzymała grant badawczy na badanie rozregulowania mikroRNA w FTD. Od tego czasu kontynuowała swoje badania w zakresie badań FTD-FUS. Już w 2010 roku dr Rademakers zorganizował międzynarodowe konsorcjum neurologów i patologów z całego świata w celu zbadania FTD-FUS.

„Zgromadzenie materiału od wystarczająco dużej grupy pacjentów zajęło nam ponad dziesięć lat, ale teraz możemy rozpocząć badania. Łączymy także siły z partnerami międzynarodowymi o różnej wiedzy technologicznej” – powiedziała.

Doktor Rademakers powiedziała AFTD, że ona i jej zespół zebrały prawie 60 mózgów od osób, które miały FTD-FUS, i stwierdziła, że wierzy, że „teraz możemy coś zmienić”.

„Mimo że choroba ta nie jest dziedziczona rodzinnie, prawdopodobnie istnieje ważny czynnik genetyczny i mamy nadzieję, że uda nam się to ustalić, porównując tę wyjątkową kohortę” – stwierdziła dr Rademakers.

Badaczka spędziła 14 lat pracując w Mayo Clinic, gdzie została najmłodszym profesorem zwyczajnym w historii Kliniki. W 2019 roku wróciła do Belgii, aby kierować Centrum Neurologii Molekularnej VIB na Uniwersytecie w Antwerpii jako jego dyrektor naukowy.

Doktor Rademakers stwierdził w komunikacie prasowym Fundacji Króla Baudouina, że „odkrycie molekularnego tła różnych postaci [FTD] nie tylko zapewnia wgląd w podstawowe mechanizmy choroby. Daje nam także narzędzia, które możemy wykorzystać do poprawy diagnostyki i obserwacji pacjentów, a ostatecznie nawet do możliwości leczenia”.