Autor tekstów personelu WebMD, Damian McNamara, MA, podzielił się swoimi doświadczeniami jako specjalista ds ALLFTD uczestnik postu opublikowanego na stronie blogu witryny.

„Zawsze myślałem, że zachowam bezpieczną odległość – będę pisać i podsumowywać wyniki badań oraz postępy medyczne dla Medscape i WebMD” – powiedział McNamara. „Zachowuj profesjonalizm, trzymaj się nauki i informuj o wynikach. Dopóki nie dowiedziałem się, że mogę być obciążony ryzykiem genetycznym” ALS i FTD.

McNamara dowiedział się o możliwym ryzyku w 2022 r., kiedy jego kuzyn poinformował go w e-mailu, że zdiagnozowano u niej obie choroby. W e-mailu napisała, że nie może już prowadzić samochodu i ma trudności z dokończeniem zdań.

Badania genetyczne pokazała, że nosiła C9orf72 mutacja genów. U babci McNamary ze strony matki zdiagnozowano ALS, podobnie jak u jego ciotki ze strony matki, matki jego kuzyna. Umysł McNamary natychmiast zwrócił się ku wspomnieniom matki dotyczącym doświadczeń jego babci z ALS, co wzbudziło w nim niepokój na myśl o możliwości wystąpienia tej choroby u niego samego.

„Rozmawiałem z moim rodzeństwem o tym, co powinniśmy zrobić” – powiedział McNamara. „Czy powinniśmy sami poddać się badaniu? Podobnie jak w przypadku innych chorób dziedzicznych genetycznie, na które nie ma leku, odpowiedź nie była jasna. Jeśli wynik testu będzie pozytywny, co możemy z tym zrobić? Czy lepiej wiedzieć, czy nie wiedzieć?”

Starszy brat McNamary i inny kuzyn ostrzegali go przed ryzykiem związanym z pozytywnym wynikiem testu genetycznego, takim jak utrudnienia w uzyskaniu ubezpieczenia na życie, opieki długoterminowej lub długoterminowego ubezpieczenia na wypadek niezdolności do pracy. Dowiedział się jednak, że jego kuzyn, u którego zdiagnozowano chorobę, zapisał się do ALLFTD – badania obserwacyjnego obejmującego Stany Zjednoczone i Kanadę, którego celem jest zbadanie naturalnego przebiegu FTD. McNamarę zachęcono do zapisania się, gdy dowiedział się, że wyniki jego testów pozostaną poufne.

„Byłem podekscytowany i zaniepokojony, kiedy przyjęto mnie na rozprawę; wszystko stawało się coraz bardziej realne” – powiedział McNamara. „Spotkałem się wirtualnie z doradcą genetycznym. Wyjaśniła, w jaki sposób dziedziczone jest rodzinne ALS – że potrzebna jest tylko jedna zmiana genetyczna od jednego z rodziców – więc każde dziecko w rodzinie dotkniętej chorobą ma szanse 50/50”. (AFTD zdecydowanie zaleca odwiedzenie przed wzięciem udziału w badaniach genetycznych.)

McNamara dowiedział się, że kilka rzeczy przemawiało na jego korzyść: jego matka dożyła 92 lat bez żadnych objawów ALS ani FTD, a u żadnego z jego starszego rodzeństwa nie zdiagnozowano żadnej choroby. (McNamara jest jednym z najmłodszych z 10 dzieci). Podczas osobistej wizyty McNamara przeszedł serię testów i badań przesiewowych, w tym rezonans magnetyczny i badanie pamięci. Później poprosił o badanie mające na celu poznanie jego statusu genetycznego, jednak jego wyniki opóźniły się, gdyż musiał przejść drugi test, specyficzny dla C9orf72 gdy dowiedział się, że pierwsze go nie uwzględniło.

„Dwa tygodnie później przyszły wyniki i ponownie udostępniono je doradcy genetycznemu za pośrednictwem Zoom” – powiedział McNamara. „Test uzyskał wynik negatywny C9orf72. To był moment ogromnej ulgi. Gdyby moje życie było filmem, wszystkie dźwięki szybko by ucichły i widziałbym, jak doradczyni mówi, ale nie słyszałbym jej słów”.

W momencie publikacji postu żadne z rodzeństwa McNamary nie przeszło badań, co uspokoiły jego wyniki. McNamara przyznaje, że czuje się winny swoich negatywnych wyników w związku z zmaganiami swojej kuzynki z chorobą ALS i FTD. McNamara informuje, że pozostał w ALLFTD jako zdrowa kontrola, przekazując dane do porównania z danymi osób, u których zdiagnozowano chorobę.

Badania podłużne, np ALLFTD (USA/Kanada) i GENFI (Kanada/Europa) pomagają naukowcom zrozumieć FTD w kontekście jej naturalnego postępu, w tym rozwoju objawów i wzorców atrofii mózgu w czasie. Aby uzyskać więcej możliwości wniesienia wkładu w naukę FTD, odwiedź stronę Sposoby uczestnictwa strona.