Artykuł z okładki wydania z 23 lipca Magazyn New York Timesa stanowi kronikę doświadczeń rodziny, która od pokoleń żyje w obliczu zagrożenia dziedziczeniem genetycznego FTD. Autor artykułu, Robert Kolker, konsultował się z członkami personelu AFTD, aby uzyskać wgląd w FTD: dyrektor generalną Susan LJ Dickinson, dyrektor MSGC ds. zaangażowania badawczego dr Shana Dodge oraz dyrektor ds. badań i grantów dr Debra Niehoff.

Artykuł przedstawia Barb, najmłodszą z dziewięciorga dzieci. (W artykule nie identyfikuje się bohaterów po nazwisku, aby chronić ich prywatność). Opuściła mieszkanie z rodzicami po tym, jak jej znacznie starsze rodzeństwo stopniowo opuszczało dom. Barb jako pierwsza zauważyła, że coś może być nie tak z jej matką: stała się niezwykle oderwana od rzeczywistości. i apatyczna przed śmiercią w 1990 r. na raka.

W 1996 roku podobne objawy dotknęły starszą siostrę Barb, Christy. Christy, mając 20 i 30 lat, ambitna dyrektor farmaceutyczna, w wieku 44 lat została rozwiedziona i bezrobotna; co niepokojące, stała się impulsywna i pozbawiona zahamowań i wydawało się, że powróciła do „stanu dziecięcego” – pisze Kolker.

Kiedy dziesięć lat później inna siostra zaczęła wykazywać podobne objawy, Barb zaczęła podejrzewać genetyczną przyczynę zmian u jej rodzeństwa i matki.

Po poszukiwaniu odpowiedzi, w tym skontaktowaniu się z Narodowym Instytutem Zdrowia, Barb dowiedziała się o FTD, której objawy odpowiadały objawom doświadczanym przez jej siostry. Badania genetyczne potwierdziły, że rodzina nosiła Mutacja genetyczna powodująca FTD związany z białko tau.

Gdy dowiedziała się o ryzyku, w rodzinie doszło do podziału w kwestii tego, czy poddać się indywidualnym testom. Barb miała wrażenie, że będzie nękana niepokojem i żalem z powodu noszenia mutacji i stawienia czoła FTD, albo dręczy ją poczucie winy i złamane serce, jeśli tego nie zrobi i będzie musiała patrzeć, jak inni członkowie rodziny sami stawiają czoła chorobie. Ostatecznie Barb przeszła testy i dowiedziała się, że nie jest nosicielką mutacji.

Czy oceniasz ryzyko FTD? AFTD zdecydowanie zachęca do skorzystania z poradnictwa genetycznego przed poddaniem się testowi genetycznemu. Doradca genetyczny może pomóc Ci lepiej zrozumieć potencjalne ryzyko genetyczne i poinformować Cię o korzyściach i ryzyku badań genetycznych w kierunku FTD: Kliknij tutaj uczyć się więcej.

Jeśli masz pytania dotyczące genetyki FTD, testów lub doradztwa, skontaktuj się z infolinią AFTD. Z infolinią można się skontaktować pod adresem 1-866-507-7222 Lub info@theaftd.org.

AKTUALIZACJA: Magazyn Times opublikował list od dyrektor generalnej AFTD Susan LJ Dickinson w numerze z 6 sierpnia. Tekst jest reprodukowany poniżej. Możesz również pobierz list w formacie PDF.

Pełna współczucia relacja Roberta Kolkera na temat odkrycia przez jedną rodzinę odziedziczenia wariantu genetycznego, który może prowadzić do otępienia czołowo-skroniowego, ukazuje okrutny charakter tej choroby i odporność osób nią dotkniętych. Bolesna podróż diagnostyczna rodziny i rozliczenie się poszczególnych członków z tym, czego mogą się dowiedzieć o własnym losie genetycznym, podkreślają, że FTD wymaga współczującej reakcji ze strony lekarzy, pracodawców, ubezpieczycieli i decydentów. Większość przypadków FTD nie jest dziedziczona, ale badania nad genetycznym FTD dają wszystkim nową nadzieję na leczenie modyfikujące przebieg choroby. Inwestycje firmy Biopharma prawdopodobnie będą nadal rosły, w miarę jak coraz więcej rodzin uzyska dostęp do diagnostyki, a rosnąca otwartość FDA na projekty badań adaptacyjnych dotyczących rzadkich chorób, takich jak FTD, może również przyspieszyć drogę do pierwszych zatwierdzonych metod leczenia. Dziś rodziny potrzebują naszej pomocy. I są gotowi do podjęcia działań. Społeczność, która przeszła tak wiele, może zaoferować wsparcie i zrozumienie innym podróżnikom w rozdzierającej serce podróży.