Badanie opublikowane niedawno w czasopiśmie Sieć JAMA otwarta podkreśla niezawodność i ważność cyfrowego narzędzia oceny, aplikacji mobilnej ALLFTD (ALLFTD-mApp), służącej do zdalnej diagnostyki FTD. Opracowana we współpracy z Datacubed Health aplikacja ALLFTD-mApp umożliwia lekarzom pomiar funkcji poznawczych we własnym domu za pomocą smartfona, a nie w klinice.

Postawienie diagnozy zajmuje średnio 3,6 roku ze względu na nakładanie się objawów FTD na inne choroby neurodegeneracyjne i zaburzenia psychiczne. Jak powiedział starszy autor Adam Boxer, MD, PhD Opiekun w wywiadzie większość osób z FTD jest diagnozowana w późniejszym okresie postępu choroby z powodu nakładania się objawów i młodszego wieku początku choroby. Ponadto, jak zauważono w badaniu, wiele środków stosowanych w warunkach klinicznych do diagnozowania FTD nie jest czułych na obecność choroby, dopóki objawy nie zaczną się już pojawiać. Opóźnienie to nie tylko utrudnia klinicystom interwencję we wczesnych stadiach choroby, ale także utrudnia wysiłki badaczy badających mechanizmy FTD lub opracowujące nowe metody leczenia.

Kolejną barierą w dostępie do leczenia lub uczestnictwie w badaniach klinicznych jest ograniczona liczba ośrodków FTD, z których większość zlokalizowana jest w dużych miastach. Oprócz tego, że niektóre rodziny mieszkają daleko od ośrodków FTD, postęp objawów ostatecznie sprawi, że podróżowanie stanie się zbyt trudne dla osób, u których zdiagnozowano tę chorobę.

Aplikacja ALLFTD-mApp została zaprojektowana, aby stawić czoła tym wyzwaniom, udostępniając badania diagnostyczne rodzinom dotkniętym chorobą w miejscu ich zamieszkania, umożliwiając badaczom zdalne gromadzenie danych, które przekazują. Tematem była aplikacja, działająca na smartfony, obsługująca systemy Android i iOS poprzednie badanie które wykazały, że jest ono wykonalne, proste w użyciu i dobrze akceptowane przez uczestników. W nowszym badaniu oceniano, czy aplikacja może dostarczać ważnych i wiarygodnych danych do badania FTD.

Ci, którzy wzięli udział w badaniu, już to zrobili ALLFTD Uczestnicy, w którym wzięło udział 360 uczestników rekrutowanych z puli ponad 1000 osób. Podzielono ich na jedną z dwóch grup: grupę „odkrywczą” składającą się z 258 osób, która zebrała wstępne dane, oraz drugą grupę składającą się ze 102 osób, która miała zweryfikować wyniki pierwszej. Wszyscy uczestnicy przekazali wcześniej dane do ALLFTD za pomocą tradycyjnych środków klinicznych (niektórzy wnieśli także dane obrazowe), zapewniając autorom dane do porównania z wynikami aplikacji.

Uczestnicy wzięli udział w trzech 11-dniowych sesjach oceniających w ciągu sześciu miesięcy. Każda sesja w aplikacji trwała 25–35 minut. Podczas badania aplikacja zawierała sześć testów poznawczych opartych na istniejących środkach już stosowanych przez klinicystów.

Zgodnie z wynikami badania, wszystkie testy z wyjątkiem jednego dostarczyły wiarygodnych danych diagnostycznych FTD. Autorzy zauważyli, że aplikacja zapewniała spójne wyniki podczas ponownego testowania.

Autorzy odkryli, że skuteczność testów opartych na aplikacjach była zasadniczo zgodna z pomiarami przeprowadzanymi osobiście. Gorsze wyniki w testach opartych na aplikacjach były powiązane z ciężkością i postępem choroby, przy czym osoby doświadczające bardziej wyraźnych objawów zazwyczaj osiągały niższe wyniki. Odkryto, że uczestnicy w wieku powyżej 45 lat, którzy nosili: wariant genu stwarzający ryzyko wyniki były znacznie gorsze w porównaniu z tymi, którzy nie mieli FTD lub genu stwarzającego ryzyko.

Co najważniejsze, aplikacja potrafiła rozróżnić osoby z FTD i bez niego, uzyskując wskaźnik powodzenia wynoszący 93%. W porównaniu z Montrealską oceną poznawczą, narzędziem klinicznym stosowanym w badaniach i leczeniu demencji na całym świecie, aplikacja ALLFTD dokładniej odróżniała osoby bez objawów FTD od osób, u których objawy dopiero zaczynają się pojawiać.

Jednakże istotnym ograniczeniem badania jest to, że wśród uczestników przeważali biali użytkownicy języka angielskiego. Aby zaradzić temu ograniczeniu, trwają prace nad dostosowaniem testów do innych języków i kultur. Ponadto znaczna liczba kandydatów na stanowiska próbne odmówiła udziału; konieczne będzie, aby badacze zbadali, dlaczego ludzie mogą niechętnie korzystać z aplikacji na smartfony.

Pierwszy autor, dr Adam Staffaroni, powiedział Opiekun że choć obecnie nie planuje się publicznego udostępniania aplikacji, może ona stać się nieocenionym narzędziem dla naukowców prowadzących badania FTD.

„Docelowo aplikacja będzie mogła służyć do monitorowania efektów leczenia, zastępując wiele lub większość osobistych wizyt w ośrodkach prowadzących badania kliniczne” – powiedział dr Staffaroni.

„To badanie stanowi istotny krok w kierunku zaprojektowania badań klinicznych, które zmniejszą obciążenie uczestników związane z podróżami i sprawdzą skuteczność terapii zapobiegających wystąpieniu zaburzeń FTD” – powiedziała w odpowiedzi na badanie dr Penny Dacks, starsza dyrektor ds. inicjatyw naukowych AFTD. „Kiedy badacze mogą mierzyć najwcześniejsze etapy zaniku choroby, mogą również sprawdzić, czy leczenie działa, zapobiegając lub opóźniając wystąpienie tych wyniszczających schorzeń. Z niecierpliwością czekamy na dalszą walidację tego narzędzia i innych podejść umożliwiających badania kliniczne FTD”.

Autorzy dr Adam Staffaroni i dr Adam Boxer otrzymali granty AFTD na wsparcie swoich badań. Doktor Staffaroni otrzymał nagrodę 2024 Cyfrowe narzędzia oceny FTD i ALS grant na wsparcie jego pracy nad aplikacją ALLFTD. W 2018 roku Doktor Boxer otrzymał nagrodę im Inicjatywa dotycząca biomarkerów FTD grant wraz z kolegą Howardem Rosenem, MD.

Czy jesteś zainteresowany udziałem w badaniach FTD? Odwiedzić sposoby uczestnictwa na naszej stronie internetowej, aby dowiedzieć się, jak dołączyć do badań podłużnych, takich jak ALLFTD, zarejestrować się w rejestrze zaburzeń FTD i nie tylko.