Dla pracowników służby zdrowia

FTD jest często błędnie diagnozowana jako choroba Alzheimera, depresja, choroba Parkinsona lub stan psychiczny. Obecnie postawienie dokładnej diagnozy zajmuje średnio 3,6 roku.

Dołącz do naszej listy mailingowej dla pracowników służby zdrowia

Diagnozowanie FTD

Z wyjątkiem sporadycznych przyczyn genetycznych, obecnie nie ma jednego testu, który mógłby z całą pewnością zdiagnozować FTD. Rozpoznanie FTD wymaga dokładnego wywiadu, zweryfikowanego przez opiekuna i badania neurologicznego.

Podobnie jak w przypadku innych chorób zwyrodnieniowych, FTD ma podstępny początek i postępuje w czasie. Jeżeli diagnoza jest niepewna, wskazane jest skierowanie pacjenta do neurologa zainteresowanego zagadnieniami poznawczymi i zachowaniem i/lub neuropsychologa geriatrycznego.

U wszystkich pacjentów należy wykonać badania przesiewowe w kierunku obturacyjnego bezdechu sennego (OSA), ponieważ w przypadku OSA częste są zaburzenia funkcji wykonawczych i zmiany zachowania. Jeśli występują klasyczne objawy OSA (np. głośne, przeszkadzające chrapanie, parskanie i przerwy w bezdechu podczas snu, zatłoczona część jamy ustnej i gardła, nadmierna senność w ciągu dnia, powtarzające się desaturacje w badaniu pulsoksymetrii w nocy), wskazane jest skierowanie do specjalisty medycyny snu i wykonanie polisomnografii.

Należy wykonać badania krwi, aby wykluczyć alternatywne przyczyny objawów poznawczych, w tym podstawowy panel metaboliczny, CBC, RPR, OB, poziom witaminy B12 i badania tarczycy. Należy ocenić naczyniowe czynniki ryzyka. Infekcje (w tym HIV), otępienie immunologiczne i etiologia nowotworowa/paranowotworowa są czasami przyczyną lub znaczącym czynnikiem przyczyniającym się do wystąpienia tej choroby i należy je wziąć pod uwagę.

Jeżeli wywiad rodzinny jest pozytywny, można przeprowadzić badania genetyczne u zdiagnozowanego pacjenta. Zaleca się, aby dana osoba najpierw spotkała się z doradcą genetycznym, aby upewnić się, że rozumie konsekwencje tego badania. Więcej informacji można znaleźć na stronie AFTD poświęconej genetyce FTD i ich rodzinom.

Partnerzy w FTD Care: Wykrywanie i diagnozowanie FTD 

Diagnostyczne listy kontrolne dla bvFTD i PPA 

Testy neuropsychologiczne

Należy przeprowadzić pełną ocenę badań neuropsychologicznych, aby lepiej ocenić wzór utraty funkcji poznawczych u osoby podejrzanej o FTD i wykluczyć psychiatryczną etiologię objawów u danej osoby. Przesiewowe badania neuropsychologiczne trwają kilka godzin i są wykonywane przez neuropsychologa (lub czasami pod kierunkiem technika neuropsychologii). Dostarcza dodatkowych dowodów potwierdzających rozpoznanie FTD, biorąc pod uwagę, że niektórzy pacjenci, gdy objawy są łagodne, funkcjonują w granicach normy. W przypadku podejrzenia PPA uzasadniona jest kompleksowa ocena przeprowadzona przez logopedę.

Obrazowanie mózgu

U wszystkich osób z objawami FTD wskazane jest obrazowanie mózgu w celu wykluczenia przyczyn strukturalnych. Badanie MRI pozwoli wykryć niedokrwienie małych naczyń, krwiaki podtwardówkowe, strategicznie rozmieszczone guzy i wodogłowie. Dodatkowo wzór atrofii mózgu może pomóc w postawieniu diagnozy. Można zaobserwować ciężki „zanik ostrza” płatów czołowych i/lub przednich płatów skroniowych. Często jest to asymetryczne. Często występuje względne oszczędzenie tylnych obszarów głowy. Jednak nowe badania wskazują, że w wielu przypadkach genetycznych stwierdza się zanik płata ciemieniowego.

MRI jest bardziej czuły w ocenie zmian naczyniowych i subtelnych wzorców atrofii, ale wymaga, aby pacjent leżał nieruchomo przez 15 do 30 minut. Jeśli dana osoba nie jest w stanie tego tolerować lub cierpi na silną klaustrofobię, bardziej realistyczne może być wykonanie tomografii komputerowej. Jeśli badanie MRI lub tomografia komputerowa nie wykazuje atrofii, a diagnoza pozostaje niejasna, można rozważyć wykonanie pozytonowej tomografii emisyjnej z fluorodeoksyglukozą (FDG-PET) lub badanie SPECT (CT z emisją pojedynczego protonu). Skany FDG-PET są bardziej szczegółowe, ale kosztowne. Wykazują zmiany funkcjonalne w metabolizmie glukozy w mózgu i często dają wynik pozytywny wcześniej niż MRI. Badanie SPECT jest mniej kosztowne, ale odzwierciedla bardziej przepływ krwi niż zmiany metaboliczne i uważa się, że jest mniej czułe w przypadku FTD.

FDA zatwierdziła 3 różne wersje znacznika PET do wykrywania amyloidu – obecnie cennego w diagnostyce FTD jako negatywnego badania wykluczającego chorobę Alzheimera.

Inne testy

Nakłucie lędźwiowe to kolejne badanie, które można zastosować w celu wykluczenia chorób naśladujących (infekcję, etiologię immunologiczną, zespoły rakowe i paranowotworowe). Pomiary fosfo-tau, całkowitego tau i beta-amyloidu w płynie mózgowo-rdzeniowym mogą czasami pomóc w rozpoznaniu FTD zamiast choroby Alzheimera. Ponieważ jest to procedura inwazyjna, wartość dodatkowych informacji, które można uzyskać, należy omówić z pacjentem i rodziną.

Czasami u pacjentów z możliwym FTD konieczne jest wykonanie badań elektrofizjologicznych. Wzorzec zmian w elektroencefalografii jest niespecyficzny w FTD; często wynik testu jest prawidłowy. Można go stosować w celu wykluczenia napadów niepadaczkowych i innych chorób ogólnoustrojowych (hiperamonemia) lub zakaźnych (priony). Chociaż badanie to jest niespecyficzne, można je łatwo wykonać w wielu szpitalach, jest mniej kosztowne i stosunkowo nieinwazyjne. Elektromiografia jest niewygodna, ale może być wskazana w przypadkach podejrzenia współistniejącej choroby neuronu ruchowego.

Rola specjalistów

Wielu lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej nie czuje się komfortowo podczas diagnozowania FTD. Biorąc pod uwagę rzadki charakter tej choroby i konsekwencje nieprawidłowej diagnozy, rozsądne jest skierowanie osób podejrzanych o FTD do specjalistycznego ośrodka zajmującego się zaburzeniami funkcji poznawczych. Większość z nich jest prowadzona przez neurologów, chociaż odpowiedni może być również zainteresowany psychiatra geriatryczny lub geriatra. Psychiatrzy są pomocni, gdy dominują problemy behawioralne lub emocjonalne. Geriatrzy są wskazani u starszych pacjentów z FTD i współistniejącymi chorobami współistniejącymi.

Niektóre osoby poszukują usług rehabilitacyjnych. Są one odpowiednie w przypadku niepełnosprawności funkcjonalnej w zakresie komunikacji (logoterapia), poruszania się (fizykoterapia) lub samoopieki (terapia zajęciowa). Terapie poznawcze są czasami odpowiednie, gdy trzeba nauczyć się konkretnych zadań. Skierowanie w celu uzyskania strategii zarządzania zachowaniem może być również pomocne dla opiekunów, ponieważ większość osób z FTD radzi sobie lepiej w uporządkowanym, spójnym środowisku.

Nie ma leków zatwierdzonych przez FDA do leczenia cech związanych z FTD. W niektórych przypadkach, na przykład gdy występuje brak kontroli zachowania lub wyraźna drażliwość, leki mogą osłabiać te cechy. Leczenie problematycznych cech FTD jest trudne, dlatego zdecydowanie zaleca się nawiązanie współpracy pomiędzy lekarzem podstawowej opieki zdrowotnej a neurologiem poznawczo-behawioralnym lub psychiatrą, a także neuropsychologiem posiadającym wiedzę specjalistyczną w zakresie niefarmakologicznych sposobów radzenia sobie z zachowaniem.

Znaczenie patologii

Ostateczną diagnozę FTD można postawić jedynie pośmiertnie, w drodze sekcji zwłok mózgu. Potwierdzenie diagnozy jest ważne dla rodziny i postępu badań. Ocena autopsyjna pacjenta z FTD może być zniechęcająca dla patologa ogólnego. Bigio (patrz poniżej) zapewnia stopniowe podejście histochemiczne i immunohistochemiczne do badań dla patologa ogólnego przeprowadzającego sekcję zwłok zmarłego z FTD.

Prezentacje kliniczne

Zaburzenia FTD identyfikuje się na podstawie objawów klinicznych, które objawiają się zmianami behawioralnymi/poznawczymi, deficytami językowymi lub pogorszeniem funkcji motorycznych. Biologia leżąca u podstaw tych diagnoz klinicznych jest zróżnicowana. U wielu osób dotkniętych chorobą objawy nakładają się na siebie, szczególnie w miarę postępu choroby.

Dwa białka najczęściej agregują w komórkach nerwowych w zaburzeniach FTD – białko tau lub białko TDP-43. Są to charakterystyczne cechy patologiczne FTD.

Seminarium internetowe AFTD: Odróżnianie wariantu behawioralnego FTD od choroby Alzheimera i innych zaburzeń

Kluczowe referencje