FTD en genetica overzicht

Familiale FTD
Ongeveer 40% van de mensen bij wie de diagnose FTD is gesteld, heeft een familiegeschiedenis van een of meer bloedverwanten waarbij de diagnose FTD of een daaraan gerelateerde aandoening (zoals ALS) is gesteld, een psychische aandoening zoals depressie of angst, progressieve problemen met taal of beweging, of een andere vorm van dementie. Dit wordt familiale FTD genoemd.

Bekijk de AFTD 2022 Education Conference-sessie op Navigeren door de onzekerheid van familiale FTD.

Genetische FTD
Bij een deel van de mensen met familiale FTD kan een genetische variant (of mutatie) als oorzaak worden geïdentificeerd: een getroffen ouder heeft een genetische variant die verband houdt met FTD doorgegeven aan zijn kind. Alle bekende genetische vormen van FTD worden op autosomaal dominante wijze overgeërfd, wat betekent dat het kind van een persoon met FTD een kans van 50% heeft om de FTD-veroorzakende variant te erven. Varianten in meer dan een dozijn genen kunnen FTD veroorzaken; de meest voorkomende genen zijn dat echter wel C9orf72, GRN, En KAART. Onderzoekers blijven nieuwe genen ontdekken die FTD kunnen veroorzaken.

Sporadische FTD
Bij ongeveer 60% van de mensen bij wie FTD is vastgesteld, is er niemand anders in de familie met FTD of aanverwante aandoeningen. We noemen dit ‘blijkbaar sporadische FTD’. Bij deze personen is de oorzaak van hun FTD nog niet duidelijk. Een genetische evaluatie moet nog steeds worden overwogen, omdat een klein aantal mensen zonder familiegeschiedenis een genetische oorzaak heeft.