Corticobasaal syndroom

Corticobasaal syndroom (CBS) behoort tot de categorie van FTD-stoornissen die voornamelijk beweging beïnvloeden. Sommige symptomen van zowel CBS als progressieve supranucleaire verlamming, een andere FTD-stoornis die gepaard gaat met een achteruitgang van de motorische functie, lijken op de symptomen die vaak worden gezien bij mensen met de ziekte van Parkinson. (Deze kenmerken worden soms "atypisch parkinsonisme" genoemd.)

Bewegingstekorten bij CBS beginnen vaak aan één kant van het lichaam, maar uiteindelijk worden beide kanten aangetast. Naast motorische symptomen kunnen mensen met CBS veranderingen vertonen in gedrag en taalvaardigheid die kenmerkend zijn voor bvFTD en PPA, vooral naarmate de ziekte voortschrijdt.

Zoals alle FTD-stoornissen wordt CBS geassocieerd met degeneratie van de frontale en temporale kwabben van de hersenen. Daarnaast worden ook verschillende gebieden dieper in de hersenen aangetast die een belangrijke rol spelen bij het initiëren, controleren en coördineren van bewegingen.

De term corticobasale degeneratie (CBD) wordt toegepast op gevallen die een bepaald type tauopathie hebben bij autopsie (zie hieronder). Sommige gevallen van CBS blijken in plaats daarvan de pathologie van Alzheimer te hebben.

Ken de tekens ... Ken de symptomen

Tekenen en symptomen van CBS zijn onder meer:

Ledematen Apraxie

  • Onvermogen om een hand, arm of been te dwingen een gewenste beweging uit te voeren, hoewel de spierkracht die nodig is om de actie te voltooien behouden blijft
  • Moeite met het uitvoeren van vertrouwde doelgerichte activiteiten, zoals het openen van een deur, het bedienen van de afstandsbediening van de televisie of het gebruik van keukengereedschap
  • Struikelen of vallen

Akinesie/bradykinesie

Afwezigheid (akinesie) of abnormaal langzame (bradykinesie) beweging.

Stijfheid

Stijfheid, weerstand tegen beweging.

Dystonie

Oncontroleerbare spiercontractie waardoor een arm of been onvrijwillig verdraait of een abnormale houding aanneemt.

Cognitieve symptomen

Deze kunnen zijn:

  • Buitenaards ledemaatfenomeen - het gevoel dat een arm of been geen deel uitmaakt van het lichaam, vergezeld van het onvermogen om de beweging van de ledemaat te beheersen
  • Acalculie – het niet kunnen uitvoeren van eenvoudige wiskundige berekeningen, zoals optellen of aftrekken
  • Visuospatiale tekorten – moeite met oriënteren in de ruimte.

Diagnose

Een persoon met CBS kan als eerste teken cognitieve, motorische of taalsymptomen vertonen. Het ontstaan van een tweede en/of derde categorie symptomen maakt het voor de arts gemakkelijker om de ziekte als CBS te herkennen. Personen met CBS zijn gemakkelijker te diagnosticeren als ze ledemaatapraxie vertonen, zoals het niet meer kunnen gebruiken van de afstandsbediening van het televisietoestel of het niet kunnen ophalen van post uit de mailbox. De eerste symptomen van CBS beginnen vaak rond de leeftijd van 60 jaar (hoewel er variatie is in de aanvangsleeftijd) en worden vervolgens bilateraal naarmate de ziekte vordert. Een persoon met CBS kan zich eerst presenteren met een taalstoornis en na verloop van tijd motorische symptomen ontwikkelen.

Als u denkt dat er bij u of een dierbare een verkeerde diagnose is gesteld van een andere aandoening – of als u zich zorgen maakt over een van de bovenstaande tekenen en symptomen – is het belangrijk om een arts te raadplegen.

Behandeling, management en wat te verwachten

Er is geen goedgekeurde behandeling beschikbaar om het verloop van corticobasale degeneratie te vertragen en de symptomen van de ziekte zijn over het algemeen resistent tegen therapie. Geneesmiddelen die worden gebruikt om de symptomen van de ziekte van Parkinson te behandelen, worden soms geprobeerd, maar leveren vaak geen significante of aanhoudende verbetering van motorische symptomen op.

Tot op heden zijn er geen gerandomiseerde gecontroleerde onderzoeken geweest naar selectieve serotonineheropnameremmers bij CBS. Kleine studies hebben verbetering van FTD-gedragssymptomen aangetoond, maar niet van cognitie. Medicijnen om rigiditeit en bradykinesie bij de ziekte van Parkinson aan te pakken zijn geprobeerd, maar zonder blijvend voordeel bij CBS. Benzodiazepines om dystonie en myoclonus onder controle te houden, hebben voor sommigen voordelen opgeleverd. Botulinumtoxine heeft ook enig symptomatisch voordeel aangetoond bij speekselvloeddystonie bij CBS. Het handhaven van een gezonde levensstijl met fysieke en mentale activiteit wordt over het algemeen aanbevolen voor patiënten met degeneratieve ziekten van het centrale zenuwstelsel, evenals een gezond dieet voor het hart.

Hoewel er momenteel geen behandeling voor CBS is, helpt therapie de symptomen te beheersen. Beroeps- en fysiotherapieën zorgen voor een passief bewegingsbereik in de aangetaste spieren en helpen contracturen (verlamming van een gespannen spier) in stijve ledematen te voorkomen. Logopedie kan de progressie van taalsymptomen helpen vertragen, waaronder het vinden van woorden of het vermogen om woorden eruit te krijgen.

Het is belangrijk voor zorgverleners en gezinnen om na te denken over managementkwesties op de lange termijn en een team van experts te identificeren dat kan helpen bij moeilijke medische, financiële en emotionele uitdagingen. Het is absoluut noodzakelijk om een arts te hebben die goed geïnformeerd is over frontotemporale degeneratie en CBS. Andere medisch specialisten die nuttig kunnen zijn, zijn: logopedisten, ergotherapeuten en fysiotherapeuten, neuropsychologen, verpleegkundigen (vooral thuisverpleegkundige) en erfelijkheidsadviseurs.

Genetica

CBS is bijna altijd sporadisch en ontwikkelt zich eerder bij toeval dan dat het wordt geërfd. Sommige onderzoeken hebben associaties gevonden met CBS en een specifieke vorm (4R-variant) van het tau-gen. Deze informatie is echter niet bruikbaar voor de diagnose van specifieke individuen, omdat de tau-vormen noch gevoelig noch specifiek zijn voor deze degeneratie.

Pathologie

Bij autopsie wordt corticobasale degeneratie gekenmerkt door verlies van zenuwcellen, gliosis en atrofie (krimp) van de diepere lagen in de achterste frontale en/of pariëtale kwabben en de substantia nigra. Gezwollen (ballonvormige) zenuwcellen die tau en gefosforyleerde neurofilamentepitopen bevatten, vergelijkbaar met die bij de ziekte van Pick, zijn een kenmerkend kenmerk.

Bij autopsie kunnen bij klinisch gediagnosticeerde CBS verschillende onderliggende eiwitpathologieën worden gevonden die FTLD-gerelateerd tau-eiwit (4R-type) of TDP43-eiwit kunnen zijn. Als alternatief is de pathologie van de ziekte van Alzheimer waargenomen met amyloïde plaques en tau-klitten, of alfa-synucleïne-eiwitpathologie die typischer is voor de ziekte van Lewy-lichaampjes.

Corticobasaal syndroom ontwikkelt zich meestal langzaam in de loop van 6 tot 8 jaar. Gedurende deze tijd neemt het vermogen van de gediagnosticeerde persoon om zelfstandig te leven en te functioneren af, waardoor hij of zij afhankelijk blijft van anderen voor de activiteiten van het dagelijks leven.

Overlijden bij CBS wordt meestal veroorzaakt door longontsteking of andere complicaties, zoals sepsis (een infectie door het hele lichaam) of longembolie (een bloedstolsel dat een belangrijk bloedvat in de long blokkeert).

Meer informatie

Referenties

Lamb, R., Rohrer, JD, Lees, AJ, Morris, HR. Progressieve supranucleaire verlamming en corticobasale degeneratie: pathofysiologie en behandelingsopties. Huidige behandelingsopties Neurologie. 2016, september 2016.