Partners in FTD Zorg
Lente 2018

De ontdekking in 2011 dat de C9orf72 genmutatie kan zowel frontotemporale degeneratie (FTD) als amyotrofische laterale sclerose (ALS) veroorzaken, heeft een lang gekoesterd geloof getransformeerd dat ALS een puur neuromusculaire aandoening is en dat FTD een puur cognitieve of gedragsmatige vorm van dementie is.

Nu wordt erkend dat de C9orf72 gen is het meest voorkomende gen dat erfelijke FTD, ALS en ALS met FTD veroorzaakt. We weten nu ook dat verschillende andere genen beide ziekten kunnen veroorzaken. FTD is een progressieve hersenziekte die gedragsveranderingen, persoonlijkheidsstoornissen en taalstoornissen veroorzaakt door het verlies van zenuwcellen in de frontale en temporale kwabben. ALS is een neurodegeneratieve ziekte waarbij verlies van bovenste motorneuronen (gelokaliseerd in de hersenen) en onderste motorneuronen (gelokaliseerd in de hersenstam en het ruggenmerg) kan leiden tot verlamming, dysfagie, dysartrie en ademhalingsfalen.

Het beschrijven van het klinische syndroom waarbij zowel FTD als ALS bij dezelfde persoon voorkomen, is een gebied van actief onderzoek geweest, en onze kennis van de onderliggende genetica, pathologie en klinische kenmerken breidt zich nog steeds uit.

ALS wordt meestal geassocieerd met gedragsvariant FTD. Echter, zoals onze casestudy illustreert, zijn primaire progressieve afasie (inclusief zowel de niet-vloeiende agrammatische als semantische varianten) gerapporteerd in verband met ALS.

Zie ook:

• Een groeiend begrip van ALS met frontotemporale degeneratie
• Gemeenschappelijke Presentaties van ALS met FTD
• Een genetisch perspectief op ALS en frontotemporale degeneratie
• Het perspectief van een zorgverlener... op zich langzaam ontwikkelende ALS met FTD
• Wat te doen aan…ALS met FTD
• Download het volledige nummer (pdf)