Toen Damian McNamara, een stafschrijver voor WebMD, hoorde dat bij zijn neef de diagnose ALS en FTD was gesteld vanwege een C9orf72 genetische variant, begon hij zich af te vragen of hij genetische tests moest ondergaan. Zijn grootmoeder en tante van moederskant hadden immers ook ALS, en FTD-onderzoek ontdekte dat C9orf72 kan een van beide stoornissen veroorzaken, of beide.

McNamara sprak met zijn broers en zussen over genetisch testen, maar kreeg geen duidelijk antwoord. “Als we positief testen, wat kunnen we daar dan aan doen? Zou het beter zijn om het te weten of niet te weten?” schreef hij in een artikel uit 2023. Een oudere broer en een andere neef waarschuwden hem tegen genetische tests, omdat ze bang waren dat een positief resultaat het moeilijker zou maken om een levensverzekering, langdurige zorgverzekering of langdurige arbeidsongeschiktheidsverzekering te krijgen.

Toen hoorde McNamara dat zijn neef ALS en FTD had ingeschreven voor ALLFTD, een observationeel onderzoek met locaties in de Verenigde Staten en Canada dat onderzoekt hoe FTD zich in de loop van de tijd ontwikkelt. Omdat alle genetische testresultaten vertrouwelijk zouden blijven, besloot hij zich in te schrijven. Gelukkig testte McNamara negatief op de C9orf72 variant. In zijn artikel zei hij dat hij in ALLFTD is gebleven als een gezonde controle om onderzoekers de kans te geven zijn gegevens te vergelijken met die van mensen bij wie de diagnose is gesteld, waardoor ze beter kunnen begrijpen waar ze kunnen ingrijpen in het beloop van FTD.

Hoe meer mensen, zoals McNamara, zich vrijwillig aanmelden als onderzoeksdeelnemer, hoe meer gegevens onderzoekers kunnen verzamelen. En hoe meer we leren over FTD, hoe eerder we eerdere en nauwkeurigere diagnoses, haalbare behandelingen en op een dag een geneesmiddel zullen bereiken. Dit is waar jij binnenkomt.

Iedereen kan deelnemen aan onderzoeken

Geschiktheidscriteria voor de vele actieve FTD-gerelateerde onderzoeken verschillen, maar er zijn mogelijkheden voor iedereen om deel te nemen, of ze nu de diagnose FTD hebben, voor iemand met FTD zorgen, of FTD in hun familie hebben. Bij onderzoeken kunnen deelnemers worden gevraagd enquêtes in te vullen, MRI-scans te laten maken of experimentele behandelingen te testen.

Veel van de huidige onderzoeken testen experimentele behandelingen voor deelnemers met specifieke typen FTD – die worden veroorzaakt door varianten in de ziekte GRN of C9orf72 genen. Het goede nieuws is dat wat we uit deze onderzoeken leren, zal iedereen helpen, inclusief degenen die niet één van deze FTD-typen hebben.

Sommige mensen zijn bang dat deelname aan onderzoek misschien niet veilig is. Maar er zijn wetten, regels en voorschriften om de veiligheid, privacy en vertrouwelijkheid van onderzoeksdeelnemers te beschermen. Alle onderzoeksstudies vereisen geïnformeerde toestemming, waarin elke persoon de details van een onderzoek krijgt voordat wordt besloten of deelname geschikt voor hem of haar is.

Voordelen van deelname

• U speelt een actieve rol in uw eigen zorg die mogelijk uw toestand of kwaliteit van leven zou kunnen verbeteren.
• U krijgt toegang tot interventies, specialisten of assessments die anders misschien niet beschikbaar zijn.
• U leert meer over uw ziekte door de resultaten van eventuele onderzoeken die u in het kader van het onderzoek ondergaat.
• U helpt toekomstige generaties door ons begrip te vergroten van hoe FTD kan worden gediagnosticeerd, voorkomen, behandeld of genezen.