Een recent artikel in BBC nieuws profileerde een moeder met FTD en haar dochter die leeft met een genetische mutatie die verband houdt met de ziekte.

De artikel, gepubliceerd op 25 april, vertelt het verhaal van Jess Crawford en haar moeder, Janice Pick, die meer delen dan alleen een moeder-dochterband: het paar heeft de mutatie van de C9ORF72 gen, de meest voorkomende genetische mutatie gekoppeld aan erfelijke FTD en ALS.

Pick, 64, leeft met primaire progressieve afasie. Crawford merkte dat haar moeder veranderingen in gedrag en persoonlijkheid vertoonde voordat ze uiteindelijk in februari 2019 werd gediagnosticeerd.

“Ze werd minder empathisch voor mensen, dus zei en deed ze dingen die niet van haar waren. Ze kwam behoorlijk gemeen over, behoorlijk gemeen, 'zei Crawford in het artikel.

Ongeveer 40 procent van de mensen met FTD heeft familiaire FTD, wat betekent dat er in hun familiegeschiedenis ten minste één ander familielid is gediagnosticeerd met een neurodegeneratieve ziekte.

De overleden vader van Pick leed aan dementie en ze weigerde zelf naar de doktoren te gaan voor haar diagnose, en vertelde haar dochter dat ze liever niet wilde weten of zij het ook had. Crawford, die in Beverley, Engeland woont, zei dat ze onmiddellijk wilde weten of ze het risico liep FTD te ontwikkelen. Eerder dit jaar deed ze een test waaruit bleek dat ze drager was van de genmutatie die verband houdt met FTD.

“Hoe meer ik erover nadenk, het is niet zo'n groot probleem. We gaan allemaal dood, we weten alleen niet hoe. Ik heb gewoon het gevoel dat ik een voordeel heb', vertelde Crawford. "Het was niet zo dat ik een grotere kans had om het te ontwikkelen, het was meer een kwestie van wanneer."

Crawford en haar man hebben plannen om een kind te krijgen, maar het nieuws over haar naderende toekomst met FTD heeft hun beslissing om hun gezin uit te breiden moeilijker gemaakt.

"Ik probeer een baby te krijgen en loop het risico het gen door te geven, en hopelijk is er over 50 jaar een behandeling of genezing, ik volg een IVF-route, of ik krijg helemaal geen baby. Ik ben momenteel zo vluchtig, wat voor mij betekent dat ik niet klaar ben om de beslissing te nemen. Ik wil er gewoon zeker van zijn dat wat ik ook doe, de juiste beslissing is, niet alleen voor mij', zei Crawford.

Crawford deelde ook het verhaal van haar en haar moeder op de Laten we het over zorg hebben podcast, inclusief details over haar deelname aan FTD klinische proefstudies.

“Ik stel mezelf voor als proefkonijn. Je voelt je gewoon hopeloos als je erachter komt dat er geen genezing en geen behandeling is, dus ik vecht hier nu volledig tegen, 'vertelde Crawford tijdens de aflevering.

Lees het volledige BBC nieuws artikel hier.