WebMD-stafschrijver Damian McNamara, MA, deelde zijn ervaringen als ALLEFTD deelnemer aan een bericht gepubliceerd op de de blog van de website.

"Ik heb altijd gedacht dat ik op veilige afstand zou blijven - onderzoeksresultaten en medische vooruitgang voor Medscape en WebMD zou schrijven en samenvatten", zei McNamara. “Houd het professioneel, blijf bij de wetenschap en rapporteer de resultaten. Totdat ik erachter kwam dat ik mogelijk een genetisch risico met zich meebracht” ALS en FTD.

McNamara hoorde zijn mogelijke risico in 2022, toen zijn neef hem in een e-mail vertelde dat bij haar beide aandoeningen waren vastgesteld. In de e-mail zei ze dat ze niet meer kon autorijden en moeite had met het afmaken van zinnen.

Genetische test bleek dat zij een C9orf72 genmutatie. Bij McNamara's overleden grootmoeder van moederskant was ALS vastgesteld, net als bij zijn tante van moederskant, de moeder van zijn neef. McNamara dacht onmiddellijk aan de herinnering van zijn moeder aan de ervaringen van zijn grootmoeder met ALS, waardoor hij zich zorgen maakte over de mogelijkheid dat hij het zelf zou krijgen.

‘Ik sprak met mijn broers en zussen over wat we moesten doen’, zei McNamara. “Moeten we ons zelf laten testen? Net als bij andere genetisch overgeërfde aandoeningen waarvoor geen genezing bekend is, was het antwoord niet duidelijk. Als we positief testen, wat kunnen we daar dan aan doen? Zou het beter zijn om het te weten of niet te weten?”

McNamara's oudere broer en een andere neef waarschuwden hem voor de risico's van een positief genetisch testresultaat, zoals het lastig maken om een levensverzekering, langdurige zorg of een langdurige arbeidsongeschiktheidsverzekering af te sluiten. Hij ontdekte echter dat zijn neef met de diagnose zich had ingeschreven voor ALLFTD, een observationeel onderzoek in de VS en Canada dat tot doel heeft het natuurlijke beloop van FTD te bestuderen. McNamara werd aangemoedigd zich in te schrijven nadat hij hoorde dat zijn testresultaten vertrouwelijk zouden blijven.

“Ik was opgewonden en ongerust toen ik werd toegelaten tot het proces; de dingen werden reëler, ‘zei McNamara. “Ik heb virtueel een ontmoeting gehad met een geneticus. Ze legde uit hoe familiale ALS wordt geërfd – dat er slechts één genetische verandering van één ouder nodig is – zodat elk kind in getroffen gezinnen een 50/50 kans heeft.” (AFTD raadt ten zeerste aan om een bezoek te brengen voordat u deelneemt aan genetische tests.)

McNamara ontdekte dat er een paar dingen in zijn voordeel werkten: zijn moeder werd 92 jaar zonder enig teken van ALS of FTD, en bij geen van zijn oudere broers en zussen werd de diagnose gesteld. (McNamara een van de jongste van tien kinderen.) Tijdens zijn persoonlijke afspraak onderging McNamara een reeks tests en screenings, waaronder een MRI-scan en geheugentests. Later vroeg hij om een test om zijn genetische status te achterhalen, hoewel de resultaten ervan vertraging opliepen, omdat hij een tweede test moest ondergaan die specifiek was voor C9orf72 nadat hij hoorde dat de eerste het niet bevatte.

“Twee weken later kwamen de resultaten binnen, opnieuw gedeeld via Zoom met de geneticus,” zei McNamara. “Ik heb negatief getest C9orf72. Het was een moment van enorme opluchting. Als mijn leven een film was, zou al het geluid snel vervagen en zou ik de hulpverlener zien praten, maar haar woorden niet horen.’

Op het moment dat het bericht werd gepubliceerd, had geen van McNamara's broers en zussen een test ondergaan, gerustgesteld door zijn resultaten. McNamara geeft toe dat hij zich schuldig voelt over zijn negatieve resultaten, vanwege de worstelingen van zijn neef tijdens haar reis met ALS en FTD. McNamara deelt mee dat hij in ALLFTD is gebleven als een gezonde controlegroep, waarbij hij gegevens heeft bijgedragen om te vergelijken met gegevens van gediagnosticeerde personen.

Longitudinale studies zoals ALLEFTD (VS/Canada) en GENFI (Canada/Europa) helpen onderzoekers FTD te begrijpen in relatie tot de natuurlijke progressie ervan, inclusief hoe symptomen en hersenatrofiepatronen zich in de loop van de tijd ontwikkelen. Voor meer mogelijkheden om bij te dragen aan de FTD-wetenschap, bezoek de Manieren om deel te nemen bladzijde.