Een recente studie door een team van onderzoekers van de Universiteit van Pennsylvania is geïdentificeerd biomarkers die kan worden gebruikt om onderscheid te maken tussen vormen van FTD veroorzaakt door de abnormale accumulatie van de TDP-43 of tau eiwitten.

Omdat FTD-stoornissen bepaalde symptomen gemeen hebben, kan het diagnosticeren van het juiste subtype een uitdaging zijn voor medische professionals. Hoewel bekend is dat sommige vormen van FTD sterk gecorreleerd zijn met TDP-43 en tau, zijn vele andere moeilijker toe te schrijven, wat de moeilijkheid verder vergroot.

De Penn-onderzoekers evalueerden twee potentiële biomarkers om de moeilijkheid aan te pakken waarmee de diagnose van sporadische gevallen wordt geconfronteerd en om FTD-TDP van FTD-tau te onderscheiden; gliaal fibrillair zuur eiwit (GFAP), een eiwit dat voorkomt in de niet-neuronale (gliale) cellen van het zenuwstelsel, en neurofilament lichte ketens (NfL), een eiwit dat structuur en ondersteuning biedt aan axonen in zenuwcellen.

De onderzoekers ontdekten dat de verhouding tussen GFAP en NfL onderscheid kon maken tussen FTD-TDP en FTD-tau, vooral bij mensen bij wie de ziekte puur FTD was. Tijdens het testen ontdekten ze dat de verhouding van GFAP tot NfL een bruikbare biomarker is om sporadische gevallen van FTD te onderscheiden als zijnde veroorzaakt door TDP- of tau-accumulaties.

Uit de studie bleek dat NfL-concentraties hoger waren bij deelnemers met FTD-TDP dan bij deelnemers met FTD-tau. GFAP werd in hogere concentraties aangetroffen bij deelnemers met FTD-tau dan bij deelnemers met FTD-TDP.

Een cruciaal resultaat van de studie is dat NfL- en GFAP-niveaus onderscheid kunnen maken tussen FTD-TDP en FTD-tau terwijl patiënten nog in leven zijn. Dit onderscheid kon van oudsher alleen door autopsie worden gemaakt.

Wijlen Murray Grossman, MDCM, EdD, een stichtend lid van AFTD's Medical Advisory Council, was een van de auteurs van het onderzoek.

Als u meer wilt weten over TDP-43, lees deze blogpost over een studie van het eiwit. Voor meer informatie over het tau-eiwit, lees deze blogpost over een aparte studie.