De coverstory van het nummer van 23 juli van de Tijdschrift New York Times beschrijft de ervaringen van een familie die al generaties lang leeft met de dreiging om genetische FTD te erven. De auteur van het artikel, Robert Kolker, raadpleegde leden van het AFTD-personeel voor inzicht in FTD: CEO Susan LJ Dickinson, MSGC Director of Research Engagement Shana Dodge, PhD, en Director of Research and Grants Debra Niehoff, PhD.

Het artikel introduceert Barb, de jongste van negen kinderen. (Het artikel identificeert de onderwerpen niet met achternaam om hun privacy te beschermen.) Toen ze bij haar ouders bleef wonen nadat haar veel oudere broers en zussen geleidelijk het huis verlieten, merkte Barb als eerste op dat er iets mis zou kunnen zijn met haar moeder: ze raakte ongewoon afstandelijk en apathisch voor haar dood in 1990 aan kanker.

In 1996 troffen Barb's oudere zus Christy soortgelijke symptomen. Christy, een ambitieuze farmaceutische manager van in de twintig en dertig, merkte dat ze op 44-jarige leeftijd gescheiden en werkloos was; verontrustend genoeg werd ze impulsief en ongeremd en leek ze terug te keren naar 'een kinderlijke staat', schrijft Kolker.

Toen een andere zus tien jaar later soortgelijke symptomen begon te vertonen, begon Barb een genetische oorzaak te vermoeden voor de veranderingen in haar broers en zussen en moeder.

Na het zoeken naar antwoorden, onder meer door contact op te nemen met de National Institutes of Health, hoorde Barb over FTD, waarvan de symptomen overeenkwamen met die van haar zussen. Genetische tests bevestigden dat de familie een FTD-veroorzakende genetische mutatie geassocieerd met de tau-eiwit.

Nadat ze hun risico hadden vernomen, raakte het gezin verdeeld over de vraag of ze individueel moesten worden getest. Barb had het gevoel dat ze gekweld zou worden door angst en verdriet over het dragen van de mutatie en de confrontatie met FTD, of geplaagd zou worden door schuldgevoelens en liefdesverdriet als ze dat niet deed en moest zien hoe andere familieleden zelf met de ziekte werden geconfronteerd. Uiteindelijk onderging Barb testen en ontdekte dat ze de mutatie niet draagt.

Evalueert u uw risico op FTD? AFTD moedigt erfelijkheidsadvisering ten zeerste aan alvorens een genetische test te ondergaan. Een genetisch adviseur kan u helpen uw potentiële genetische risico beter te begrijpen en u informeren over de voordelen en risico's van genetische tests voor FTD: Klik hier meer leren.

Als u vragen heeft over FTD-genetica, testen of counseling, neem dan contact op met de HelpLine van AFTD. U kunt de HelpLine bereiken op 1-866-507-7222 of info@theaftd.org.

UPDATE: De Times tijdschrift publiceerde een brief van AFTD CEO Susan LJ Dickinson in het nummer van 6 augustus. De tekst is hieronder overgenomen. Je kan ook Download de brief als pdf.

De medelevende rapportage van Robert Kolker over de ontdekking door een familie van hun overerving van een genetische variant die kan leiden tot frontotemporale dementie, geeft de wrede aard van deze ziekte en de veerkracht van de getroffenen weer. De pijnlijke diagnostische reis van de familie en de individuele leden die nadenken over wat ze moeten leren over hun eigen genetische lot, onderstrepen dat FTD een meelevende reactie vereist van medische professionals, werkgevers, verzekeraars en beleidsmakers. De meeste gevallen van FTD zijn niet geërfd, maar onderzoek naar genetische FTD geeft nieuwe hoop voor ziektemodificerende behandelingen voor iedereen. De investeringen in biofarma zullen waarschijnlijk blijven groeien naarmate meer gezinnen toegang krijgen tot diagnoses, en de toenemende openheid van de FDA voor adaptieve onderzoeksontwerpen voor zeldzame ziekten zoals FTD kan ook de weg naar de eerste goedgekeurde behandelingen versnellen. Gezinnen hebben vandaag onze hulp nodig. En ze zijn klaar om actie te ondernemen. Een gemeenschap die zoveel heeft meegemaakt, kan steun en begrip bieden aan medereizigers op een hartverscheurende reis.