Het Biomarkers Consortium van de Foundation for the National Institutes of Health (FNIH) maakte in mei bekend dat de De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) heeft de intentieverklaring aanvaard een aanvraag indienen voor de kwalificatie van het eiwit neurofilament licht (NfL) in bloed als biomarker voor de vroege detectie van naderende symptomen bij genetische FTD.

De intentieverklaring werd ingediend als onderdeel van een FNIH-project, ‘Neurofilament as a Fluid Biomarker of Neurodegeneration in Familial FTD’, dat in 2022 werd gelanceerd om de validatie en kwalificatie van NfL als een FTD-risicobiomarker te bevorderen. Het indienen van een intentieverklaring bij de FDA, die informatie geeft over een biomarker en het beoogde gebruik ervan bij de ontwikkeling van geneesmiddelen, is de eerste stap op weg naar het kwalificeren van die biomarker voor een specifieke toepassing, bekend als de gebruikscontext, in klinische onderzoeken.

Wanneer een axon, het deel van een neuron dat het met andere cellen verbindt, beschadigd raakt of begint af te breken, scheidt het NfL-eiwitten af. Volgens onderzoek worden hogere niveaus van NfL in hersenvocht en bloed geassocieerd met neurodegeneratie. De biomarker is ook veelbelovend voor het volgen van de progressie van genetische FTD, waarbij de NfL-niveaus stijgen bij mensen met een FTD-veroorzakende genetische mutatie vóór het begin van de symptomen.

“De families die getroffen zijn door familiale FTD vragen dringend om preventieproeven, zodat potentiële behandelingen kunnen worden getest om te zien of ze het begin van de ziekte kunnen vertragen of voorkomen”, Penny Dacks, PhD, senior directeur van wetenschappelijke initiatieven van AFTD en voorzitter van de stuurgroep van het FNIH Biomarkers Consortium. “Dit initiatief voor de kwalificatie van biomarkers is een belangrijke stap om mensen te helpen identificeren die zich waarschijnlijk zullen bekeren tot een klinische ziekte en om investeringen in dergelijke preventieve klinische proefontwerpen aan te moedigen.”

Als opgemerkt in een Alzforum-artikelbenadrukt de intentieverklaring die bij de FDA is ingediend sterk bewijs dat NfL als biomarker ondersteunt, waarbij het meest substantiële bewijsmateriaal afkomstig is van internationale organisaties die al meer dan tien jaar verschillende biomarkers volgen. Wetenschappers met de ALLFTD longitudinaal onderzoek ontdekte dat NfL stijgt bij mensen die risicocreërende mutaties van de GRN- of MAPT-genen dragen voordat de symptomen beginnen. Onderzoekers met de GENFI-studie rapporteerde presymptomatisch verhoogde NfL-waarden bij mensen met FTD-risicogenen.

Nu de intentieverklaring is geaccepteerd, zullen vertegenwoordigers van de FNIH een ontmoeting hebben met de FDA om te bespreken welke gegevens de instantie nodig heeft om NfL te kwalificeren als een indicator voor het naderende begin van de symptomen. Onderzoekers bestuderen momenteel verschillende methoden voor het analyseren van NfL-niveaus, waarbij de bovenste één of twee tests ter overweging naar de FDA worden gestuurd.

Onderzoekers over de hele wereld werken aan het ontdekken en kwalificeren van biomarkers voor het diagnosticeren en monitoren van FTD en andere vormen van dementie. A landelijk onderzoek in Groot-Brittannië probeert het bewijsmateriaal te verzamelen dat nodig is om bloedbiomarkers te kunnen gebruiken door de National Health Service.

Longitudinale onderzoeken zoals ALLFTD en GENFI zijn slechts enkele manieren om aan onderzoek deel te nemen. Bezoek onze Pagina Manieren om deel te nemen voor meer informatie over de verschillende mogelijkheden om deel te nemen aan FTD-onderzoek.