Treat FTD Fund Grant-ontvanger bespreekt FTD-GRN-gentherapie in kranteninterview

Graphic: Treat FTD Fund Grant Recipient Discusses FTD-GRN Gene Therapy in Newspaper Interview

Simon Ducharme, MD, MSc, FRCPC, van McGill University, een recente ontvanger van een subsidie via het Treat FTD Fund, besprak een experimentele gentherapie voor FTD-GRN in een interview in december met de Franstalige krant uit Quebec Le Devoir.

Ongeveer 40% van de mensen bij wie de diagnose FTD is gesteld, heeft een familiegeschiedenis van een of meer bloedverwanten waarbij de diagnose FTD is gesteld of een daaraan gerelateerde aandoening, bekend als “familiale FTD.” Van degenen met familiale FTD kan een deel van de gevallen worden toegeschreven aan een FTD-veroorzakende genmutatie, zoals mutaties in de GRN gen dat kan leiden tot FTD-GRN. GRN reguleert de productie van progranuline, een eiwit dat helpt de gezondheid van zenuwcellen te behouden – maar de GRN mutatie kan een gebrek aan progranulineproductie veroorzaken, wat leidt tot neurodegeneratie.

In het interview geeft Dr. Ducharme een wetenschappelijk overzicht van PBFT02, een gentherapie ontwikkeld door het genetischetherapiebedrijf Passage Bio, gericht op FTD-GRN en die momenteel een fase 1/2 klinische studie ondergaat. De behandeling bestaat uit een enkele injectie waarbij een niet-gemuteerd dier wordt toegediend GRN gen met behulp van een gemodificeerd virus om de progranulineproductie opnieuw te starten.

“Deze virussen zijn niet giftig, ze zijn niet besmettelijk en zullen zich niet verspreiden”, zei Dr. Ducharme over de gemodificeerde virussen. “Alleen hun envelop wordt gebruikt om het normale gen in de hersenen af te leveren. En het toedienen van een enkele dosis zou voldoende moeten zijn, omdat de nieuwe genetische code die we gaan injecteren voor altijd in de neuronen zal blijven.”

De huidige fase van het onderzoek, dat upliFT-D heet en wordt uitgevoerd door Dr. Ducharme in Canada en op twee andere locaties in de Verenigde Staten en Brazilië, is om te verifiëren dat deelnemers de behandeling goed verdragen en om de optimale dosis voor de behandeling te bepalen. de therapie. Dr. Ducharme merkt op dat upliFT-D voor deze fase personen met FTD heeft gerekruteerd die symptomen vertonen, maar bij wie de progressie niet al te gevorderd is.

"Als de patiënt al symptomen heeft, verwachten we realistisch gezien niet dat deze weer normaal zullen worden, ook al zou deze behandeling theoretisch curatief kunnen zijn," zei Dr. Ducharme. “Want als je symptomen hebt, betekent dit dat er een beetje degeneratie heeft plaatsgevonden, dat neuronen zijn afgestorven.”

Volgens Dr. Ducharme is het doel van PBFT02 het blokkeren of vertragen van de progressie van FTD. “Als we dat kunnen doen, zou de volgende stap zijn om de behandeling aan te bieden aan asymptomatische dragers – mensen die de mutatie hebben maar nog geen symptomen hebben”, zei hij.

In december maakte Passage Bio bekend veelbelovende voorlopige resultaten voor de klinische proef, waarbij werd vastgesteld dat de therapie over het algemeen goed werd verdragen door de deelnemers. Het allerbelangrijkste was dat het bedrijf een significante stijging van de progranulinespiegels bij de proefdeelnemers zag, die zes maanden na de dosering boven de FTD-vrije basislijn bleven.

In 2022 kreeg Dr. Ducharme een beurs toegekend via de Behandel FTD Fonds, een partnerschap tussen AFTD en de Alzheimer's Drug Discovery Foundation, ter ondersteuning van zijn onderzoek naar het gebruik van nabilone, een synthetische cannabinoïde, om gedragssymptomen van FTD te behandelen.

Bent u geïnteresseerd om deel te nemen aan onderzoek zoals de upliFT-D-studie? Schrijf je in voor de FTD-stoornissenregister om op de hoogte te blijven van onderzoeksmogelijkheden en deel te nemen aan lopende onderzoeken om onderzoekers te helpen FTD en de geleefde ervaring ervan beter te begrijpen.

Blijf geïnformeerd

color-icon-laptop

Meld u nu aan en blijf op de hoogte van het laatste nieuws met onze nieuwsbrief, evenementwaarschuwingen en meer...