Paralisi sopranucleare progressiva

La paralisi sopranucleare progressiva (PSP) appartiene alla categoria dei disturbi FTD che colpiscono principalmente il movimento. Alcuni sintomi sia della PSP che della sindrome corticobasale - un altro disturbo FTD associato a un declino della funzione motoria - assomigliano a quelli spesso osservati nelle persone con malattia di Parkinson. In effetti, queste caratteristiche vengono talvolta definite "parkinsonismo atipico".

I primi sintomi motori sono la rigidità dei muscoli assiali, del collo e del tronco, insieme a scarso equilibrio e cadute più frequenti. I primi segni visivi sono una diminuzione del movimento verticale verso l'alto degli occhi (saccadi verticali) e una progressiva incapacità di muovere gli occhi, inclusa l'apertura o la chiusura degli occhi. La PSP può anche influenzare la coordinazione e il movimento della bocca, della lingua e della gola. Oltre ai sintomi motori, le persone con PSP possono mostrare cambiamenti nel comportamento e nelle abilità linguistiche comuni a bvFTD e PPA, in particolare con il progredire della malattia.

Conosci i segni ... Conosci i sintomi

Paralisi sopranucleari dello sguardo

La persona colpita può sperimentare l'incapacità di muovere o puntare gli occhi verticalmente (in particolare verso il basso) o orizzontalmente (sinistra e destra). Possono sperimentare rapidi movimenti oculari involontari o difficoltà a battere le palpebre o lampeggiare eccessivamente. Le paralisi sopranucleari dello sguardo possono essere vissute come offuscamento. La persona interessata può avere difficoltà a leggere, avere uno scarso contatto visivo durante le conversazioni, avere difficoltà a scendere le scale o avere problemi di vista durante la guida.

Instabilità posturale

Difficoltà a mantenere l'equilibrio, che può portare a cadute frequenti e inspiegabili.

Instabilità dell'andatura

Un'andatura instabile e goffa.

Acinesia/bradicinesia

Assenza di movimento (acinesia) o movimento anormalmente lento (bradicinesia).

Rigidità

Rigidità, resistenza al movimento.

Disfagia

Difficoltà a deglutire, incluso soffocamento o soffocamento. Questo può portare a polmonite da aspirazione.

Disartria

Discorso confuso o rallentato a causa della difficoltà a muovere i muscoli che controllano le labbra, la lingua e la mascella.

Sintomi comportamentali ed emotivi che possono verificarsi nella PSP

Un progressivo deterioramento della capacità della persona diagnosticata di controllare o adattare il proprio comportamento in modo appropriato in diversi contesti sociali è il segno distintivo dei cambiamenti comportamentali e si traduce in situazioni sociali imbarazzanti e inappropriate che possono essere uno degli aspetti più inquietanti della FTD e dei disturbi correlati .

Oltre alla depressione, all'apatia e all'incapacità di controllare le emozioni di cui sopra, i pazienti con PSP possono manifestare ottundimento emotivo o indifferenza verso gli altri e una mancanza di comprensione dei cambiamenti nel proprio comportamento.

Sintomi cognitivi

I pazienti con PSP possono subire una crescente compromissione delle "funzioni esecutive", come distraibilità, rigidità mentale e inflessibilità, menomazioni nella pianificazione e nella risoluzione dei problemi e scarso giudizio finanziario. I pazienti PSP possono anche avere problemi di memoria. Sviluppano anche disturbi progressivi del linguaggio.

Diagnosi

Sulla base dei sintomi sovrapposti, la PSP viene spesso erroneamente diagnosticata come Parkinson o un altro disturbo del movimento. Alcuni sintomi, in particolare quelli potenzialmente comportamentali e cognitivi, possono comparire più tardi nella progressione della malattia. Se temi che tu o una persona cara possiate essere stati diagnosticati erroneamente - o su uno qualsiasi dei segni e sintomi sopra elencati - è importante consultare un medico.

Trattamento, gestione e cosa aspettarsi

Attualmente non esiste un trattamento efficace per la PSP. In alcuni pazienti, i problemi di lentezza, rigidità e equilibrio della PSP possono rispondere ad agenti antiparkinsoniani come la levodopa o la levodopa combinata con agenti anticolinergici, ma l'effetto è solitamente temporaneo. Si ritiene che la ridotta trasmissione del GABA nel mesencefalo contribuisca ai sintomi della PSP e quindi i farmaci che agiscono sul neurotrasmettitore GABA possono essere utili. Zolpidem, in studi di casi limitati, ha migliorato la parola e le espressioni facciali, così come la rigidità dell'acinesia e la disartria. Tuttavia, questo farmaco è a breve durata d'azione e l'uso prolungato non è raccomandato. In generale, le difficoltà di parola, visione e deglutizione di solito non rispondono a nessun trattamento farmacologico attualmente disponibile.

Un altro gruppo di farmaci che ha avuto un modesto successo nella PSP sono i farmaci antidepressivi. Gli antidepressivi più comuni utilizzati per la PSP sono stati Prozac, Elavil e Tofranil. Il beneficio anti-PSP di questi farmaci sembra non essere correlato alla loro capacità di alleviare la depressione.

La gestione dei sintomi della PSP può assumere molte forme. I pazienti usano spesso ausili per la deambulazione ponderati per contrastare la loro tendenza a cadere all'indietro. Bifocali o occhiali speciali chiamati prismi sono talvolta prescritti ai pazienti con PSP per rimediare alla difficoltà di guardare in basso. Sebbene la terapia fisica formale non sia di comprovato beneficio nella PSP, è possibile eseguire esercizi per mantenere le articolazioni agili. La prevenzione delle lesioni legate a cadute ricorrenti è uno degli obiettivi principali della terapia fisica.

La PSP predispone le persone colpite a gravi complicazioni come la polmonite seguita da difficoltà di deglutizione (disfagia). Le complicanze più comuni sono soffocamento e polmonite, trauma cranico e fratture causate da cadute. Una procedura chirurgica che coinvolge un tubo gastrostomico può essere eseguita in presenza di disturbi della deglutizione significativi e gravi. Questo intervento prevede il posizionamento di un tubo attraverso la pelle dell'addome nello stomaco per scopi di alimentazione.

La causa più comune di morte è la polmonite. Con una buona attenzione alle esigenze mediche e nutrizionali, tuttavia, la maggior parte dei pazienti con PSP vive fino ai 70 anni e oltre.

Patologia

Come tutti i disturbi FTD, la PSP è associata alla degenerazione dei lobi frontali e temporali del cervello. Inoltre, le regioni del cervello che aiutano a controllare e coordinare il movimento e l'equilibrio, in particolare le aree del tronco cerebrale che controllano ("sopra") i gruppi di cellule cerebrali ("nuclei") correlate ai movimenti oculari (quindi, paralisi "sopranucleare" o debolezza) , sono anche colpiti, così come i gangli della base, la substantia nigra e il nucleo subtalamico.

Contrariamente alla maggior parte degli altri disturbi FTD, la proteina che si accumula nel cervello di tutte le persone con PSP è la tau, più comunemente un tipo noto come 4R tau. Per questo motivo, i patologi a volte si riferiscono alla PSP come a una "pura tauopatia". Oltre ad essere piegata in modo errato, la tau 4R nei depositi proteici lo è iperfosforilata, nel senso che contiene un numero insolitamente elevato di modificazioni chimiche chiamate gruppi fosfato.

Maggiori informazioni

Riferimenti

Lamb, R., Rohrer, JD, Lees, AJ, Morris, HR. Paralisi sopranucleare progressiva e degenerazione corticobasale: fisiopatologia e opzioni terapeutiche. Attuali opzioni terapeutiche Neurologia. 2016, settembre 2016.