L’AFTD ha assegnato le sue sovvenzioni pilota 2018 a Paschalis Kratsios, Ph.D., dell’Università di Chicago, e Liam Chen, Ph.D., della Johns Hopkins University. IL Programma di sovvenzioni pilota conferisce annualmente finanziamenti a ricercatori all'inizio della carriera focalizzati sulla FTD.

"Le sovvenzioni pilota dell'AFTD gettano le basi per le scoperte scientifiche di domani fornendo finanziamenti iniziali per progetti di ricerca innovativi", ha affermato Debra Niehoff, Ph.D., responsabile della ricerca dell'AFTD. "Il programma esemplifica il modo in cui AFTD dà la priorità alla scienza all'avanguardia nel futuro della ricerca FTD".

Il Dott. Kratsios ha ricevuto il Basic Science Pilot Grant 2018. Utilizzerà i fondi per riprogettare il genoma del nematode Caenorhabditis elegans per studiare le mutazioni che causano malattie umane. Sviluppando vermi transgenici con la mutazione C9orf72 – la più comune osservata nella FTD – il dottor Kratsios spera di scoprire perché il difetto genetico ha un effetto così tossico sulla degenerazione delle cellule cerebrali.

"I topi geneticamente modificati sono stati un pilastro nella ricerca FTD", ha affermato il dott. Niehoff. "In definitiva, questo nuovo modello animale potrebbe indicare nuove strategie per lo sviluppo di trattamenti FTD".

Il Dr. Chen ha ricevuto la sovvenzione pilota per la ricerca clinica del Susan Marcus Memorial Fund. Ha in programma di esaminare la trascrizione delle informazioni necessarie per trasformare le proteine codificate nei geni nell'RNA messaggero molecolare (mRNA).

"Prima che possa servire come modello per la sintesi proteica, l'mRPA deve essere modificato tagliando e cucendo il necessario per un lavoro, proprio come un montatore unisce le riprese per creare un film", ha affermato il dottor Niehoff. “Nelle cellule cerebrali sane, la proteina TDP-43 funge da responsabile del controllo di qualità durante il processo di editing, ma la supervisione della TDP-43 viene persa nella FTD. Di conseguenza, l’mRNA contiene “filmati extra” che possono portare alla formazione di proteine difettose”.

Il dottor Chen tenterà di identificare questi pezzi estranei di RNA, chiamati esoni criptici, nel tessuto cerebrale FTD post-mortem. Gli esoni criptici specifici per FTD potrebbero potenzialmente servire come biomarcatori o punti di partenza per il futuro sviluppo di farmaci.