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Primavera 2018

La scoperta nel 2011 che il C9orf72 la mutazione genetica può causare sia la degenerazione frontotemporale (FTD) che la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) ha trasformato una convinzione di lunga data che la SLA fosse puramente un disturbo neuromuscolare e che la FTD fosse puramente una forma cognitiva o comportamentale di demenza.

Ora è riconosciuto che il C9orf72 gene è il gene più comune che causa FTD ereditario, SLA e SLA con FTD. Ora sappiamo anche che molti altri geni possono causare entrambe le malattie. La FTD è una malattia cerebrale progressiva che causa cambiamenti nel comportamento, nella personalità e nella disfunzione del linguaggio a causa della perdita di cellule nervose nei lobi frontali e temporali. La SLA è una malattia neurodegenerativa in cui la perdita dei motoneuroni superiori (situati nel cervello) e dei motoneuroni inferiori (situati nel tronco encefalico e nel midollo spinale) può portare a paralisi, disfagia, disartria e insufficienza respiratoria.

Descrivere la sindrome clinica in cui sia la FTD che la SLA si verificano nella stessa persona è stata un'area di ricerca attiva e la nostra conoscenza della genetica, della patologia e delle caratteristiche cliniche sottostanti è ancora in fase di sviluppo.

La SLA è per lo più comunemente associata alla variante comportamentale FTD. Tuttavia, come illustra il nostro studio di caso, l'afasia progressiva primaria (comprese le varianti agrammatiche e semantiche non fluenti) è stata segnalata in associazione con la SLA.

Guarda anche:

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