La Giornata delle Malattie Rare, che cade ogni anno l'ultimo giorno di febbraio, è stata istituita dall'Organizzazione Europea per le Malattie Rare e celebrata per la prima volta il 29 febbraio 2008. La Giornata delle Malattie Rare è stata celebrata per la prima volta negli Stati Uniti nel 2009; oggi lo osservano oltre 100 paesi e regioni in tutto il mondo. L'obiettivo della Giornata delle Malattie Rare è quello di aumentare la consapevolezza sulle 10.000 malattie rare potenzialmente letali o cronicamente debilitanti che colpiscono una piccola percentuale della popolazione e che sono necessari sforzi speciali per individuarle e curarle.

Non esiste un’unica definizione globale di malattia rara. Negli Stati Uniti, il Rare Disease Act del 2002 la definisce come qualsiasi malattia o condizione che colpisce meno di 200.000 residenti (circa 1 persona su 1.500 che vive negli Stati Uniti). Delle oltre 10.000 malattie considerate rare, meno di 500 hanno un trattamento o una terapia approvati dalla FDA. Si stima che circa 300 milioni di persone in tutto il mondo e 30 milioni di persone negli Stati Uniti vivano con una malattia rara.

La prima Giornata delle Malattie Rare nel 2008 ha celebrato il 25° anniversario dell'approvazione dell'Orphan Drug Act (ODA) nel 1983. L'ODA ha cambiato radicalmente il panorama dello sviluppo di farmaci per le malattie rare, aprendo la strada all'approvazione di centinaia di farmaci e altri farmaci. trattamenti. L’APS consente alle aziende farmaceutiche di investire nello sviluppo di trattamenti per malattie che altrimenti non sarebbero finanziariamente sostenibili a causa della loro bassa prevalenza, compresa la FTD. Non più tardi dello scorso novembre, AviadoBio ha ricevuto la designazione di farmaco orfano per la terapia genica AVB-101 per il trattamento della FTD-GRN. Ancora più recentemente, la FDA ha concesso “designazione di terapia rivoluzionaria” al farmaco latozinemab, una terapia per FTD-GRN sviluppata da Alector e GSK Biopharmaceutical.

Sebbene l’esatta prevalenza della FTD sia ancora indeterminata, il suo status di malattia rara consente alle aziende farmaceutiche di accedere a una serie di incentivi e garanzie finanziarie che consentono loro di investire nella ricerca e nello sviluppo di farmaci e terapie sperimentali. Tali incentivi non sarebbero mai stati messi in atto se organizzazioni di difesa come l’Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari (tra gli altri) non avessero mobilitato una comunità di persone diagnosticate, famiglie e operatori sanitari per chiedere ai legislatori di approvare leggi innovative che rendono possibile questo progresso.

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