Cervello e vita rivista detto di recente le storie di Tguai persone le cui vite sono state colpite da FTD e chi partecipato al 5 marzo ospitato dall'AFTD Riunione sullo sviluppo di farmaci focalizzati sul paziente (EL-PFDD) a guida esterna. 

Hannah Mackay, un agente di polizia da West Sussex, in Inghilterra, e Wanda Smith, che vive a San Diego, sono stati presentati nell'edizione di aprile/maggio di Cervello e vita. Mackay e Smith hanno partecipato al panel di genetica del EL-Riunione PFDD. La coppia, insieme ad altri affetti da FTD, ha condiviso le proprie esperienze dirette con i rappresentanti della Food and Drug Administration (FDA) statunitense.  

Nel Cervello e vita articolo, Mackay ha discusso del viaggio di suo padre con la variante comportamentale FTD (bvFTD) E Smith ha condiviso il viaggio di sua madre con l'afasia progressiva primaria (PPA).  

Mackay disse suo padre ha iniziato a lottare con compiti quotidiani come guidare e usare strumenti quando aveva circa cinquant'anni. “Improvvisamente mio padre — una persona felice e capace — ha iniziato a lottare per preparare una tazza di tè", Mackay detto nell'articolo. “Ha cambiato le nostre vite. Abbiamo attraversato un processo di lutto anche se nostro padre è ancora vivo." 

Entro un anno, al padre di Mackay fu diagnosticata bvFTD.  

La madre di Smith, nel frattempo, lo era mal diagnosticato con il morbo di Alzheimer e più tardi morì nel 1988 all'età di 52 anni. “Erano gli anni '80, quindi quando portammo mia madre da un neurologo, ricevemmo la stessa risposta che la maggior parte delle persone che cercavano una diagnosi per problemi di memoria ricevettero all'epoca: "Deve avereIl morbo di Alzheimer,'" Fabbro detto nell'articolo.  

fabbro no conoscere la sua vera diagnosi fino al 2006, quando i ricercatori hanno trovato il file GRN gene mutazione in a conservato campione di sangue.  

L'articolo discute ancheD come Mackay l'ha scoperto lei, come suo padre, porta il GRN mutazione genetica che probabilmente porterà a FTD. Di conseguenza, anche le sue due figlie hanno una probabilità del 50% di sviluppare FTD.  

"Ricordo di aver pianto molto all'appuntamento", Mackay disse. “Non perché fossi triste — Stavo piangendo di sollievo che quella parte del processo fosse finita. Ora avevo il risultato e potevo farci qualcosa”. 

Sia Mackay che Smith ora fungono da sostenitori e volontari che aumentano la consapevolezza FTD e i legami genetici associati alla malattia.  

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