Lo scrittore dello staff di WebMD Damian McNamara, MA, ha condiviso le sue esperienze come ALLFTD partecipante ad un post pubblicato su blog del sito web.

"Ho sempre pensato che sarei rimasto a distanza di sicurezza: avrei scritto e riassunto i risultati degli studi e i progressi medici per Medscape e WebMD", ha detto McNamara. “Mantieni un approccio professionale, attieniti alla scienza e riporta i risultati. Finché non ho scoperto che potevo avere un rischio genetico” SLA e FTD.

McNamara ha appreso del suo possibile rischio nel 2022, quando sua cugina gli ha detto in una e-mail che le erano state diagnosticate entrambe le condizioni. Nell'e-mail affermava che non poteva più guidare e che aveva difficoltà a finire le frasi.

Test genetici ha mostrato che portava a C9orf72 mutazione genetica. Alla defunta nonna materna di McNamara era stata diagnosticata la SLA, così come a sua zia materna, la madre di suo cugino. La mente di McNamara si è immediatamente rivolta al ricordo di sua madre sulle esperienze di sua nonna con la SLA, rendendolo ansioso riguardo alla possibilità di averla anche lui.

"Ho parlato con i miei fratelli di cosa dovremmo fare", ha detto McNamara. “Dovremmo sottoporci al test noi stessi? Come per altre patologie ereditarie geneticamente per le quali non esiste una cura conosciuta, la risposta non era chiara. Se risultassimo positivi, cosa potremmo fare al riguardo? Sarebbe meglio sapere o non sapere?”

Il fratello maggiore di McNamara e un altro cugino lo hanno avvertito dei rischi di un risultato positivo del test genetico, come ad esempio rendere difficile ottenere un'assicurazione sulla vita, assistenza a lungo termine o assicurazione per invalidità a lungo termine. Tuttavia, apprese che suo cugino a cui era stata diagnosticata la malattia si era iscritto all'ALLFTD, uno studio osservazionale che si estendeva negli Stati Uniti e in Canada e che cerca di studiare il decorso naturale della FTD. McNamara è stato incoraggiato ad iscriversi dopo aver appreso che i risultati dei suoi test sarebbero rimasti riservati.

“Ero emozionato e ansioso quando sono stato accettato nel processo; le cose stavano diventando più reali”, ha detto McNamara. “Ho incontrato virtualmente un consulente genetico. Ha spiegato come viene ereditata la SLA familiare – che è necessario un solo cambiamento genetico da parte di un genitore – quindi ogni bambino nelle famiglie colpite ha una probabilità 50/50. (L'AFTD consiglia vivamente di visitare un sito prima di prendere parte ai test genetici.)

McNamara apprese che alcune cose giocavano a suo favore: sua madre visse fino a 92 anni senza alcun segno di SLA o FTD, e a nessuno dei suoi fratelli maggiori è stata diagnosticata nessuna delle due condizioni. (McNamara è uno dei più piccoli di 10 figli.) Durante il suo appuntamento di persona, McNamara è stato sottoposto a una serie di test e screening, tra cui una risonanza magnetica e test di memoria. Successivamente, ha richiesto un test per conoscere il suo stato genetico, anche se i risultati sono stati ritardati, poiché ha dovuto sottoporsi a un secondo test specifico per C9orf72 dopo aver appreso il primo non lo includeva.

"Due settimane dopo, sono arrivati i risultati, nuovamente condivisi tramite Zoom con il consulente genetico", ha detto McNamara. “Sono risultato negativo al C9orf72. Fu un momento di immenso sollievo. Se la mia vita fosse un film, tutti i suoni svanirebbero rapidamente e vedrei la consulente parlare ma non sentirei le sue parole.

Al momento della pubblicazione del post, nessuno dei fratelli di McNamara si era sottoposto al test, rassicurato dai suoi risultati. McNamara ammette di sentirsi in colpa per i suoi risultati negativi, a causa delle difficoltà di sua cugina nel suo percorso con la SLA e la FTD. McNamara condivide di essere rimasto in ALLFTD come controllo sano, contribuendo con dati da confrontare con quelli delle persone diagnosticate.

Studi longitudinali come ALLFTD (Stati Uniti/Canada) e GENFI (Canada/Europa) aiutano i ricercatori a comprendere la progressione naturale della FTD, compreso il modo in cui i sintomi e i modelli di atrofia cerebrale si sviluppano nel tempo. Per ulteriori opportunità di contribuire alla scienza dell'FTD, visitare il Modi per partecipare pagina.