Uno studio recente da un team di ricercatori dell'Università della Pennsylvania ha identificato biomarcatori che può essere utilizzato per discriminare tra forme di FTD causate dall'accumulo anomalo di TDP-43 O tau proteine.

Poiché i disturbi FTD condividono alcuni sintomi, diagnosticare il sottotipo corretto può essere difficile per i professionisti medici. Mentre alcune forme di FTD sono note per essere fortemente correlate con TDP-43 e tau, molte altre sono più difficili da attribuire, aumentando ulteriormente la difficoltà.

I ricercatori della Penn hanno valutato due potenziali biomarcatori per affrontare la difficoltà di affrontare la diagnosi di casi sporadici e distinguere FTD-TDP da FTD-tau; proteina acida fibrillare gliale (GFAP), una proteina presente nelle cellule non neuronali (gliali) del sistema nervoso, e catene leggere del neurofilamento (NfL), una proteina che fornisce struttura e supporto agli assoni nelle cellule nervose.

I ricercatori hanno scoperto che il rapporto tra GFAP e NfL era in grado di distinguere tra FTD-TDP e FTD-tau, specialmente nelle persone la cui malattia era puramente FTD. Durante i test, hanno scoperto che il rapporto tra GFAP e NfL è un utile biomarcatore per distinguere i casi sporadici di FTD come causati da TDP o accumuli di tau.

Lo studio ha rilevato che le concentrazioni di NfL tendevano ad essere più elevate nei partecipanti con FTD-TDP rispetto a quelli con FTD-tau. GFAP è stato trovato in concentrazioni più elevate nei partecipanti con FTD-tau rispetto a quelli con FTD-TDP.

Un risultato cruciale dello studio è che i livelli di NfL e GFAP possono distinguere tra FTD-TDP e FTD-tau mentre i pazienti sono ancora vivi. Tradizionalmente è stato possibile fare questa distinzione solo attraverso un'autopsia.

Il defunto Murray Grossman, MDCM, EdD, membro fondatore del Medical Advisory Council dell'AFTD, era tra gli autori dello studio.

Se vuoi saperne di più su TDP-43, leggi questo articolo del blog su uno studio della proteina. Per ulteriori informazioni sulla proteina tau, leggi questo articolo del blog su uno studio separato.