La storia di copertina del numero del 23 luglio del Rivista del New York Times racconta le esperienze di una famiglia che ha vissuto per generazioni con la minaccia di ereditare la FTD genetica. L'autore dell'articolo, Robert Kolker, si è consultato con i membri dello staff dell'AFTD per approfondire l'FTD: l'amministratore delegato Susan LJ Dickinson, il direttore dell'impegno di ricerca MSGC Shana Dodge, PhD, e il direttore della ricerca e delle sovvenzioni Debra Niehoff, PhD.

L'articolo introduce Barb, il più giovane di nove figli. (L'articolo non identifica i suoi soggetti per cognome per proteggere la loro privacy.) Lasciata a vivere con i suoi genitori dopo che i suoi fratelli molto più grandi se ne andarono gradualmente di casa, Barb fu la prima a notare che qualcosa non andava con sua madre: divenne insolitamente distaccata e apatico prima della sua morte nel 1990, per cancro.

Nel 1996, sintomi simili colpirono la sorella maggiore di Barb, Christy. Un'ambiziosa dirigente farmaceutica tra i 20 ei 30 anni, Christy si è ritrovata divorziata e disoccupata all'età di 44 anni; in modo preoccupante, è diventata impulsiva e disinibita e sembrava tornare "a uno stato infantile", scrive Kolker.

Quando un'altra sorella iniziò a mostrare sintomi simili un decennio dopo, Barb iniziò a sospettare una causa genetica per i cambiamenti nei suoi fratelli e nella madre.

Dopo aver cercato risposte, contattando anche il National Institutes of Health, Barb venne a conoscenza dell'FTD, i cui sintomi corrispondevano a quelli che stavano vivendo le sue sorelle. I test genetici hanno confermato che la famiglia era portatrice di un Mutazione genetica che causa FTD associato al proteina tau.

Dopo aver appreso del loro rischio, la famiglia si è divisa sull'opportunità di sottoporsi a test individuali. Barb sentiva che sarebbe stata distrutta dall'ansia e dal dolore per aver portato la mutazione e aver affrontato l'FTD, o afflitta dal senso di colpa e dal crepacuore se non l'avesse fatto e avesse dovuto guardare gli altri membri della famiglia affrontare la malattia da soli. Alla fine, Barb è stata sottoposta a test e ha appreso di non portare la mutazione.

Stai valutando il tuo rischio di FTD? AFTD incoraggia fortemente la consulenza genetica prima di sottoporsi a un test genetico. Un consulente genetico può aiutarti a comprendere meglio il tuo potenziale rischio genetico e istruirti sui benefici e sui rischi dei test genetici per l'FTD: clicca qui per saperne di più.

Se hai domande sulla genetica, sui test o sulla consulenza FTD, contatta l'HelpLine di AFTD. Puoi raggiungere la HelpLine al numero 1-866-507-7222 O info@theaftd.org.

AGGIORNAMENTO: IL Rivista del tempo ha pubblicato una lettera del CEO dell'AFTD Susan LJ Dickinson nel numero del 6 agosto. Il testo è riprodotto di seguito. Puoi anche scarica la lettera in formato PDF.

Il resoconto compassionevole di Robert Kolker sulla scoperta da parte di una famiglia della propria eredità di una variante genetica che può portare alla demenza frontotemporale cattura la natura crudele di questa malattia e la resilienza delle persone colpite. Il doloroso percorso diagnostico della famiglia e la valutazione da parte dei singoli membri di cosa imparare sul proprio destino genetico sottolineano che la FTD richiede una risposta compassionevole da parte di professionisti medici, datori di lavoro, assicuratori e politici. La maggior parte dei casi di FTD non è ereditaria, ma la ricerca sulla FTD genetica sta aprendo nuove speranze per trattamenti modificanti la malattia per tutti. È probabile che gli investimenti nel settore biofarmaceutico continuino a crescere man mano che sempre più famiglie avranno accesso alle diagnosi, e la crescente apertura della FDA verso progetti di sperimentazione adattiva per malattie rare come la FTD può anche accelerare il percorso verso i primi trattamenti approvati. Le famiglie oggi hanno bisogno del nostro aiuto. E sono pronti ad agire. Una comunità che ha attraversato così tante difficoltà può offrire supporto e comprensione ai compagni di viaggio in un viaggio straziante.