Uno studio pubblicato sulla rivista Diagnosi, valutazione e monitoraggio delle malattie indaga l'incidenza delle demenze neurodegenerative ad esordio giovanile (YOD), come la FTD, nella provincia di Brescia in Italia.

Come evidenziato dagli autori dello studio, l'attenzione della maggior parte dei servizi per le persone affette da demenza è rivolta alle esigenze delle persone anziane e spesso non è adatta alle esigenze dei giovani adulti affetti da disturbi come la FTD. Gli YOD si verificano frequentemente quando le persone stanno crescendo una famiglia e avanzando nella loro carriera, e possono mettere a dura prova notevole tensione finanziaria su coloro che ne sono colpiti. Gli autori dello studio hanno sottolineato la necessità di dati aggiornati sui tassi di incidenza degli YOD, evidenziando le esigenze insoddisfatte delle famiglie e l'evoluzione dei criteri clinici utilizzati per diagnosticare la FTD e altri disturbi.

Per valutare il tasso di incidenza nella popolazione generale italiana, gli autori si sono rivolti ai dati di registro raccolti a Brescia. La provincia gestisce 11 Centri per i disturbi cognitivi e le demenze (CCDD) che forniscono assistenza gratuita alle persone diagnosticate tramite il Sistema Sanitario Nazionale italiano. Come i centri per la demenza negli Stati Uniti, i CCDD collaborano con i ricercatori fornendo loro dati.

Gli autori hanno raccolto dati solo da coloro che hanno visitato un CCDD nel 2019 e hanno ricevuto una diagnosi di FTD, malattia di Alzheimer ad esordio precoce o demenza a corpi di Lewy (DLB) ad esordio precoce. I ricercatori hanno anche esaminato i tassi di incidenza di sottotipi FTD noti, registrando diagnosi incerte sotto "FTD non specificata". Le persone che hanno partecipato allo studio sono state prima indirizzate a un CCDD dal loro medico in base ai loro sintomi prima di sottoporsi a screening per la demenza da parte di neurologi. Coloro i cui sintomi e caratteristiche della malattia soddisfacevano i criteri diagnostici per FTD, Alzheimer o DLB sono stati presi in considerazione per lo studio.

I ricercatori hanno registrato una storia clinica dettagliata per ogni partecipante utilizzando un questionario attentamente strutturato, con particolare attenzione all'età di insorgenza della malattia e al tempo trascorso dall'insorgenza alla diagnosi. In alcuni casi, i ricercatori hanno assistito nella conferma di una diagnosi tramite scansioni PET e test su campioni di liquido cerebrospinale per i biomarcatori.

Nel corso del 2019, a Brescia sono state diagnosticate 29 persone con demenza ad esordio precoce, di cui 15 con diagnosi di FTD. A 12 è stata diagnosticata l'Alzheimer ad esordio precoce e alle restanti due la DLB. Tra coloro affetti da FTD, gli autori hanno documentato una diagnosi per ogni sottotipo di FTD noto, a parte FTD-SLA:

• Cinque diagnosticati con variante comportamentale della FTD
• Due diagnosticati con afasia progressiva primaria variante non fluente/agrammatica
• Due diagnosticati con variante semantica dell'afasia progressiva primaria
• Tre diagnosticati con sindrome corticobasale
• Uno diagnosticato con paralisi sopranucleare progressiva

Nel corso dello studio di un anno, i ricercatori hanno scoperto che il tasso di incidenza della demenza ad esordio precoce a Brescia era di 4,55 casi ogni 100.000 persone. Secondo gli autori, ciò si tradurrebbe in tutta la popolazione italiana nel 2019, con un tasso di incidenza di 5,04% ogni 100.000 persone. Il tasso di incidenza di FTD era di 2,37 casi ogni 100.000 persone, con Alzheimer ad esordio precoce a 1,90 casi e DLB a 0,31 casi. L'età media alla diagnosi era di 62 anni, con il tempo mediano tra la comparsa dei sintomi e la diagnosi di due anni.

Gli autori notano che i loro risultati sono contrari alle ricerche precedenti che sostenevano che la malattia di Alzheimer fosse la causa più frequente di demenza ad esordio precoce. I ricercatori teorizzano che questa scoperta potrebbe essere almeno in parte spiegata dalla crescente consapevolezza della FTD.

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