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Una comprensione in evoluzione della SLA con degenerazione frontotemporale

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), chiamata anche "malattia di Lou Gehrig", è causata dalla morte dei motoneuroni, cellule nervose che controllano i muscoli volontari. Medici e ricercatori riconoscono sempre più che molte persone affette da SLA sperimentano anche cambiamenti cognitivi coerenti con la FTD. In effetti, ben la metà di quelli con SLA mostra cambiamenti comportamentali o un declino delle abilità linguistiche simili a quelli osservati nella variante comportamentale FTD o nell'afasia progressiva primaria. Al contrario, fino a 30% di persone con diagnosi di FTD sviluppano sintomi motori compatibili con la SLA.

Negli ultimi 10 anni, c'è stato un crescente riconoscimento di un continuum tra SLA e FTD che può essere caratterizzato su basi cliniche, di imaging e patologiche. La recente scoperta che la mutazione del C9orf72 gene è la causa genetica più comune di entrambi i disturbi offre un'ulteriore prova di questo continuum. La SLA con FTD è una forma particolarmente complicata e impegnativa di FTD e la nostra comprensione è ancora in evoluzione.

Il caso di Cathy R.

Sintomi e diagnosi precoci

Mentre nei suoi primi anni '60, Cathy R. ha iniziato a farfugliare il suo discorso, una condizione chiamata disartria. Dopo sei mesi di questi sintomi, lei e suo marito Michael hanno visitato la clinica per i disturbi neuromuscolari presso un centro medico accademico per una valutazione. Michael ha spiegato che non le piaceva parlare perché era imbarazzata dal suo discorso, quindi ha presentato la maggior parte della sua storia. Ha detto che il suo medico di base era preoccupato per la possibilità di un ictus e ha ordinato una risonanza magnetica del suo cervello. Mentre la scansione è tornata normale, i suoi sintomi sono diventati più coerenti e il suo medico l'ha indirizzata a un neurologo.

Il neurologo sospettava la miastenia grave, una malattia autoimmune che causa debolezza muscolare, e ha ordinato analisi del sangue per confermare una diagnosi. Come con la risonanza magnetica, le analisi del sangue di Cathy sono tornate normali. Eppure il suo neurologo ha continuato a sospettare la miastenia e le ha prescritto il Mestinon, un farmaco che ne allevia i sintomi. Sia lei che Michael pensavano che il Mestinon migliorasse il suo modo di parlare.

Durante un appuntamento di follow-up con il neurologo, Michael riferì di essere inciampata e caduta due volte e si chiese se questo fosse un problema comune nella miastenia. Inoltre, aveva sviluppato crampi muscolari alle gambe. Il neurologo riteneva che molto probabilmente il Mestinon avesse causato i crampi. Ha prescritto Robinul per contrastarli e ha discusso l'aggiunta di prednisone, uno steroide, per trattare l'apparente debolezza delle gambe di Cathy.

Al successivo controllo mensile, Cathy riferì di aver perso quattro chili e di essere caduta di nuovo. Il suo neurologo ha notato un nuovo riflesso del ginocchio iperattivo e di conseguenza ha messo in dubbio la sua diagnosi di miastenia grave. La mandò da uno specialista in disturbi neuromuscolari per un secondo parere.

Lo specialista ha preso nota dei sintomi più importanti di Cathy: disartria, lieve disfagia (difficoltà a deglutire), crampi muscolari e cadute multiple. Aveva perso un totale di sette libbre in tre mesi, cosa che attribuiva a uno scarso appetito. Alla domanda se avesse riso, pianto o sbadigliato più spesso, ha sorriso e ha scosso la testa "no", ma suo marito ha annuito: sì, l'aveva notato di recente. Un esame fisico ha mostrato una marcata scarsità di parola; comunicava in gran parte annuendo e dando risposte di una sola parola. Ridacchiava spesso e guardava suo marito per completare le sue frasi. Hanno esaminato la sua storia familiare: entrambi i suoi genitori sono morti in un incidente d'auto quando lei aveva 38 anni, mentre a sua zia materna era stata diagnosticata la demenza a metà degli anni '50 - "ma non il tipo che ti fa perdere le chiavi o perderti, come ha detto Cathy. (Sua zia visse altri otto anni dopo la sua diagnosi prima di morire di polmonite.)

Lo specialista ha valutato le risposte dei suoi motoneuroni superiori e inferiori alla ricerca di indicatori di danni alle vie nervose che collegano il cervello e il midollo spinale. Ha osservato disartria, lieve debolezza facciale e segni di debolezza della lingua, nonché fascicolazioni (spasmi) nella lingua, nella parte superiore del braccio destro e nella parte superiore e inferiore delle gambe. L'andatura di Cathy mostrava la caduta del piede destro a causa della debolezza della caviglia destra. I riflessi erano normali nelle braccia e "vivaci" nelle gambe, il che significa che si sono contratti più volte durante il test; I segni di Babinski, riflessi che si verificano quando viene stimolata la pianta del piede, non erano presenti. L'esame fisico ha indicato il coinvolgimento del motoneurone superiore nella regione bulbare del cervello e nell'area lombosacrale (colonna vertebrale inferiore) e il coinvolgimento del motoneurone inferiore nei segmenti bulbare, cervicale e lombosacrale con caratteristiche aggiuntive suggestive di afasia progressiva primaria.

In privato, il medico ha stabilito che i risultati dell'esame erano coerenti solo con una diagnosi di SLA con FTD; nessun'altra considerazione diagnostica spiegherebbe tutti i suoi sintomi e segni. Tuttavia, altre condizioni potrebbero potenzialmente spiegare alcuni dei sintomi di Cathy, quindi saranno necessari ulteriori test per escludere tali diagnosi.

Il medico ha spiegato che non aveva la miastenia grave e che erano necessari ulteriori test. Michael le ha chiesto cosa pensava che non andasse in sua moglie. Il medico ha spiegato che il problema sembrava essere con i suoi nervi motori o neuroni e che avrebbe dovuto fare alcuni test per esserne sicura. Michael ha poi detto che aveva letto di SLA - potrebbe essere quello il problema? La dottoressa ha detto di essere piuttosto preoccupata che la SLA fosse, in realtà, la diagnosi, e si aspettava che ulteriori test avrebbero confermato questo sospetto. Non esiste un test specifico per confermare la SLA, ha spiegato il medico; test aggiuntivi servono principalmente per escludere altre potenziali cause dei sintomi. Cathy ha prestato un'attenzione intermittente durante questa discussione.

Una diagnosi estesa

Nelle due settimane successive, gli studi elettrodiagnostici hanno mostrato il danno ai nervi previsto, mentre la risonanza magnetica e le analisi del sangue non sono riuscite a indicare una diagnosi alternativa. La coppia è tornata per una visita di controllo presso la clinica multidisciplinare per la SLA. Prima si sono incontrati con lo specialista per discutere una diagnosi formale. Ha detto che la ridotta produzione linguistica di Cathy suggeriva un'afasia progressiva primaria, espandendo così la diagnosi da SLA a SLA con FTD. Cathy ha scosso la testa e Michael ha detto che la sua mancanza di produzione del linguaggio era dovuta al suo disagio con il suo farfugliare, non a FTD. "Capisce tutto, puoi starne certo!" Egli ha detto. Quando il dottore le ha chiesto di scrivere una frase sul tempo, lei ha scritto: "Tody Sunny Cold". Tuttavia, poiché le visite alla clinica multidisciplinare possono essere lunghe, il medico non ha approfondito la questione della produzione linguistica in quel momento.

Durante la loro prima visita clinica ufficiale, Cathy e Michael hanno incontrato un infermiere, fisioterapista, terapista occupazionale, logopedista, dietista, coordinatore infermieristico di ricerca, consulente genetico e un rappresentante di un'organizzazione no-profit per la cura della SLA; è stata inoltre concordata una telefonata di follow-up con un assistente sociale. Alla fine della giornata clinica, il team si è riunito per discutere le proprie osservazioni. Tutti i membri del team hanno detto di aver notato che parlava molto poco e rideva in modo inappropriato. I test di funzionalità pneumologica hanno mostrato che la sua respirazione era normale, ma una valutazione della deglutizione ha rivelato che la sua funzione di deglutizione era significativamente peggiore di quanto lei e suo marito avevano riferito. Il logopedista e il logopedista hanno raccomandato liquidi addensati, mentre il fisioterapista ha raccomandato un tutore per la gamba destra. Il consulente genetico aveva chiesto alla coppia se fossero interessati a proseguire i test genetici, ma - sopraffatti dalla durata della visita e non riuscendo a comprendere appieno che la condizione potesse essere genetica e che tali informazioni potessero essere utili ad altri membri della famiglia allargata - hanno rifiutato. Insieme, hanno programmato una visita di follow-up in tre mesi.

Otto settimane dopo, preoccupato che sua moglie stesse perdendo peso, Michael chiamò l'infermiere per chiedere se poteva spostare l'appuntamento. Una valutazione ha mostrato che Cathy aveva perso otto libbre dalla sua ultima visita.

La valutazione ha indicato la progressione di altri sintomi. Cathy parlava raramente, e quando lo faceva le sue parole erano quasi incomprensibili; guardava continuamente suo marito perché parlasse per lei. Ha reagito a malapena quando Michael si è asciugato la faccia dopo aver mostrato la scialorrea (sbavando). Quando Michael ha riferito che non avrebbe bevuto i liquidi addensati, si è limitata a sorridere e ridere. Ha detto che sembrava disinteressata a mangiare, anche quando ha cercato di darle cibi che le piacevano. In effetti, non sembrava davvero interessata a fare molto. Aveva smesso di socializzare con gli amici, cosa che Michael attribuiva al suo disagio per il suono del suo discorso. Stranamente, mentre le piaceva guardare il Food Network tutto il giorno, questo non sembrava suscitare interesse nel mangiare davvero.

I nuovi risultati del suo esame fisico includevano debolezza della mano destra e peggioramento della debolezza bilaterale della gamba, rendendo la sua andatura piuttosto instabile. Alla visita precedente, Cathy aveva rifiutato l'idea di un tutore per il piede destro. Questa volta, il medico ha suggerito che i tutori su entrambi i piedi e un deambulatore avrebbero aiutato a stabilizzare il suo movimento. Michael era piuttosto entusiasta, ma sua moglie sorrise e scosse la testa no. Per dimostrare quanto bene potesse ancora muoversi, si alzò per camminare, ma quando si voltò perse l'equilibrio e quasi cadde, facendola ridere in modo incontrollabile. Il medico ha suggerito farmaci per aumentare il suo appetito e controllare la sua salivazione. Michael ha accettato di provare, ma ha detto che in genere si rifiutava di prendere le pillole a questo punto.

Quando il dottore sollevò di nuovo i disturbi del linguaggio, Michael ribadì che sua moglie poteva ancora parlare, ma scelse di non farlo a causa del modo in cui suonava la sua voce. Il medico ha spiegato la relazione tra SLA e FTD e ha discusso le diverse forme che l'FTD può assumere, concentrandosi sull'afasia progressiva primaria. (Mentre la SLA con FTD è più comunemente associata alla variante comportamentale della FTD, entrambe le varianti agrammatiche e semantiche non fluenti della PPA possono verificarsi in associazione con la SLA). ruolo importante nel suo processo patologico, e che alcuni sintomi della sua FTD – tra cui scarso giudizio e mancanza di consapevolezza – renderanno le sue responsabilità assistenziali molto più difficili. Alcune terapie e trattamenti per la SLA saranno probabilmente impraticabili a causa della sua FTD. Il medico ha incoraggiato Michael a cercare di non scoraggiarsi, anche se ha sottolineato che la frustrazione sarebbe stata comune.

Dopo che Michael ha espresso la necessità di tempo per elaborare queste informazioni, il medico gli ha offerto un appuntamento con la clinica cognitiva affiliata per saperne di più su FTD e connettersi con le numerose risorse e supporti disponibili da AFTD. Sentendosi ancora sopraffatto, Michael ha detto che avrebbe richiamato per fissare quell'appuntamento. Nel frattempo, il medico lo ha incoraggiato a concentrarsi sulla sicurezza e l'alimentazione di Cathy ea cercare di incoraggiarla a prendere il nuovo farmaco per stimolare l'appetito.

Passaggio a Comfort Care

Alla loro visita di controllo quattro settimane dopo, Cathy arrivò su una sedia a rotelle da trasporto data loro da un membro della loro chiesa. Sembrava più magra, avendo perso altri sei chili. Anche se sorrideva per la maggior parte del tempo, non parlava, ma faceva continui lamenti. Comunicava attraverso le espressioni facciali e annuendo con la testa. Michael ha riferito di aver mangiato pochissimo cibo, spesso tenendolo in bocca a lungo prima di deglutire, e che non avrebbe preso alcun farmaco. Era in grado di camminare minimamente con l'assistenza dal letto al bagno e aveva bisogno di aiuto per tutte le attività della vita quotidiana. Ha negato di soffrire e Michael le ha creduto.

Michael ha detto di aver capito che sua moglie aveva la SLA con FTD dopo aver letto qualcosa a riguardo. Quando il neurologo le ha chiesto se fosse interessata a fare test genetici a beneficio dei suoi parenti stretti, Cathy non ha risposto. Michael ha detto che non voleva sottoporla a test inutili: comprendeva la prognosi infausta di sua moglie e voleva assicurarle sicurezza e conforto durante il suo declino. Hanno iniziato una discussione sull'assistenza in hospice e sui tipi di assistenza di cui avrebbe avuto bisogno per continuare a prendersi cura di lei a casa. Solo tre settimane dopo, Cathy è morta a casa, con Michael al suo fianco.

Domande per la discussione:

Quali sintomi fisici hanno spinto la valutazione con un neurologo specializzato in disturbi neuromuscolari? Quali segni di SLA sono stati trovati?
Inizialmente, il sintomo più importante di Cathy era la disartria, o linguaggio confuso. Una risonanza magnetica ha escluso l'ictus precoce, ma la sua disartria è continuata. Presto ha iniziato a cadere occasionalmente e ha avuto crampi muscolari e debolezza alle gambe. Un neurologo sospettava miastenia grave, una malattia autoimmune. Durante un appuntamento di follow-up, il neurologo ha notato la perdita di peso e le risposte riflesse anormali e l'ha indirizzata a uno specialista.

Quali sintomi linguistici e comportamentali ha mostrato Cathy che ha portato lo specialista a sospettare la SLA con FTD?
All'inizio della sua valutazione, lo specialista ha notato la sua costante mancanza di parole e risate inappropriate. Cathy ha riportato una storia familiare di demenza. Michael credeva che sua moglie capisse tutto anche se non rispondeva, il che può essere coerente con l'afasia progressiva primaria (PPA). La scarsa sintassi nella sua semplice frase scritta era un altro indicatore. Ha anche dimostrato scarsa autoconsapevolezza e giudizio quando ha cercato impulsivamente di dimostrare che poteva camminare ed è quasi caduta. Tutto il team della clinica per la SLA ha notato che la mancanza di parola e le risate inappropriate non sono caratteristiche della sola SLA.

Cosa ha contribuito alla difficoltà di Michael nel riconoscere i segni dell'afasia progressiva primaria e il loro impatto su Cathy?
Michael ha attribuito la ridotta produzione del parlato di sua moglie alla sua antipatia per il suono della sua voce, a causa della disartria. Entrambi pensavano che il farmaco, Mestinon, migliorasse il suo modo di parlare. La sua comunicazione durante gli appuntamenti era per lo più limitata ad annuire o sorridere, che Michael avrebbe "tradotto" in parole per lei. Entrambi hanno minimizzato la sua storia familiare di demenza perché "non era come il tipo di memoria". Rapidamente, tuttavia, la sua rapida progressione divenne travolgente per suo marito. Assorbire la sua diagnosi e soddisfare i suoi mutevoli bisogni fisici richiedeva tutta la sua concentrazione ed energia. Ha letto di FTD/SLA ed è venuto a patti con la diagnosi di sua moglie, ma ha scelto di non proseguire i test genetici.

Qual è stato l'obiettivo del trattamento dopo la diagnosi? Quando e perché è cambiato?
Le condizioni fisiche di Cathy sono peggiorate rapidamente. La valutazione clinica multidisciplinare della SLA ha identificato i bisogni dei sintomi della SLA e ha raccomandato interventi basati sugli standard di cura nella SLA: tutori e un deambulatore per il movimento, liquidi addensati per facilitare la deglutizione, farmaci per contrastare la sua salivazione e incoraggiare il suo appetito. Michael ha riferito che si rifiutava di indossare l'apparecchio, di prendere le sue medicine o di consumare liquidi addensati - tutti segni di deterioramento cognitivo separati dalla SLA. La sua ostinazione si aggiungeva allo stress del marito: stava cercando di seguire le raccomandazioni e di essere un buon caregiver, ma l'FTD continuava a interferire. A quel punto, Michael accettava di più la diagnosi di sua moglie. Il medico non ha raccomandato interventi standard per la SLA, comprese le procedure di respirazione e un tubo PEG per l'alimentazione, poiché la PPA di Cathy e la rapida progressione rendevano impossibile la compliance. Michael ha spostato la sua attenzione sulle cure di conforto e sull'hospice. Sono passati solo 15 mesi tra la presentazione iniziale della disartria di sua moglie a una discussione sull'assistenza in hospice e la sua morte.

Una mutazione genetica condivisa

La scoperta nel 2011 che il C9orf72 la mutazione genetica può causare sia la degenerazione frontotemporale (FTD) che la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) ha trasformato una convinzione di lunga data che la SLA fosse puramente un disturbo neuromuscolare e che la FTD fosse puramente una forma cognitiva o comportamentale di demenza.

Ora è riconosciuto che il C9orf72 gene è il gene più comune che causa FTD ereditario, SLA e SLA con FTD. Ora sappiamo anche che molti altri geni possono causare entrambe le malattie. La FTD è una malattia cerebrale progressiva che causa cambiamenti nel comportamento, nella personalità e nella disfunzione del linguaggio a causa della perdita di cellule nervose nei lobi frontali e temporali. La SLA è una malattia neurodegenerativa in cui la perdita dei motoneuroni superiori (situati nel cervello) e dei motoneuroni inferiori (situati nel tronco encefalico e nel midollo spinale) può portare a paralisi, disfagia, disartria e insufficienza respiratoria.

Descrivere la sindrome clinica in cui sia la FTD che la SLA si verificano nella stessa persona è stata un'area di ricerca attiva e la nostra conoscenza della genetica, della patologia e delle caratteristiche cliniche sottostanti è ancora in fase di sviluppo.

La SLA è per lo più comunemente associata alla variante comportamentale FTD. Tuttavia, come illustra il nostro studio di caso, l'afasia progressiva primaria (comprese le varianti agrammatiche e semantiche non fluenti) è stata segnalata in associazione con la SLA.

Presentazioni comuni di SLA con FTD

La SLA può presentarsi in una miriade di modi, con debolezza in qualsiasi segmento del corpo. Circa 75% di pazienti presentano debolezza degli arti, 25% presentano debolezza bulbare (difficoltà a parlare o deglutire) e un piccolo numero presenta insufficienza respiratoria. Allo stesso modo, la FTD può manifestarsi precocemente come una sindrome prevalentemente comportamentale o come un disturbo del linguaggio; questi modelli di malattia possono apparire molto diversi. Sia la SLA che la FTD possono avere anche decorsi variabili della malattia.

Non sorprende che la SLA con FTD si presenti e si sviluppi in molti modi diversi: non esistono due casi uguali. Ecco alcuni esempi di persone diagnosticate:

  • Un uomo di 58 anni sviluppa difficoltà di deambulazione a causa della rigidità della gamba. Sua moglie riferisce che sottili cambiamenti di personalità, che ha notato per la prima volta cinque anni fa, hanno ora iniziato a causargli problemi sul lavoro.
  • Un uomo di 61 anni, già diagnosticato con bvFTD grave, viene indirizzato da una clinica cognitiva per un'ulteriore valutazione neuromuscolare a causa della debolezza della mano destra di nuova insorgenza.
  • Una donna di 53 anni con disartria e debolezza della mano, la cui sorella ha la SLA, mostra una mancanza di comprensione della sua disabilità insieme a un affetto pubblico inappropriato per suo marito nello studio del medico durante un esame.
  • Un uomo di 69 anni si è presentato con disartria e nel corso di due anni ha iniziato a mostrare anartria (nessun discorso udibile) e ha sviluppato la necessità di un tubo di alimentazione e di una sedia a rotelle elettrica. Ha poi sviluppato un disturbo del linguaggio che si è manifestato nella sua scrittura: ha confuso "sì" e "no", ha mostrato una mancanza di capacità grammaticali e ha commesso frequenti errori di ortografia.

La SLA è imprevedibile: può manifestarsi prima in qualsiasi parte del corpo, quindi diffondersi in una varietà di modelli. Una presentazione comune è quando la debolezza inizia in un braccio: si diffonderà quindi al braccio opposto, quindi alla gamba sul lato del corpo dove è iniziata inizialmente. Ma è più difficile prevedere quando possono essere coinvolti i muscoli respiratori o bulbari. Sia nella SLA che nella FTD, la velocità di progressione può essere variabile ed è difficile da prevedere. Il miglior predittore del tasso di progressione è la storia individuale del paziente, poiché il tasso di progressione tende a rimanere costante all'interno di un individuo.

Una prospettiva genetica sulla SLA e la degenerazione frontotemporale

Circa 40% di individui affetti da FTD hanno una storia familiare che include almeno un altro parente con diagnosi di malattia neurodegenerativa. Si dice che la loro FTD sia familiare o ereditaria. La FTD ereditaria è causata da mutazioni genetiche dannose che colpiscono le proteine essenziali per il normale funzionamento e la sopravvivenza delle cellule cerebrali. Nella FTD, l'autopsia di solito può identificare accumuli anomali della proteina tau, TDP-43 o FUS. Il reperto più comune nella SLA con FTD è TDP-43, con una piccola porzione di casi associati a FUS.

I ricercatori hanno identificato tre geni che rappresentano la maggior parte dei casi di FTD ereditari associati a mutazioni. La mutazione genetica più comune nella FTD ereditaria e nella SLA è una mutazione del C9orf72 gene. Circa 10% di tutti i casi di SLA sono familiari e, di questi, 25% sono dovuti a mutazioni in C9orf72. Allo stesso modo, da 10% a 25% di pazienti con FTD dimostrano una storia familiare autosomica dominante. Di questi, 12% mostra mutazioni in C9orf72. Attualmente non è chiaro come la mutazione in questo gene porti alla patologia che causa SLA o FTD.

Poiché condividono una mutazione ereditaria comune, la SLA con FTD può presentarsi in molti modi diversi all'interno della stessa famiglia. I membri della stessa famiglia possono presentare solo sintomi di SLA, o solo FTD, o innumerevoli combinazioni di sintomi di SLA e FTD.

Per ulteriori informazioni, visitare il Genetica della FTD sezione del sito AFTD.

La prospettiva di un caregiver... sulla SLA a sviluppo lento con FTD

di Miki Paul, PhD, psicologa, ex badante del marito affetto da SLA con FTD e facilitatrice del gruppo di supporto telefonico AFTD per caregiver di persone care con SLA con FTD

Ho perso mio marito anni prima di perderlo.

Chuck e io stavamo vivendo la nostra vita da sogno, trascorrendo i fine settimana nella nostra baita con i nostri cani. Ma nel corso di quattro anni e mezzo, il mio marito gentile e pacato ha iniziato a mostrare sbalzi d'umore, cambiamenti di personalità e difficoltà cognitive. Si sentiva frustrato facilmente e si arrabbiava rapidamente; la sua capacità di entrare in empatia o provare compassione è scomparsa. Un tempo uomo sicuro di sé, è diventato insicuro e timoroso, accusandomi di avere una relazione quando ero un po' in ritardo a casa dal lavoro. Aveva difficoltà a concentrarsi; attività che prima era in grado di svolgere senza pensare (usare un telecomando, accendere i tergicristalli) ora richiedevano uno sforzo significativo. Mantenere un lavoro è diventato impossibile; è stato licenziato sette volte in quattro anni. Chuck trascurava la sua igiene, spesso passava giorni senza fare la doccia. Iniziò a parlare lentamente, la sua voce suonava morbida e spessa. Un amico gli ha chiesto se fosse ubriaco.

Un uomo grosso e fisicamente forte, si è progressivamente indebolito, incapace di aprire le sue solite bottiglie di tè freddo, trasportare bagagli o sollevare pentole dai fornelli. Non poteva più fare lunghe passeggiate a causa della debolezza delle gambe. Ha dormito di più e ha perso 25 libbre senza nemmeno provarci.

Mi sentivo confuso, ansioso e impotente. Chi era quest'uomo? Cos'è successo al mio dolce marito? L'ho pregato di vedere un dottore. Ci sono voluti letteralmente anni prima che fosse d'accordo.

Alla fine a Chuck fu diagnosticata la SLA con FTD. Avevo il cuore spezzato, perché sapevo che era una condanna a morte (è morto solo 16 mesi dopo la diagnosi). Eppure, anche se questa era la peggiore notizia possibile che potessi mai immaginare, ero sollevato dal fatto che il suo comportamento cambiato non fosse intenzionale, ma piuttosto colpa della sua malattia. Tenerlo a mente è stato fondamentale con il progredire della malattia.

La SLA con FTD è la più crudele delle malattie, implacabile e imprevedibile. Guardare Chuck avvizzire nella mente e nel corpo, cercare di fargli bere liquidi addensati (che odiava) e vederlo senza fiato era estremamente sconvolgente e snervante. Pensavo che essere un genitore single fosse il lavoro più difficile del mondo, ma si è scoperto che essere un assistente per qualcuno che ha la SLA con FTD è ancora più impegnativo. Ho addolorato per la perdita dell'arguzia di Chuck, della sua intelligenza, della sua affidabilità, della sua amicizia. Non poteva più essere la mia roccia, quindi sono diventata sua.

All'inizio gli ho promesso che lo avrei tenuto a casa. Così ho ridotto il mio carico di lavoro a 12 ore settimanali e ho assunto fornitori affidabili di assistenza domiciliare (dopo averne licenziati alcuni) per assistere mio marito mentre lavoravo. Sono diventato il suo avvocato, programmando e accompagnandolo a tutti gli appuntamenti medici (a quel punto aveva 10 diversi fornitori, tra cui un neurologo SLA e un neurologo FTD separato).

La routine quotidiana dei doveri di assistenza mi ha esaurito: una volta, ho stabilito di aver completato 31 compiti relativi all'assistenza per lui in un solo giorno. L'ho aiutato a fare il bagno, a pulirsi, a vestirsi ea mangiare. Ho dovuto imparare a far funzionare tutta la sua attrezzatura, dalla sua macchina BiPAP alla sua sedia elevabile al suo furgone per sedie a rotelle: una curva di apprendimento ripida per il mio cervello non meccanico. Ero anche responsabile dell'organizzazione e della somministrazione di tutte le sue medicine. Inoltre, dovevo prendere da solo tutte le decisioni relative alla casa e alla manutenzione, così come le decisioni mediche per conto di Chuck. È stato incredibilmente stressante.

Prendersi cura di mio marito era un privilegio, un dolore e un peso: faceva affidamento su di me per tutto. Sapevo di aver bisogno di supporto e ho partecipato a gruppi di supporto sia per i partner di assistenza FTD che per SLA, ma non ho incontrato nessun altro che si prendesse cura di qualcuno con Entrambi FTD e SLA. Mi sentivo così solo. Ho implorato l'AFTD e l'organizzazione nazionale per la SLA di avviare un gruppo di supporto telefonico nazionale per gli operatori sanitari con questa doppia diagnosi. Nei mesi prima della morte di mio marito, ho potuto partecipare alcune volte al nuovo gruppo, cosa che mi ha fatto sentire molto grata. Il gruppo è stato per me un raggio di sole; Mi sentivo così disperato di entrare in contatto con gli altri che stavano vivendo un'esperienza simile.

La mia esperienza di caregiving mi ha cambiato e mi ha insegnato molto su me stesso. Sono diventata più organizzata, più assertiva (a nome mio e di mio marito) e più brava nella gestione del tempo. Ho imparato a rinunciare al perfezionismo, ad essere più paziente, a rimanere nel momento presente, piuttosto che proiettarsi nel futuro sconosciuto. Ho imparato che sono più resiliente di quanto avessi mai immaginato. Ho imparato che il mio corpo potrebbe diventare più forte.

Ho imparato che una badante deve prendersi cura di se stessa come si prende cura di un altro. Ho programmato due pause tanto necessarie per brevi visite alle mie figlie e ai miei nipoti, che mi hanno aiutato a farcela. Ho ricevuto stipendi molto apprezzati per queste pause di tregua dall'AFTD per aiutare a coprire i costi dell'assunzione di assistenti domiciliari. Divertirsi un po' lontano dalla tristezza a casa era fondamentale per mantenere il mio benessere personale. Mi sono reso conto che non potevo fare tutto senza risparmiare un po' di energia, cura e amore per me stesso, così ho imparato a trovare il tempo per me stesso senza sentirmi in colpa.

La cura per la disperazione è la speranza. Anche se mio marito aveva due diagnosi terminali, speravo in un nuovo trattamento o cura, se non per lui, almeno per le generazioni future. Donare il suo cervello alla scienza era almeno un passo verso una di quelle possibilità.

Durante il suo viaggio, ho sperato in una morte serena per mio marito, pur mantenendo la speranza per il mio futuro, anche senza la mia amata. Quindici mesi dopo la morte di mio marito, mi sono trasferita in un'altra parte del paese, vicino alla famiglia, per creare il prossimo capitolo della mia vita.