Aperçu de la FTD et de la génétique

DFT familiale
Environ 40% des personnes diagnostiquées avec une DFT ont des antécédents familiaux d'un ou plusieurs parents par le sang ayant reçu un diagnostic de DFT ou une maladie connexe (telle que la SLA), un problème de santé mentale comme la dépression ou l'anxiété, des difficultés progressives de langage ou de mouvement, ou une autre démence. C’est ce qu’on appelle le FTD familial.

Regardez la session de la conférence sur l'éducation de l'AFTD 2022 sur Naviguer dans l'incertitude de la DFT familiale.

FTD génétique
Chez une partie des personnes atteintes de FTD familiale, une variante génétique (ou mutation) peut être identifiée comme étant la cause : un parent affecté a transmis à son enfant une variante génétique associée à la FTD. Toutes les formes génétiques connues de FTD sont héritées de manière autosomique dominante, ce qui signifie que l'enfant d'une personne atteinte de FTD a une chance 50% d'hériter de la variante provoquant la FTD. Des variantes dans plus d’une douzaine de gènes peuvent provoquer une FTD ; cependant, les gènes les plus courants sont C9orf72, NRG, et MAPT. Les chercheurs continuent de découvrir de nouveaux gènes pouvant causer la FTD.

FTD sporadique
Chez environ 601 TP3T de personnes diagnostiquées avec une DFT, il n'y a personne d'autre dans la famille qui soit atteint de DFT ou de pathologies associées. Nous appelons cela « FTD apparemment sporadique ». Chez ces individus, la cause de leur FTD n’est pas encore comprise. Une évaluation génétique doit tout de même être envisagée car un petit nombre de personnes sans antécédents familiaux ont une cause génétique.