Partenaires dans les soins FTD, Hiver 2022
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La dégénérescence frontotemporale est une maladie neurologique progressive et terminale sans traitement approuvé par la FDA. En raison de la gravité de la maladie et des implications potentielles pour les membres de la famille élargie, une attention et une attention particulières doivent être accordées aux besoins émotionnels, privés et juridiques/financiers de la personne qui subit le test génétique. Les membres asymptomatiques de la famille des personnes diagnostiquées avec une DFT se sentent souvent angoissés lorsqu'ils discutent à la fois de leur risque de développer une DFT et de l'idée de subir des tests génétiques prédictifs (Wong et al., 2021). Les conseillers en génétique peuvent aider les gens à mieux comprendre les objectifs des tests génétiques, à revoir leurs antécédents familiaux et à fournir une évaluation des risques. L'AFTD recommande à ceux qui envisagent un test génétique d'être d'abord référés à un conseiller en génétique.

Notre compréhension des causes de FTD s'est considérablement accrue au cours des 20 dernières années. Trente à cinquante pour cent des cas ont des antécédents familiaux de démence, une affection psychiatrique majeure ou des difficultés progressives de mouvement. Un sous-ensemble de ces cas familiaux est de nature génétique ou héréditaire (Goldman & van Deerlin, 2018). La FTD est génétiquement hétérogène, avec au moins 13 gènes associés à des cas autosomiques dominants. La majeure partie de l'héritabilité se trouve dans trois gènes : MAPT, NRG, et C9orf72. En raison de la possibilité que la FTD puisse être héréditaire, de nombreuses personnes dont un membre de la famille a reçu un diagnostic de FTD veulent en savoir plus sur le risque génétique de contracter elles-mêmes la FTD.

Les cliniciens peuvent recommander des tests génétiques en présence d'antécédents familiaux ou de présentations cliniques solides, comme dans le cas de la FTD-ALS. Étant donné que les antécédents familiaux peuvent ne pas être complets ou concluants, toutes les personnes diagnostiquées avec une DFT devraient se voir proposer un conseil génétique pour aider à obtenir des réponses et apaiser toute inquiétude qu'elles-mêmes ou leur famille pourraient avoir (Goldman & van Deerlin, 2018). Pour de nombreuses personnes, connaître leur risque génétique peut soulager l'anxiété résultant de l'inconnu.

Le manque de traitements modificateurs de la maladie dans la DFT peut entraîner une augmentation du stress autour des tests (Roggenbuck, Quick & Kolb, 2017). Cependant, alors que les traitements potentiellement modificateurs de la maladie dans la FTD entrent dans les essais cliniques, les personnes présentant des variantes génétiques connues peuvent participer et faire progresser la science de la FTD.

Ceux qui envisagent des tests génétiques sont confrontés à de nombreuses considérations complexes; leur autonomisation et leur bien-être émotionnel devraient être de la plus haute priorité. Les individus décident de subir des tests génétiques pour différentes raisons ; le statut génétique d'une personne peut influencer son avenir financier, la décision d'élever une famille et la planification des soins à long terme. Quoi qu'il en soit, la décision de subir un test génétique est une décision personnelle et le soutien nécessaire doit être offert.

Sources:
Goldman, JS et Van Deerlin, VM (2018). La maladie d'Alzheimer et la démence frontotemporale : l'état actuel de la génétique et des tests génétiques depuis l'avènement du séquençage de nouvelle génération. Diagnostic et thérapie moléculaires, 2018 ; 22(5), 505–513. https://doi.org/10.1007/s40291-018-0347-7.

Roggenbuck, J, Quick, A et Kolb, SJ. Tests génétiques et conseil génétique pour la sclérose latérale amyotrophique : une mise à jour pour les cliniciens. Génétique en médecine, 2017; 19(3), 267-274.

Wong, B, et al. Évaluation des connaissances et impact psychologique du conseil génétique chez les personnes à risque de DFT familiale. Alzheimer et démence, 2021 ; 13(1) : e12225.

Voir également:

• Est-ce que ça se passe dans la famille ? : La génétique de la FTD
• Le rôle de la génétique dans la FTD : un aperçu
• Fournir un soutien à ceux qui envisagent de subir des tests génétiques : conseils aux professionnels de la santé
• Du point de vue d'un soignant : décider de connaître son statut génétique
• Que faire à propos de… la décision d'apprendre son statut génétique FTD
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