Une étude publiée dans la revue Neurologie vise à décrire les attributs et les modèles observables dans les signes moteurs (appelés phénotypes des signes moteurs) associés à la DFT génétique, et à étudier leur association avec différents modèles d'atrophie cérébrale.  

Les auteurs de l'étude notent que si une littérature abondante détaille les caractéristiques comportementales et linguistiques de la DFT génétique, une caractérisation détaillée des troubles moteurs fait défaut en dehors des cas sporadiques ou des études de cas. Les auteurs ont cherché à résoudre ce problème en décrivant les phénotypes moteurs de la FTD génétique.  

Les chercheurs ont recruté 322 participants dans le cadre de la Genetic Frontotemporal Dementia Initiative (GENFI) qui soit portaient variations génétiques associées au développement de la FTD; c9orf72, NRG, et MAPT. Les participants à risque de développer une variation génétique étaient également inscrits s'ils avaient un parent au premier degré qui était porteur confirmé.  

Les déficiences motrices des membres de la cohorte ont été évaluées et classées en gravité, et des données d'IRM ont été recueillies auprès de 286 membres.  

En utilisant une analyse statistique pour comparer les données, l'étude a révélé la présence de grappes de signes moteurs dans la FTD génétique.  

Les chercheurs ont fait plusieurs découvertes intrigantes, telles que les signes moteurs associés au syndrome corticobasal (SCC) étant plus fréquents chez les C9orf72 porteurs par rapport aux porteurs GRN, malgré des études antérieures les associant à ce dernier gène. De plus, les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) avec DFT étaient plus fréquents chez C9orf72 porteurs et a été rarement détecté dans NRG et MAPT transporteurs.  

L'étude a révélé que les phénotypes moteurs étaient corrélés avec des modèles spécifiques d'atrophie dans le cerveau. La gravité semble augmenter avec le temps, bien que le taux d'augmentation dépende également du gène affecté. 

L'étude a été limitée par un manque de groupes témoins avec des personnes ne portant pas une variation génétique associée à la FTD. Cependant, les résultats de l'étude ouvrent de nouvelles voies de recherche sur les traitements modificateurs de la maladie et d'autres interventions.  

La perturbation des habiletés motrices est une caractéristique commune des troubles FTD comme le CBD et la SLA avec FTD. Pour en savoir plus sur le CBD, lisez le édition hiver 2021 de Partenaires dans les soins FTD, et pour en savoir plus sur la SLA avec FTD, regardez ceci Webinaire éducatif AFTD.